Тройна биохимичен скрининг. Хромозомите и хромозомен набор

Промени в биохимични показатели обикновено оценява чрез теста, който се нарича "троен биохимичен скрининг." Този тест е изследване на концентрацията на някои маркери в кръвта на майката, които стойности след това се сравняват чрез оценка на тяхната множество отклонения от съответните средните стойности. Когато тройна скрининг тествана концентрация на а-фетопротеин (AFP), б-субединица на човешки хорионгонадотропин (Ь-ЧХГ) и неконюгиран естриол.
Опции патологични комбинации тези три маркери имат прогностично значение във връзка с откриване на trisomies 21 и 18.

Ние също учи прогностична стойност други маркери в кръвта, като например свободен бета-ЧХГ, а-ЧХГ и свързани бременност плазмен протеин А, или сравняване подобни маркери в урината. В тази връзка, четири-компонентни тестове или всяка друга комбинация могат да бъдат описани в няколко проучвания. Приблизително 5% от резултатите на тройни скрининг са положителни, с 95% от тях се оказват неверни положителни резултати.

този метод тестване за диагностика на Тризомия 21 в около 60% от случаите на бременност при жени, по-млади от 35 години, и почти 100% - над 35 години, тризомия 18 - 40% от случаите, невронни дефекти тръба - 80%, и аномалии на предната коремна стена - 75 %. По този начин, този прост кръвен тест може да предостави ценна информация за бременност поток.

важно въпрос, който възниква във връзка с това клиницистите и пациенти, е следният: степента, до която нормалните резултатите от ултразвук намалява риска установена въз основа на използването на тройна биохимичен скрининг. За съжаление, единни данни по този въпрос не са налични в литературата. D.A. Nyberg и сътр. съобщава за намаляване на риска от около 45%, като обратна осмоза Bahado-Singh и сътр. показват намаление на този параметър от около 80%. В ежедневната практика, в интервю за пациентите, ние използваме стойностите на D.A. Nyberg, докладва, че след риск вероятност ехографски изследване за положителен резултат, биохимичен скрининг може да бъде намалена от 1 180 до 1: 270.

Хромозомите и хромозомен набор

хромозом Той представлява линейна структура с късото рамо р, центромер, свързването с Q на дълги рамена, която е така наречената от буквата след буквата "р" по азбучен ред.

клетка, състоящ се от нормален набор от хромозоми се нарича euploid. Така гамети (яйцеклетка и сперма) имат един набор от 23 хромозоми и се наричат ​​хаплоиден. Други клетки на тялото съдържат две групи от по 23 хромозоми се наричат ​​диплоиден.

хромозом кариотипиране когато подредени в ред на намаляване на размера, където късото рамо р насочена нагоре и по-дългото рамо Q - надолу. Половите хромозоми са представени в последните няколко кариотип. Останалите 22 двойки хромозоми автозомно се наричат.

Флуоресценцията на място хибридизация Това е метод, при който прилагането на хромозомата се идентифицират чрез маркиране с флуоресцентни сонди. Тя ви позволява да получите резултати много бързо, обикновено в рамките на няколко часа, а не дни, както и в амниоцентеза, но само предоставя информация за селективно етикетирани части на хромозомите.