Дефектният ген причинява синдром на дразнимото черво

Международен екип от изследователи от Швеция, Италия, Гърция и клиниката Майо в Минесота (САЩ) обявиха, че са открили генетична основа на синдром на раздразнените черва.

Синдром на раздразненото дебело черво (IBS, IBS) - е често срещано заболяване на червата, което е предмет на, според някои оценки, 15-20% от населението на западния свят.

В някои страни, като Швеция, IBS е втората най-честата причина за отсъствие от работа и да отстъпва само на настинки.

Симптомите на IBS включват коремни болки, спазми, подуване на корема, диария и запек.

Лечение на синдром на раздразненото дебело черво се фокусира върху облекчаване на симптомите, а не се занимава с причините за болестта. Всичко това е така, защото учените все още не са определени корените на болестта. Към днешна дата, в случай на предполагаеми IBS различни фактори - от недохранване предходната травмата.

През 2012 г., например, Министерството на ветераните от САЩ (US Министерството на ветераните) за въвеждането на нови правила за оценка на хората с увреждания, като се има предвид огромния процент от IBS сред ветерани, завръщащи се от Ирак и Афганистан. Това доведе лекарите да се смята, че IBS е тясно свързана с високи нива на стрес комбинира с чревни инфекции, дължащи се на мръсна вода и храна.

Учени от 19 европейски страни се срещнаха през 2013 г., за да изследва истинските причини за синдром на раздразнените черва. Служители на новосъздадената мрежа, известна като GENIEUR (гени в синдром на раздразнените черва Европа), са включени в тяхната група, както Каролинския институт в Стокхолм, въз основа на които е проведено изследването.

Генетичната мутацията засяга натриевите канали

За да се разгледат възможностите за генетична основа на екип IBS проведе свое собствено проучване, което включва 584 хора с тази диагноза, както и 1380 здрави хора с контролната група.

Учените са установили, че 2.2% от пациентите с IBS имат мутация в SCN5A генна. Те също така потвърди, че мутацията на 1745 теми от четири кохорти от други проучвания.

Дефект в гена SCN5A води до смущения в натриевите канали, наречени Nav1.5. Те се намират в клетките-пейсмейкъри и гладкомускулни клетки на стомашно-чревния тракт.

След това учените започват да учат лекарства, които биха могли да бъдат полезни при лечението на пациенти с генетичен дефект. Те казват, че с наркотици мексилетин (мексилетин) е най-подходящ за възстановяване на функцията на натриев канал Nav1.5.

Използване на това лекарство, изследователите са били в състояние да се обърне на симптомите на IBS при един пациент. По-конкретно, той се спря болки в корема и табуретка стана нормално.

Автор д-р Zhanriko Farrugia (Gianrico Farrugia), която е една от водещите гастроентеролози Mayo Clinic в Рочестър и директор на Центъра за индивидуализирана медицина Mayo Clinic (Mayo Clinic Център за Индивидуален медицина), заяви: "Това ни дава надежда, че от обичайната процедура симптоми, да преминем към създаването на лекарства, които променят хода на заболяването, за да бъде наистина ефективна при пациенти с IBS. "

Междувременно ново проучване, проведено от изследователи от Държавния университет на Ню Йорк в Бъфало е показал, че тежестта на IBS симптоми е много по-силен ефект върху оценката на здравето и качеството на живот, отколкото се смяташе досега на пациента. В светлината на тези констатации увеличава значението на нови, по-радикален подход за лечение на синдром на раздразнените черва.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден