Тилен полупрозрачност скрининг. Нухална транслуценция с високо рискови бременности

М. Schulte-Vallentin и N. Schindler

сред тях 85% от пациентите Тя е включена в тази група по възрастови показания. 8 плодове има, в терминологията на авторите, "neehogenny подуване" зона на врата, тризомия 21 се установява на 7, където тилен размери варират от 4 до 7 мм. По този начин, всички 7 случаите на тризомия 21 са били диагностицирани чрез идентифициране на увеличаване на нухална транслуценция.

KN Nicolaidesetal Изследвахме прогностичната значението на откриване тилен при 10-14 гестационни седмици за диагностика на хромозомни аберации в плода. Според резултатите от цитогенетичен анализ след вземане на проби 827 хорионбиопсията или амниоцентеза обща честота на хромозомни аномалии е 3.4% (28 827). В 51 (6%) от тези, които са записани тилен дебелина от 3 до 8 mm, честотата на анеуплоидия е при 35% (18 случая).

Видео: Том NT измерване avtomaticheskoe на нухална транслуценция дебелина

На свой ред, от оставащите 776 фетусите (С дебелина тилен-малко от 3 mm) анормален кариотип се открива само в 10 (1%). Авторите заключават, че дебелината на ЕР 3 мм или повече може да служи при ехографски скрининг за достатъчно информация за аномалии маркер хромозомни.

G. Savodelli сътр. ехографски проучване, проведено през 1400 бременни жени между 10 и 12 седмици на бременността и след това извършване аспирация трансабдоминален хорион въси. Установено е, че от 28 случаи с Тризомия 21 в 15 (54%) от тях тилен дебелина варира от 4-7 мм. Подобни резултати са отбелязани в 2 от 4 случаите на тризомия 18 в един от два - в тризомия 13 и в един случай - когато 45.H0 кариотип.

KN Nicolaidesetal. публикува резултатите от проучване на 1273 пациенти с Сингълтън бременност, кариотипиране който в първия триместър на бременността се извършва във връзка с възрастта на майката, фамилна анамнеза за наличието на балансирана транслокация в един родител или защото желанието на родителите. Тилен 3 mm или повече се наблюдава при 86% от случаите на плода с тризомия и 4.5% при нормално кариотип.

Определете броя на случаите, тризомия през 1185 с размера на наблюдение тилен по-малко от 3 mm е около 5 пъти по-малко от нивото на риска, вероятно очаква в изчислението за бременни тази възрастова група. Пациенти с тилен mm 3 (п = 52) или повече (п = 36) брой на тризомия е около 5 и 24 пъти по-висок от риска от възникването им, въз основа само на.

Видео: Блокада на 12 седмица от бременността

Авторите заключават, риска от генетични заболявания Тя може да се изчисли по-точно, ако възрастта на майката се взема под внимание във връзка с резултатите от оценката на нухална транслуценция на 10-13 седмица от бременността. Освен това, те са установили, че честотата на фалшиви положителни резултати при ниво от 5%, чувствителността на нов ехографски маркер може да достигне най-малко 85% в сравнение със съответния 20-30% чрез скрининг на базата на оценка само възраст бременна, или 50-60% за в съчетание с биохимични маркери възраст.

Б. Brambati и сътр. Ние изследва ефективността на нухална транслуценция оценка за предсказване на откриване на анеуплоидия при бременни жени с висок риск, които планират за вземане на проби на хорионбиопсията от гледна точка на 8-15 седмици на бременността. В 43 случая са открити небалансирани хромозомни аномалии. Честотата на хромозомни аномалии варират значително в зависимост от тилен величината: от 18.6% (в 3 mm или повече) и 1,7% (с дебелина по-малка от 3 mm). чувствителност, особености и относителния риск за анеуплоидии отчита 30%, 90% и 10,83%, съответно.