Автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците при деца. Диагностика и лечение

много вродени аномалии инфекции на пикочните пътища могат да бъдат придружени от бруто или микроскопска хематурия. Внезапни macrohematuria след леко увреждане на лумбалната област характеристика на обструкция ureteropelvic възел или поликистозно бъбречно заболяване.

Автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците - Това заболяване, известен също като поликистозен заболяване на новородени настъпва при честота от 1: 10000-1: 40 000. гена, отговорен за автозомно-рецесивен но поликистозно бъбречно заболяване, не е установено, но изследване на генетична връзка позволява да се намери на късото рамо на хромозома 6 ,

Patomorfologija автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците. И двата бъбрека бяха увеличени, съдържат много кисти в кората на главния мозък и гръбначен мозък. Под микроскоп, множество кисти се наблюдават, простиращи се от церебрална кортикална вещество и разположени предимно в събирателните канали и канали. Ембрионите се наблюдават преходни киста в проксималната тръба. Прогресивно фиброза на чревна тъкан и тубуларна атрофия в крайна сметка да доведе до бъбречна недостатъчност.

увреждане на черния дроб се характеризира с пролиферация ектазия и жлъчните пътища, както и фиброза, неразличими от вродена чернодробна фиброза или Кароли заболяване (удължаване интрахепаталните тръби с холелитиаза, холангит и периодично жълтеница).

Клиничните прояви на автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците. В типичните случаи, при новородени или бебета намерено обемна образуване страна на корема. Автозомно рецесивен поликистозно бъбречно заболяване може да бъде придружено от олигохидрамнион, белодробна хипоплазия, респираторен дистрес синдром и спонтанен пневмоторакс по време на неонаталния период. Има аномалии на лицевия скелет (лице Потър) и други последици от намаляване на количеството на околоплодната течност, включително ниско поставени уши, микрогнатия, сплескан нос, контрактури на крайниците, както и недостиг на растеж.

През първите няколко седмици живот обикновено се развива високо кръвно налягане. Обемът на урина, обикновено не се намалява, въпреки че понякога маркирани олигурия и остра бъбречна недостатъчност. В неонаталния период обикновено се случва преходно хипонатремия (често на фона на остра бъбречна недостатъчност), която може да бъде отстранена диуретик. В 20-30% от пациентите с бъбречна функция остава нормално. В редки случаи, автозомно retsesivny поликистозно бъбречно заболяване проявява бъбречна недостатъчност, хипертония или хепатоспленомегалия (поради фиброза) в по-късна възраст.

Ray или лабораторни методи за научни изследвания определи увреждане на черния дроб в приблизително 45% от децата с тази болест. Въпреки това, при пациенти с повишен риск от 1) възходящ холангит, разширени вени и хиперспленизъм поради портална хипертония, и 2) постепенното дисфункция на черния дроб, което може да доведе до явна чернодробна недостатъчност и чернодробна цироза.

В някои от по-големите деца автозомно-рецесивно поликистоза бъбречно заболяване се проявява с хепатоспленомегалия и бъбречно увреждане се открива, когато случайно коремна радиография.

Диагностика на автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците. Явни двустранни масови лезии в страната на корема при деца с белодробна хипоплазия, олигохидрамнион, и хипертония в отсъствието на поликистозно бъбречно заболяване в родители за диагностициране на заболяването. Когато ултразвук на бъбреците обикновено се увеличава драстично и равномерно отбеляза ехогенетичността с износване на границата между кората на главния мозък и гръбначен мозък. Диагнозата се потвърждава от клинични и лабораторни признаци на чернодробна фиброза, патологичните промени на жлъчните пътища в чернодробната биопсия, присъствието на поликистозно бъбречно заболяване в сестра или родител тясна връзка. Автозомно рецесивен поликистозно бъбречно заболяване да се разграничава от увеличаване на поликистоза бъбречно дисплазия, хидронефроза, двустранно Wilms тумор и тромбоза бъбречна вена. В семействата с най-малко едно болно дете може да бъде пренатална диагностика с помощта на анализ на генетичен и използването на информационни маркери.

Лечение на автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците симптоматично. Хипоплазия на белите дробове и хиповентилация в неонаталния период често се нуждае от механична вентилация. Нормализиране на кръвното налягане и вода и електролитния баланс, премахване на клиничните прояви на бъбречна недостатъчност. За тежка дихателна недостатъчност в случаите, когато уголемени бъбреците инхибират смилане може да изисква нефректомия последвано от диализа.

Прогнози автозомно-рецесивно поликистоза на бъбреците. Около 30% от пациентите умират в неонаталния период от усложнения на хипоплазия на белия дроб. Въпреки това, ако децата не умират през първата година от живота, най-съвременните методи на лечение на респираторни и бъбречна недостатъчност при кърмачета увеличава степента на преживяемост 10-годишен с 80% или повече. В краен стадий на бъбречна недостатъчност (обикновено в първите 10 години от живота си) се наблюдава при повече от 50% от случаите. Стандартни процедури за деца - диализа и трансплантация на бъбрек. След заболеваемост и смъртност, свързани с усложнения на хронична бъбречна недостатъчност и заболяване на черния дроб.