Количествени патология хромозоми. Качество хромозома аномалия

инверсия Тя се появява като резултат на двойно празнина хромозома ръка, където сегментът е вграден между две прекъснатости обратно "надолу". Такова състояние е доста доброкачествен. Например, записване inv11 (q13-q22) означава инверсия на сегмента между частите 13 и 22 на дългото рамо на хромозома 11.

isochromosome. Isochromosome получава поради анормално хоризонтална отколкото надлъжното отделяне на сестрински хроматиди. В резултат на това една хромозома получава две къси (п) ръка, а другият - и дългосрочен (р) рамо.

uniparental дизомия. Uniparental (uniparentalnaya) дизомия е патологично състояние, което възниква чрез разделяне на гаметоцити с анормален брой хромозоми. В резултат на взаимодействието на нормални гамети един родител и дизомия гамети от другия родител ще бъде вид strisomiey ембрион, всеки от които ще бъде trisomic клетки. Сливане с нормална гамета nullisomicheskoy води до монозомия. Свързване на две nullisomicheskih гамети ще доведе до двойно monosomii- Предполага се, че такива ембриони, които не могат да се развиват. Торене гамети с Dis nullisomicheskoy или по-често, "спасение" зигота тризомия от загубата на хромозомите по време на последваща разделения могат да доведат до зигота с две хромозоми, което е с нормална техния брой, но двете хомоложни хромозоми някои двойки често ще се случи от един, а не двама родители.

заличаване. Има две форми на делеции (отстраняване). Крайно заличаване резултати от загубата на крайната част на хромозомата, и по-terstitsialnaya заличаване се дължи на загуба на материал от центъра си части.

удвояване. Дублирането се нарича неравно обмен между сестрински хроматиди време конюгиране и кръстосано когато един получава повече материал от друг предвид, че води до частично или монозомия засегнати тризомия сегменти.
пръстен хромозома. Пръстен хромозома форма възниква във връзка с късото рамо на сливането с дългосрочните, обикновено със загубата на техните крайни части.

реципрочни транслокации. Взаимно преместване е причинена от обмена на материал между две не-хомоложни хромозоми: двете хромозоми са част от различни двойки. Ако имаше реципрочна транслокация на хромозомен терминал завърши 1 и 9, след което родителят може да прехвърли на детето си, или набор от абсолютно нормални хромозоми или променена, но балансиран набор, в която е запазен нормални количества ДНК материал, независимо от наличието на хромозомни преустройства. Освен това, родителите могат също така да предават небалансирани комплекти с дублиране на част от хромозома заличаване или еквивалентни части от други хромозоми.

Robertsonian преселения. Сливане на две acrocentric хромозоми (всеки от които има много кратък ръка п), води до образуването на метацентрична хромозоми, която представя както на дългото рамо на хромозома и загубил първоначалното кратък. Тази транслокация наречен robertsonian след ентомолог, който в началото на XX век е описано това явление в насекоми. Такова регулиране може да се получи с хромозоми 13, 14, 15,21 и 22, които са acrocentric.