Крехки кости

Други клинични характеристики на това състояние може да слабостта на ставите, dentinogenesis имперфекта, глухота и повишена чупливост на съединителната тъкан. Степента на тежест на синдрома варира в широки граници - от фрактури вътрематочно и перинатална смъртност за леки форми без фрактури. Клинична хетерогенност с остеогенеза имперфекта обясни с различни мутации в един от двата гена (COL1A1 и COL 1А2), които кодират тип две верига I колаген. Въз основа на наследство от вида, възрастта, в която са налице клинични прояви, рентгенографски преглед и медицинската история на данни Sillense и др. описан четири вида остеогенезис имперфекта, които са стандарти за клинична диагноза. Тип I - е автозомно доминантно формати за своя характерен син склери, нормална или малко намален растеж. Тип II се причинява от нова мутация или мозаицизъм при родителите си и да доведе до смърт на плода или смърт в рамките на няколко дни след раждането. Тип III -autosomno рецесивен (рядко), или да доведе до наследствено мозаицизъм roditeley- имат много нисък растеж, сивкав склери и деформации на гръбначния стълб и крайниците, както е в резултат на множество perelomov- може да доведе до заболявания на дихателните пътища, се смята за основна причина за смърт в тази група пациенти. Тип IV - автозомно доминантно вариант, характеризиращ се с леки до умерени костни деформации, сиво бяло или склерата и намаляването на растежа различна степен.
Общият брой на заболеваемост от 1 в 10 000-12 000, а за всеки тип остеогенезис имперфекта, тази цифра варира от 28 1-000 1 60 000. Въпреки че е възможно пренатална диагностика чрез хорион проби, амниоцентеза и подробни аномалии сканиране, известно е, че изразителността на автозомно-доминантно форми може да варира в широки граници между членовете на семейството и по тази причина не отразява тежестта на заболяването в плода.

Видео: Посветен на Eugene, на 10 години, остеогенезис имперфекта, изисква лечение, разбира се. 149 103 рубли

Бременност и остеогенезис имперфекта

Бременност при жените с остеогенезис имперфекта е голям проблем за лекар, както и на новородено е потенциален пациент. Болният майката на детето с вероятност от 25-50% е намерена на същото заболяване. Бременност може да увеличи нестабилността на ставите, като по този начин се счупи двигателната функция при някои пациенти, и с тегло съществуващите усложнения. Сред усложненията, които възникват по време на бременност - нарушение на дихателната функция, особено при жени с малък ръст и страдание kyphoscoliosis, tsefalotazovaya дисбаланс в резултат на предишни фрактури на таза, руптура на матката и руптура на срамната кост на. Тежка болка в гърба е често срещано усложнение (13%) по време на бременността и след раждането. В много случаи болката възниква в резултат на трошен фрактура на прешлен.
Има няколко надеждни насоки за акушерска управление на плода срещу всички форми на остеогенезис имперфекта. Неотдавна резултати за новородени бяха изследвани на материалните 167 бременности, при което диагнозата на остеогенеза имперфекта е създадена пренатално. Цезарово сечение не намалява ембрионите с несмъртоносно форма на болестта на честотата на фрактури в труда, но също така не е повишена преживяемост от смъртоносни плодове форми. Въпреки, че има само едно изследване, което счита, че най-добрият начин на доставка трябва да се планира вагинално раждане, цезарово сечение замине за случаи, в които има преки доказателства за майката и плода. Tsefalotazovaya дисбаланс в резултат от предходни тазовите фрактури, показва, че има нужда от таза прегледи преди и по време на бременност, а това може да е индикация за цезарово сечение.
Ако сте избрали тактиката vaginalndgo доставка, инструментална при лечение на тежки заболявания на плода трябва да бъде сведено до минимум с цел избягване на вътречерепен нараняване. Ако подозирате, тежка, но не смъртоносно форма на болестта в плода, доставка се препоръчва в специализирани центрове. Майките са склонни към ускорено разрушаване на костната тъкан след бременност и кърмене, така че е препоръчително да ги насърчи да се избягва продължителното кърмене. Общата анестезия е придружен от повишен риск от злокачествена хипертермия, спинална или епидурална анестезия може да доведе до счупване на прешлени остеопороза-нето. Ендотрахеалната интубация може да е трудно, поради ограничената мобилност на шийните прешлени, крехки зъби и отсече долната челюст. Ако това е технически възможно, се отдава предпочитание епидурална анестезия. проследяване на кръвното налягане може да се артериален катетър, ако искате повече анализ на артериалните кръвни газове. В други случаи, с помощта на проста проследяване на кръвното налягане. Температурата се измерва постоянно, трябва да бъде на разположение студена течност за интравенозна инфузия и охлаждане одеяло.

Видео: Денис Панкратов, на 9 години, остеогенезис имперфекта, задължителен курс на лечение

еластична псевдоксантома

Тази генетична мултисистемна патология, характеризиращ се с калцификация на еластичните влакна на кожата, ретината и артерии. Основният недостатък е ген мутация AVSS6 локализиран на хромозома 16, които кодират касета транспортера на АТР-evyazyvayuschy. Честотата се определя като 1 25 000-50 000 Клинично, еластична псевдоксантома характеризиращ жълтеникави папули и плаки в области като отстрани на врата, лакът гънки и подмишниците кожата с маската или без него. Сред съдови усложнения - интермитентно накуцване, като се започне в началото на заболяване на коронарните и церебралните съдове и стомашно-чревно кървене. Ретината проявяват Ангиоидни лента (тънки пукнатини, причинени от калцификация на еластични влакна), които могат да бъдат придружени от образуването на нови кръвоносни съдове под ретината, кръвоизлив и загуба на централно зрение. В сърцето на ендомиокардна фиброза може да се случи, се препоръчва пълно изследване на сърцето с помощта на ехокардиография и ядрено-магнитен резонанс.

Бременност и еластична псевдоксантома

Според едно скорошно клинично проучване 407 жени с еластична псевдоксантома, CZ 795 83% от бременностите завършиха с живо раждане, а 1% - раждането на мъртви деца. Хипертонията се наблюдава при 10%, и стомашна кървене и ретинални усложнения - по-малко от 1%. Въпреки че се наблюдава 12% от бременност придружени от увеличаване на кожни прояви на заболяването, бременността и съответствието между тежестта на проявите на кожата, ретината, и сърдечно-съдовата система. Няма причина да се препоръча zhenschiyam псевдоксантома за предпазване от забременяване, тъй като в повечето случаи не е придружен от усложнения. Еластична псевдоксантома предимно унаследява по автозомно рецесивен. Следователно, рискът от раждане на пациента при жени с това заболяване е много ниска, ако бащата не е носител на мутантния ген.

Видео: Анастасия Демпси, на 11 години, остеогенезис имперфекта, задължителен курс на лечение

ахондроплазия

Ахондроплазия е най-честата причина за недоразвитост. Честотата се оценява като 1-15 000-40 000 ахондроплазия се наследява по автозомно доминантен начин с пълно проникване, но около 80% от случаите представляват спонтанни мутации. Всички жени с ахондроплазия трябва да се провеждат на доставка е от цезарово сечение, тъй като тазът е малкия им размер, в резултат на дисбаланс между големината на плода главата и размера на женските таза. Бременност може да предизвика сърдечно-белодробна проблеми (поради малкия размер на гръдния кош). Трябва да използвате обща анестезия, гръбначна стеноза, остеофити, кратки процеси или тесен епидурална пространство се предотврати извършването на провеждане на анестезия. Това увеличава риска от дурата пункция и може да се ограничи разпространението на локален анестетик. Ако епидурална анестезия е необходимо, се опита да извърши пункция над лумбалната лордоза може да улесни намирането и катетеризация на епидуралната. Обикновено една малка доза е достатъчна епидурална упойка. Нестабилността на шийните прешлени може да доведе до трудности при интубация и изисква използването на трахеални тръби с малки размери.