GuruHealthInfo.com

Фамилна средиземноморска треска (рецидивиращо заболяване), симптоми, диагностика, лечение и усложнения



Видео: На най-важните: Периодична болестни етнически групи в Северна. Европейската сънна апнея

Фамилна средиземноморска треска (FMF) или рецидивиращо заболяване (PD) - е възпалително заболяване, което причинява повтарящи се епизоди на висока температура, болезнено възпаление на корема, белите дробове и ставите.

Фамилна средиземноморска треска, свързани с наследствени заболявания.

Това обикновено се случва при хора от Средиземноморието и Кавказкия регион - евреи, араби, арменци, турци и други народи. Това заболяване се понякога се намери в много представители на различни етнически групи.

Фамилна средиземноморска треска обикновено се диагностицира в детска възраст. Лек за болестта все пак, може да облекчи само симптомите или дори предотвратява тяхната поява.

Причини и рискови фактори за заболяването

Причината за фамилна средиземноморска треска е аномалия в MEFV 16 ген на хромозома. Този ген кодира протеин трябва Пирин, който регулира възпаление. Този ген може да бъде над 50 различни мутации. В резултат на нарушения на производство Пирин тялото на пациента не могат адекватно регулиране на възпалителния процес, и излиза от контрол.

Фамилна средиземноморска треска се унаследява по автозомно рецесивен. Това означава, че болните може да бъде детето, чиято двамата родители са носители на мутиралия ген MEFV.

Основният рисков фактор за периодична болест - тя принадлежи на тези етнически групи. Освен това, мъжете болен средиземноморска треска по-често от жените.

Симптоми средиземноморска треска

Признаци на фамилна средиземноморска треска обикновено се проявява при пациенти, най-рано през детството. Около 90% от всички случаи са диагностицирани преди навършване на 20 години.

Пристъпи на болестта обикновено трае няколко дни, а може да се проявяващи се със симптоми:
1. Внезапна треска (от 37.8 до 40,2S).
2. атаките на болка в гърдите.
3. Болки в корема.
4. мускулна болка.
5. възпаления и болки в ставите.
6. запек, който се заменя с диария.
7. червени обриви по краката, особено коленете.
8. Мъжете - подути, възпалени скротума.

Атаките се случват без видима причина. Но някои хора казват, че атаките се появяват след тежки физически натоварвания или стрес. Асимптоматичното период на болестта може да продължи от няколко седмици до няколко месеца.

По това време, пациентите обикновено се чувстват добре.

диагноза на заболяването

Няма конкретни тестове за диагностициране на фамилна средиземноморска треска.След изключване на други заболявания, лекарят може да направи такава диагноза на базата на комбинация от фактори:

1. Симптоматика.

Повечето периодични симптоми на заболяването не може да се обясни с нищо. Треска, внезапна болка в корема, гърдите и ставите идват и си отиват, без някаква ясна причина. Коремната болка може да наподобява апендицит, който също се изключва. След известно време, симптомите се появяват отново.

2. Семейната история.

Наличието на подобни симптоми, или диагностициране на фамилна средиземноморска треска, близките на болния.

3. националност пациент.

Фамилна средиземноморска треска е по-често при някои хора - евреи, араби, турци, арменци, мароканци, египтяни, гърци и италианци (народите на Средиземноморието). Що се отнася до евреите, податливи на болести, дори и тези, чиито предци са живели в продължение на векове, извън историческата родина - в Русия, Германия, Канада и др ..

4. Кръвни изследвания.

По време на атаката на пациента вземат кръвни тестове, които могат да се открият повишени нива на възпалителни маркери, включително повишен брой бели кръвни клетки.

5. Генетичният анализ.

Някои клиники могат да провеждат генетичен анализ, който помага за идентифициране на ген дефект, отговорен за тази болест. Въпреки това, дори и на Запад, лекарите рядко използват този анализ - той все още не може да открие всички възможни мутации, свързани с средиземноморска треска.

Лечение на фамилна средиземноморска треска

Радикални методи за лечение на това заболяване не съществува, но тя може да се контролира ефективно. На Запад, най-ефективното лечение е използването на колхицин. Това лекарство се прилага за предпазване на симптомите на заболяването, преди заточване.

