Мутации гонадотропин гени. Мутации в субединици на LH и FSH

Мутации гонадотропин гени Те са относително редки, но те могат да доведат до съответното заболяване, както е описано в литературата. Не много отдавна, няколко отзиви, публикувани в тази тема. Има публикации за неутралните полиморфизми, но все още не се съобщава активиращи мутации и ген-субединица.

пример LGB субединични мутации може да служи като заместител (Glu да Arg) при кодон 54 210, хипогонадизъм се проявява в хомозиготи или висок риск от безплодие при мъже хетерозиготи. В допълнение, жените са описани 5 с две точкови мутации - Trp-Arg в кодон 8 и Ile-Thr при кодон 15 на LH са имунологични нарушения, но също bioaktiven.

Въпреки това, връзката на тези мутации патогенеза-горе условия остават неясни. Друг вариант LGB субединица (полиморфизъм) със заместване на Ser до Glu при кодон 102 в екзон 3-т показва населението специфичност - се намира в 4% от женското население на Сингапур и явни нарушения на менструалния цикъл.

Няколко деактивиране мутации описан в FSGb субединица ген. Първият от тях е 2br хомозиготна делеция на нуклеотидни бази в кодон 61 (Val) при жени с закъснял пубертет, аменорея и безплодие. Това е безсмислена мутация води до промяна в аминокиселинната последователност след кодон 60 и появата на стоп кодон при амино киселинен остатък 87.

мутант протеин Аз бях в състояние да комуникира с една-субединица и загуби, така че неговата функция. Пациентът получили лечение с екзогенен FSH, което доведе до узряването на фоликула и бременността. Други мутации описан случай FSH с подобен фенотип появи хетерозиготни от две мутации: нонсенс мутация в кодон 61 и заместване на Cys за Gly при кодон 51. Загубата на цистеинов остатък, по всяка вероятност да доведе до промени в протеиновата структура и загуба на функция, и че изразена в фенотипа описано.
инактивиране мутация, което води до заместване на Cys в Arg в кодон 82, е описан в безплодни мъже.