GuruHealthInfo.com

Анемия възможно наследствени причини за анемия



Видео: Анемия - основната причина за оплешивяването

Има много възможни причини за анемия.

Понякога анемия възниква от някои хронични заболявания като рак или бъбречно заболяване.

За тези пациенти, лечение на анемия - неразделна част от лечението на основното заболяване.

Но анемия може да е причинен от редица генетични вариации, които се предават от поколение на поколение. Гените, половината от които ние получаваме от бащата и половина от майка, кодират абсолютно всички функции на тялото ни, както и образуването на кръв, както и.

Подобно на всички други процеси в човешкото тяло, производството на червени кръвни клетки се извършва на няколко етапа, които включват стотици различни молекули. Ако някоя от тези стъпки, нещо се обърка, като планираното естество, узряването на червените кръвни клетки може да се съсипе и ще има анемия.

Начинът, по който тялото абсорбира от храната желязо и витамини са много важни за нормалното производство на кръвни клетки. Ако тялото е в състояние да смила, като желязо, ще бъдат разделени от синтеза на хемоглобин, червените кръвни клетки и ни не може да осигури достатъчно кислород клетки. Неправилната абсорбция на хранителни вещества - това е първата от възможните механизми на наследствен анемия. Но, както ще видите, че е далеч от само един.

Какво е анемия?

Анемията е състояние, при което намалява съдържанието на хемоглобин пигмент в кръвта и намалява броя на червените кръвни клетки. Основният проблем на анемия е липсата на кислород, което се отразява състоянието на почти всички органи и системи, особено на нервната система.

Пациенти с анемия могат да възникнат слабост, прекомерна умора, замайване, раздразнителност, задух, сърцебиене, бледа кожа и лигавици, чупливи нокти и други симптоми. Някои пациенти имат странна жажда за негодни за консумация неща като лед, хартия или глина. Има проблеми в сексуалната сфера. Нарушена способност да възприема информация и решаване на интелектуални проблеми. Това намалява имунната система и, в резултат, хората често страдат от инфекциозни заболявания.

Лекарите обикновено се фокусират върху срещаните видове анемия, причинена от недостиг на желязо, стареене, подложени на операция и хронични заболявания, включително рак, диабет, възпалително чревно заболяване, бъбречно заболяване, сърдечно-съдови заболявания, хепатит, ХИВ / СПИН, ревматоиден артрит и др. Тези видове анемия са добре известни, и можете да намерите много информационни ресурси, посветени на тези въпроси, особено в англоговорящите Интернет.

Могат да угодят на англоезичните потребители, изброявайки тяхното най-добре познат на Запад, групи и фондации, които осигуряват много високо качество информация за анемия, включително наследствена:
• Американска асоциация на сърповидна анемия (American сърповидноклетъчна анемия асоциация).
• Таласемия Международната федерация (Таласемия Международната федерация).
• Международен фонд за хеморагична телеангиектазия (хеморагична Фондация Telangiectasia International).
• Фонд-Черно фен анемия Diamond (Диамант Фондация Blackfan анемия).
• Фонд анемия Cooley (Cooley`s Фондация анемия)
• Да се ​​финансират изследвания на Фанкони анемия (Fanconi Анемия Research фонд).
• синдром на фонд Shvahmana Diamond (Shwachman-Diamond Синдром на фондация).

наследствена анемия

По-рядко срещани наследствени анемия, причинена от генетични дефекти на различни етапи от производството на червени кръвни клетки. Тези заболявания могат да доведат до синтеза на "неправилно" еритроцитите или хемоглобин в бързото разрушаване на червените кръвни клетки (хемолиза) и др долу ще намерите списък на основните генетични заболявания, което води до анемия .:1. сърповидно-клетъчна анемия.

Сърповидно-клетъчна анемия е генетично заболяване, при което червените кръвни клетки са необичайни или полумесец форма на буквата "С". Тези анормални червени кръвни клетки, които не могат да се справят с неговите функции, и остават в кръвта само 10-20 дни вместо нормалните клетки за 120 дни. Тялото е постоянно синтезира нови клетки, но анемия се дължи на краткия период на живот на еритроцитите. Заболяването е най-уязвими по отношение на хората от африкански произход.

2. таласемия.

Таласемия - заболяване, при което тялото неправилно синтезира някои протеини, необходими за "сглобяване" хемоглобин. Умерена или тежка анемия може да е резултат от липсата на определени протеини, в зависимост от това таласемия е разделена на няколко типа. Таласемия могат да бъдат лекувани с редовни кръвопреливания или трансплантация на костен мозък. Заболяването се характеризира с хората от средиземноморските страни.