Колхицин - мощна цитотоксична лекарствена използва орално (например таблетки). Някои пациенти със средиземноморска треска трябва да приемат колхицин дневно, а други доста рядко признание. Дозите също се различават значително. Пациенти, които могат да се чувстват приближаването на пристъп на треска, колхицин трябва да предприемат при първия признак - това ще помогне да се спре влошаването.

лечение Колхицин и намалява риска от усложнения заболяване, особено амилоидоза. Въпреки това, това лекарство причинява много странични ефекти - мускулна слабост, изтръпване на крайниците, нарушения на кръвен състав и др ..

Ако симптомите средиземноморска треска не са освободени от колхицин, а след това могат да се използват тези опции:

1. Алфа-интерферон.
2. талидомид.
3. анакинра.
4. инфликсимаб.
5. етанерцепт.

Последните версии - е нова група лекарства, наречени инхибитори на туморен некрозен фактор (TNF-алфа или TNF-алфа). Тези лекарства са започнали да използват наскоро, и те не са достъпни във всички страни (в Съединените щати, можете да закупите някоя от тях).

Интересното е едно скорошно проучване показва неочаквана ефективност на антидепресанти при изострен периодична болест. Той е добре познати лекарства от групата на инхибитори на обратно захващане (SSRI). Тези лекарства могат да бъдат използвани в тези пациенти, които не могат да понасят колхицин, но с по-малко успех.

Съвети за пациенти

1. Вземете превантивни лекарства (колхицин) строго по лекарско предписание. Спазването на режима на получаващия е необходимо за постигане на ефект и профилактика на усложнения на заболяването. Колхицин не трябва да се използва по своя собствена!

2. Ако сте бременна или възнамерявате да забременеете, трябва да се консултирате с Вашия лекар. Той може да преразгледа режима на лечение, както и да отмени лекарства, които не са безопасни за плода. По време на бременността, някои пациенти забележат, че честотата и тежестта на обострянията е намалена. Не е ясно защо това е така. Може би хормонални промени влияят върху хода на заболяването.

3. Оптимизиране на вашата диета. Някои пациенти с фамилна средиземноморска треска бележка, че атаките са зависими от диета. Трябва да отидете на диета с ниско съдържание на мазнини, за облекчаване на симптомите на заболяването. Освен това, един от страничните ефекти на колхицин е непоносимост към лактоза, така че пациентите трябва да се ограничи съдържанието на лактоза в диетата.

Възможни усложнения на заболяването

Усложнения на фамилна средиземноморска треска обикновено се появяват, ако заболяването се лекува или лекувани неравномерно.

Възможни усложнения включват:

1. Амилоидоза.

Това е най-честото усложнение на болестта, която не се лекува своевременно. Амилоидоза на органи на пациента е депозиран амилоид протеин, което води до повреда на един орган след друг. Заболяването може да доведе до смърт. Радикалната метод на лечение на амилоидоза не съществува.

2. Нефротичен синдром.

Това сериозно усложнение обикновено се отнася до амилоидоза. апарат нефротичен синдром филтриране (гломерули) се влияе бъбреците и не може да изпълнява функциите си. Пациентите се появяват над белтък в урината. Това състояние води до образуването на кръвни съсиреци в бъбреците (венозна тромбоза бъбречна) и бъбречна недостатъчност.

3. Артрит.

Хроничното възпаление на ставите - често срещано явление сред пациенти с фамилна средиземноморска треска. По-голямата част от пациентите, засегнати от коляното, бедрото, лакътя и някои други по-малки фуги. Артрит обикновено преминава, без да причиняват разрушаване на ставите.

4. Безплодието.

Неконтролираното възпаление може да доведе до увреждане репродуктивните органи. Приблизително 30-35% от жените с рецидивиращо заболяване са безплодни. Около 25% от тези, които успяха да забременеят, изпитват спонтанни аборти.

5. Обща дискомфорт.

Периодично болест сама по себе си може да бъде неприятно, болезнено състояние, което постоянно се отразява на ежедневието, намалява качеството на живот. Понякога пациентите трябва да приемат дори и наркотични аналгетици за облекчаване на страданието дневно.
Споделяне в социалните мрежи:

сроден

© 2011—2022 GuruHealthInfo.com