Хипоплазия на клетките на гърдата на плода. Hondroektodermalnaya дисплазия
В много скелетната дисплазии
в диспластични процес участват ребра и други кости на гръдния кош. Намаляване на размера на гърдите води до ограничаване на белия дроб и следователно да белодробна хипоплазия.има известна група дисплазия, хипоплазия, в която на гърдите е основна проява. Те включват гърдите asfiksicheskaya дисплазия, синдром на Ellis-ван Creveld, синдром Кратко ребро - полидактилия и kampomelicheskaya дисплазия.
други заболявания, при което значително промяната в размера на гърдите, са tanatofornaya дисплазия, atelosteogenez, fibrohondrogenez, ahondrogenez и синдром Jarcho-Левин.
Видео: хипоплазия на матката
Asfiksicheskaya дисплазия гърдите първоначално описан М. Jeune и сътр. и известно като синдром на Jeune се наблюдава рядко автозомно-рецесивно заболяване. Честотата му е 0.14 на 10 000 раждания. Тя се характеризира с тясна форма на камбана гърдите с къси, хоризонтално разположени ребра.
Дългите кости са от нормалния размер, или малко по-съкратен. Характерна особеност откриваем при раждането, е наличието на ядра осификация осификация проксимална бедрена кост, което може да се комбинира полидактилия и цепка на устната и / или вкус. Dsfiksicheskaya дисплазия на гръдния кош разполага с широка гама от клинични прояви - от смъртоносна до слабо дефинирана форма, има съобщения за оцелели пациенти, страдащи от това заболяване.
Клиничното протичане на заболяването в неонаталния период, обикновено сложно респираторен дистрес синдром различна тежест, нефропатия, заболявания на черния дроб и панкреаса. Има случаи на пренатална диагностика на дисплазия asfiksicheskoy гърдите.
Синдром на късите ребра - полидактилия представлява група от заболявания, характеризиращи се микромелия, тесен гръден кош и полидактилия postaksialnoy. Традиционно, има три различни вида на това заболяване (Saldino-Noonan, Majewski и дави). Има случаи на пренатална диагностика на тези условия.
Някои автори са разширили определяне на синдром на късите ребрата - полидактилия за покриване на най-малко седем държави, включително трите споменати по-горе, както и заболявания Yang, Marec, Beeraer asfiksicheskuyu дисплазия и гръдния кош. J. Spranger и П. Марото вярваме, че отсъствието полидактилия не изключва наличието на болестта.
Hondroektodermalnaya дисплазия
Hondroektodermalnaya дисплазия, известен също като синдром Ellis-ван Creveld, наследена в автозомно рецесивен начин. Заболяването се характеризира akromezomeliey, нормалното състояние на гръбначния стълб и черепа, postaksialnoy полидактилия, продълговата и тясна гръдния кош с къси ребра и дефекти на сърцето (60% от случаите). Полидактилия е постоянна характеристика на заболяването.
допълнителен пръст обикновено има добре оформена метакарпални и пръстовите кости. Оцелелите хора в зряла възраст имат нисък ръст и нормална интелигентност. Има случаи на пренатална диагностика hondroektodermalnoy дисплазия. Около една трета от децата умират в неонаталния период се дължи на кардиопулмонална недостатъчност.
- Разпространението на плода скелетни дисплазии. Класификация на скелетната дисплазии
- Клиника плода скелетни дисплазии. Диагностика на дисплазия на костната система при плода
- Аномалии на SOx гени и синдром TVH Holt-Орам. Фактори фибробласт растежен
- Tanatofornaya дисплазия на плода. Причини и честота на дисплазия tanatoformnoy
- Uzi гърдите фетални клетки. Диагностика на ръцете и краката на плода
- Значение на ултразвук при диагностицирането на скелетната дисплазия. Признаци на скелетната…
- Kampomelicheskaya дисплазия на плода. Диагноза kampomelicheskoy дисплазия
- Узи tanatofornoy дисплазия. Пренатална диагностика на дисплазия tanatofornoy
- Fibrohondrogenez и atelosteogenez. Ahondrogenez или anosteogenez
- Akromezomelicheskaya дисплазия. eykardi синдром
- В диференциалната диагноза на ахондроплазия в плода. akrofatsialnogo дизостоза синдром синдром…
- Генетични нарушения в ahondrogeneze. Ахондроплазия в плода
- Asfiksicheskaya дисплазия на гръдния кош. синдром аспленизъм и polysplenia
- Mezomelicheskaya дисплазия. Диагноза и прогноза mezomelicheskoy дисплазия
- Mikrotsefalichesky първична недоразвитост. Синдромът на нарушено-Lax
- Синдроми полидактилия къси ребра. Диагноза и прогноза на синдром на къси ребра
- Tanatofornaya дисплазия. Диагноза и прогноза tanatoformnoy дисплазия
- Мутация и ген дублиране dax1, sox9. пол генотип XY несъответствие и kampomelicheskaya дисплазия
- Гърди деформация в дифузни скелетни смущения
- Предракови цервикален заболяване
- Обикновено бъбречна дисплазия при деца