3. Фанкони Анемия.

Fanconi Анемията се отнася до заболявания, при които костен мозък не може да произвежда и еритроцити, и други видове кръвни клетки (левкоцити и тромбоцити). Това води до анемия, който се третира с трансплантация на костен мозък. Тези пациенти често намират други вродени дефекти, както и повишена чувствителност към различни видове рак (остра миелоидна левкемия, рак на главата и врата, рак на хранопровода, рак на вулвата, анален рак и други). Тази диагноза се поставя често деца на възраст от 10-15 години, но Фанкони анемия може да бъде открит за първи път в зряла възраст.

4. Анемия Diamond Черно фен.
Анемия Diamond Черно фен - е рядко заболяване, което се характеризира с дефектно синтез на червените кръвни клетки в костния мозък. Diamond Черно фен анемия, може да се появи във всяка възраст, но това обикновено се диагностицира в първата година от живота. При това заболяване, има и някои физически дефекти и лицеви аномалии. При пациенти с относително висок риск от остра миелоидна левкемия.5. Синдром Shvahmana Diamond (SDS).

Този синдром, рядко се намери в литературата руски е синтезата на генетично заболяване на червените и бели кръвни клетки в костния мозък и храносмилателни ензими на панкреаса. Намалената производството на червени кръвни клетки води до персистираща инфекция и анемия. Симптомите започват да се появяват най-рано от 4-6 месечна възраст: забавен растеж, диария, проблеми с храненето. От страна на панкреаса се наблюдават нарушения, наподобяващи муковисцидоза. Заболяването се диагностицира в ранните години от живота на детето.

6. нарушения на еритроцитите мембрана.

Тези заболявания причинят нестабилност на структурата на клетката и появата на анормален еритроцити форма. Най-известният от тези патологии - microspherocytosis наследствен или заболяване Chauffard Минковски. При това заболяване червените кръвни клетки са необичайно сферична форма и бързо се разрушават. Това заболяване се среща често за хората, родом от Северна Европа.

Elliptotsitoz наследствен придружено от образуване на голям брой овални еритроцитите. Заболяването е по-често при хора от африкански или средиземноморски произход.

Наследствен stomatotsitoz - трета форма, която се характеризира с образуването на червени кръвни клетки с лека площ в средата (като устата, оттам и името на заболяването). В тези клетки нарушен натриев и калиев транспорт през мембраната. Тежестта на анемията е различен, някои пациенти може да нямат никакви оплаквания.

7. дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

ензим дефицит G6PD - наследствено заболяване, при което тялото не може да произвежда важен ензим защитна кръвни клетки от увреждане от химикали и лекарствени вещества. G6PD недостатъчност - е най-честият ензимен дефицит в света, която засяга повече от 400 милиона души, предимно от Африка, Азия и Средиземноморието. Такива хора, в отговор на инфекция, токсини или медикаменти могат да развият хемолиза - масовото унищожаване на червените кръвни клетки.

8. хеморагична телеангиектазия.
Наследствен хеморагичен телангиектазия (ННТ) - състояние, при което пациентите често са кървене в погрешно свързване на вените и артериите. В резултат на повтаряща се загуба на кръв, предимно от стомаха и червата, те стават анемия.

Други генетични заболявания

По-горе споменатите заболявания - това е само част от възможните генетични причини за анемия. Хората с всяко заболяване, което уврежда костния мозък или повлияе абсорбцията на витамин В12 или желязо в храносмилателния тракт, може също страдат от анемия.Такива заболявания включват:

• Вродена dyskeratosis.
• Вродена dizeritropoeticheskie анемия.
• Вродени синдроми, малабсорбция на витамин В12.

От болестите, които засягат метаболизма желязо, можем да отбележим, хемохроматоза. Това заболяване не е причина за анемия. В хемохроматоза тялото може да абсорбира много повече желязо, отколкото трябва. В резултат на излишното желязо е депозиран в органи и тъкани, да ги повреди. Хемохроматоза - това е едно от най-честите генетични заболявания. От изследването на това заболяване в организацията с нестопанска цел в САЩ, специализирана Iron нарушения институт.

Диагностика на наследствена анемия

Тъй като наследствена анемия, причинена от някои аномалии в гените, има много надеждни начини за диагностика. Наличието на анемия и други свързани симптоми може да предизвика на лекаря да се предполага, че имате едно от тези заболявания. Генетичният анализ до точка на «аз». За подпомагане на лекаря в тази работа, трябва колкото е възможно повече, за да го уведоми за здравето на вашето семейство.

За да направите това, което би било хубаво да има фамилна анамнеза - системно регистриране на здравето на всички членове на семейството.
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com