Наследствен неутропения. Тежка синдром вродена неутропения Kostmann

изолирани нарушения пролиферация и узряването на клетките на миелоидна серията са редки. В тези случаи, обикновено помага на рекомбинантен човешки G-CSF. За вродени заболявания придружени от тежка неутропения включват тежък синдром на комбиниран имунодефицит е свръхпродукция на IgM и OVGGG.

Периодично наследствен неутропения. Периодично неутропения, вродено заболяване granulopoiesis, при някои пациенти се наследява като автозомно доминантен белег. Тя се характеризира с редовно периодичните промени в броя на кръвните неутрофили (неутропения от нормално) на интервали от 21 ± 3 дни. В левкопенична фаза в по-голямата част от пациентите имат афти, висока температура, стоматит или фарингит, понякога с увеличени лимфни възли.

болен Те могат да страдат от пневмония, хроничен пародонтит и рецидивиращи язви на лигавицата на устата, вагината и ректума. Възможен фатален сепсис (особено причинени от Clostridium перфрингенс). Причината за генна периодично неутропения еластаза са мутации в неутрофили, в резултат на регулаторни нарушения ранните етапи на развитие на хематопоетични клетки. Много от пациентите живеят дълго време, както и прояви на заболяването с възрастта отслабени.
Тъй като броят на възрастните пациенти с циклични колебания неутрофилите обикновено става по-леко, и кръвната картина наподобява хронична неутропения.

Тежка вродена неутропения - синдром Kostmann

Тежка вродена неутропения (синдром Kostmann) Се характеризира с промиелоцитна блокада съзряване в костния мозък, така че абсолютният брой на неутрофилите в кръвта е по-малко от 200 на 1 мл. Това заболяване се среща както спорадично и се унаследява по автозомно доминантен или рецесивен.

В типичните случаи, синдром Kostmann наблюдава и моноцитоза еозинофилия, и тежки рецидивиращи гнойни инфекции, особено на кожата, устата и ректума. Анемията се случва често свързана с хронично възпаление. Приблизително 10% от пациентите развиват миелоидна левкемия или миелодисплазия комбинира с монозомия на хромозома 7.

В сърцето неутропения Kostmann в повечето случаи, са мутации на неутрофилна еластаза, което води до ускоряване на апоптоза на клетки от костен мозък на миелоидна серия. Преди прилагането на рекомбинантен човешки G-CSF 2/3 от тези пациенти не оцеляват до юношеството, поддаване на тежки инфекции.