Общо променлива хипогамаглобулинемия (ovggg) при деца. Причина и клиника
Общо променлива хипогамаглобулинемия
Съдържание
Генетиката и патогенезата на обща променлива хипогамаглобулинемия
В почти всички случаи на молекулно диагноза Остава неизвестно. Общо променлива хипогамаглобулинемия - един вид "сметище" на първични нарушения хуморален имунитет с различни генетични причини. Основата може да лежи OVGGG Btk генни мутации, SH2D1A, CD40L, CD40, и ПОМОЩТА (активиране зависим cytidindeaminase).
като обща променлива хипогамаглобулинемия често в първа степен на пациенти с дефицит на селективен IgA, както и някои пациенти с дефицит на IgA-късно разработена pangipogammaglobulinemiya не изключи обща генетична основа за двата синдрома. Той също така показва сходството на някои от техните симптоми: намаляване на имуноглобулин, наличието на автоантитела, повишена честота на автоимунни заболявания и злокачествени тумори. В двата случая, делециите са често се срещат в С4-ген и С2 редки алели на гена, разположен в региона на HLA клас III.
пациенти с дефицит на IgA и обща променлива хипогамаглобулинемия имат някои общи хаплотипове на HLA, където поне един от двата общи хаплотипове се появява при 77% от пациентите. В едно семейство от 13 души са имали IgA дефицит 2 и 3 - обща променлива Хипогамаглобулинемията. Всички засегнати членове на това семейство са имали поне едно копие от хаплотип HLA, общ за двата синдрома: HLA-DQB1 * 0201, HLA-DR3, C4BSf, С4А-дел, GLL-15, BF-0.4, C2a, HSP70-7.5, TNF skh5, HLA-B8 и HLA-A1. Въпреки това, по същия хаплотип е намерен в 4 здрави членове на семейството. По този начин, без това да е достатъчно, за проявата на заболяването. Най-важната роля на външни фактори, като например използването на фенитоин, пенициламин, злато и сулфасалазин.
В кръвта на пациенти с обща променлива хипогамаглобулинемия нормалната броя на В-лимфоцити с повърхностните имуноглобулини, и в кората на лимфни възли се откриват зрели лимфоидни фоликули. Въпреки това, при стимулиране PWM ин витро В-лимфоцити, дори когато съвместно култивирани с нормални Т лимфоцити, те не се диференцират в производството на имуноглобулин клетки. В същото време при стимулиране на В клетки и SB40 анти-IL-4 или IL-10 в тези ключове синтез имуноглобулинови класове и тяхната секреция. Процентът на Т клетки и техните субпопулации обикновено са нормални въпреки че тяхната функция при някои пациенти може да се намали.
Клиничните прояви обща променлива хипогамаглобулинемия
недостиг имуноглобулини и антитела в серума не е по-малко тежки, отколкото в HSA. Автоантитела често се откриват и нормални или уголемени сливици и лимфни възли. Приблизително 25% от пациентите намерено спленомегалия. Често има цьолиакия (хиперплазия лимфоидни фоликули на червата или без него), тимома откъслечни косопад, хемолитична анемия, атрофичен гастрит, ахлорхидрия и Адисон заболяване Birmera. Има също Interstom социално-лимфоидна пневмония psevdolimfo-ма, В-клетъчен лимфом, амилоидоза, рак на белия дроб, далак, кожа, и чернодробна некроза без случаен.
При жените 50-60 години обща променлива хипогамаглобулинемия лимфом са развили в 438 пъти по-често, отколкото в отсъствието на имунодефицит. Има доказателства за временно или постоянно опрощаване обща променлива хипогамаглобулинемия при ХИВ инфекция.
- Заоблена полином анализ regressiionny. корелационни коефициенти и определяне на fetometry
- Вариабилните региони на антителни леки вериги. Променливи гени област
- В ролите леки вериги на имуноглобулините. Ekstrauchastki антитела
- Разликите вариабилните области на антитела. Променлива подгрупа имуноглобулин
- Ефект Immunovac зп-4 неспецифично резистентност. Изолиране на главния хистосъвместим комплекс
- Оценка на активирането на вродения имунитет. Оценка на дейността на имунната система
- Формиране памет клетки. Антитела и тяхната специфичност
- Изолираният дефицит на имуноглобулин и IgA деца
- Оценка на детето имунитет бета-клетки. Изследване на синтез на имуноглобулини
- Х-свързан синдром хиперпродукция на имуноглобулин М (IgM) момчета. Мутация на CD40 CD154
- Хипогамаглобулинемията при деца. Липса на имуноглобулин G (IgG) на детето
- Автозомно рецесивен синдром хиперпродукция на имуноглобулин М (IgM). генна мутация помощ
- Х-свързана лимфопролиферативни синдром момчета. болест на Дънкан
- Нарушенията на Т-лимфоцити. CD8 лимфопения
- Синдром на Омен. Immmunodefitsit при дефицит МНС антигени
- Лимфоцитна възпаление лимфоцитна хипофизната жлеза. Диагностика и лечение
- Наследствен неутропения. Тежка синдром вродена неутропения Kostmann
- Х-свързана агамаглобулинемия. Brutonovskaya агамаглобулинемия деца
- Алпорт синдром причини и симптоми, диагностика и лечение на синдром на Алпорт
- Пневмония продължителен курс. Диагностичен подход и оценка
- Заболяване gabermanna мухи апартамент. Вторични лезии детски стави