Хромозомни аномалии. Аномалии в количеството и качеството

хромозомни аномалии

Видео: Внимание! Аномалията на събиране на семейства през лятото 2016

хромозом Тя се състои от къси рамена (п) и дълги рамена (р). Те имат първичен стеснението или центромера, които са прикрепени към микротубули по време на клетъчното делене. Теломерите или върховете на хромозомите, са покрити с повтаряща се последователност на TTAGGG, е важно да се запази целостта на хромозома. Позицията на центромера определя структурата на хромозомите. При хората acrocentric хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22 се характеризират с стъбла и сателити, когато гените са рибозомна РНК.

Аномалии на брой хромозоми. Аномалии на брой хромозоми - най-добре диагностицирани от хромозомни аномалии. Структурни аномалии играят важна роля в развитието на вродени дефекти, безплодие и спонтанни аборти. Количествени аномалии на хромозоми, обикновено възникват в резултат на грешки по време на клетъчното делене, когато има увеличение и / или намаляване на дъщерни клетки хромозоми или хромозома неразделяне. Неразделяне може да се появи в митоза и мейоза. Клетките, получени от такова разделяне, са анеуплоидни, тъй като тяхното хромозома набор не съответства на типично 23 хаплоиден набор от хромозоми.

неразделяне може възникне както на първо и второ мейотично деление. И в действителност, а в друг случай е възможно анеуплоид оплождане. Хромозома неразделяне или забавяне може да се случи в анафаза в митоза, което причинява мозаицизъм, т.е. присъствието на два или повече клетъчни линии, от един единствен индивид. Често мозаицизъм открива, когато секс хромозомни аномалии - синдром на Turner (до 50% от случаите). Най-честите числени аномалии на хромозомни са посочени в таблицата. 5-1. Количествени аномалии могат също да се характеризират с множествена хаплоиден набор (23) брой на хромозомите.

Видео: Webinar "Хромозомни аномалии и началото на ембриогенеза"

triploidy (Номер на хромозома 69) обикновено се случва, когато торене едно яйце с две сперматозоиди. Торенето триплоидния намерено в 15% от случаите на спонтанен аборт, свързани с хромозомна anomaliyami- само понякога те завършват доставка. Тетраплоид се характеризира с наличието на 92 хромозоми в комплект и се намира в малък процент от спонтанни аборти.

Аномалии на хромозомната структура. Структурните пренареждания хромозоми се срещат в тези хромозомни увреждания, в които по някакви причини, не е възстановяване на първоначалното им структура. Хромозомни преустройства са балансирани, ако задържа генетичен набор диплоидна клетка. Небалансираното корекция причинявайки анеуплоидия в един сегмент или повече хромозоми. Такива структурни промени могат да се натрупват (тогава семейството), или се срещат като първичен случай де ново.

уравновесен фамилна хромозомни преустройства в повечето случаи те са наистина балансиран и не представлява значителен риск от вродени дефекти или умствена изостаналост. Хромозомни преустройства де ново, които изглеждат балансирани, които причинява малък риск от анеуплоидия на молекулярно ниво (5%), което води до вродени дефекти и изоставане в развитието.

преместване - обмен на оръжия между две различни хромозоми. Реципрочни транслокации възникнат при прекъсвания, ограничени до двете направления и взаимен обмен на дисталните сегменти, което води до образуването на производно хромозомата. В повечето случаи, фенотипа на превозвачите на балансирани транслокации е съвсем нормално, но рискът от небалансиран гаметно гаметогенезата, когато те повдигнат. Носители балансирани транслокации възможно комплекс тип хромозомен разцепване, разцепване съдържаща нормални, балансирани, небалансирани модели транслокация и модел, което води до частични trisomies или частично монозомия на съответните хромозоми.

когато преместване участват две къси ръце на acrocentric хромозоми, дългата ръка свързани в центрометрична част от една хромозома, а късото рамо на acrocentric хромозоми са загубени. Този така наречен Robertsonian преместване. Безсилието на acrocentric хромозоми съдържат генетичен материал резервни рибозоми, така че загубата му върху фенотипа не е отразено. Както и при балансирани транслокации, мейоза продукти различия могат да бъдат симетрично и несиметрично.

друг структурни аномалии може да доведе до спонтанен аборт и вродени дефекти. Ако на същата хромозома се образува две прекъснатости, и по време на част ремонт се завърта на 180 °, е обърнат. Ако този процес се случва във всеки крайник, това се нарича pericentric инверсия. Ако инверсия участва само в едното рамо е paracentrical инверсия. Всеки един от тези видове има уникален инверсии и различни ефекти върху гаметогенезата и дете лагер. Когато има удвояване на хромозомни дублиране на различни дължини хромозома сегмент, което води до развитието на частичен тризомия на този сегмент. Когато делеции на различни дължини на сегмент се губи, което води до генетичен дисбаланс - частичен монозомия.

Такова състояние, в което второто копие на гена или сегмент хромозом липсва, който се експресира в патологична фенотип или клиничен синдром, известен като хаплоинсуфициенция.

Видео: Абортът