Муковисцидоза е дете, причини, симптоми, лечение

Причини за възникване на муковисцидоза

Причината за чернодробно заболяване в кистозна фиброза не е напълно изяснен. Смята се, че секрецията на жлъчна дуктален нарушена, в резултат на което се концентрира вискозно жлъчката, които запушват каналите и да причини възпаление. Черен дроб и жлъчните пътища в муковисцидоза може да се случи по различни начини. В 2-20% от децата развиват холестаза, която може да продължи няколко месеца.

В кистозна фиброза патология често се наблюдава жлъчните пътища: holetsistoz хиперпластична, холелитиаза, стриктура и обструкция на общата жлъчните пътища, причинени от тежка фиброза на панкреаса, и увреждане на жлъчните пътища клинично неотличимо от първичен склерозиращ холангит.

Това заболяване на детето наследява от родителите, които са носители на муковисцидоза ген. Въпреки че заболяването най-често засяга на потните жлези и жлезисти клетки на белите дробове и панкреаса, също могат да бъдат засегнати синуси, черния дроб, червата и гениталиите.

Въпреки факта, че лечението на това заболяване и неговите симптоми, е постигнат значителен напредък, лек за болестта все още съществува. Въпреки това, благодарение на научно-техническия прогрес на децата с муковисцидоза заболяване живеят по-дълго.

Това, че детето е болна от муковисцидоза, и двамата родители трябва да са носители на гена, който причинява болестта. В Съединените щати, кистозна фиброза, е най-често срещаната сред хората от така наречената "кавказки националност", включително и един на всеки 20 души е носител на болестта, а един на всеки две или три хиляди бебета кавказка болни с муковисцидоза. Заболяването е много по-често сред афро-американците (по един на 17 000 новородени) и латиноамериканците (11.5 хиляда живородени деца), а дори и по-рядко сред азиатци. "Муковисцидоза" диагностицира около 60 000 деца и възрастни по целия miru- около половината от тях (30 000) живеят в Северна Америка.

През 1989 г. изследователи са идентифицирали ген, който причинява кистозна фиброза. Семейни двойки, които планират да имат бебе могат да вземат генетичен анализ и да преминат професионален съвет, за да се уверите, че те не са носители на муковисцидоза ген.

Епидемиология на муковисцидоза

Циститна фиброза - един от най-честите тежки наследствени болести belyh- характеризиращ ранна смъртност. Клинично значимо увреждане на черния дроб се среща в 5-10% от пациенти с кистозна фиброза. Въпреки това, поради напредък в лечението на заболявания на броя на пациентите, оцелели в зряла възраст, непрекъснато нараства, при което съотношението на пациенти с чернодробно заболяване също се увеличава. Честотата на чернодробното заболяване при муковисцидоза се увеличава с възрастта, достигайки връх при юношите. След 20 години на увреждане на черния дроб е рядкост. При момчета, черния дроб е засегната от три пъти по-често, отколкото при момичетата.

Признаците и симптомите на кистозна фиброза

Повечето случаи на откриване на муковисцидоза се случва в първите две години от жизнения в много държави скрининг на новородени включва задължителен скрининг за кистозна фиброза (муковисцидоза в някои държави е открита преди появата на бебе, родено чрез генетични тестове или заради нарушения, които са установени по време на проверката на ултразвук в края етапи на бременността). Вашият педиатър може да се съмнявате, че детето има кистозна фиброза, ако бебето не наддава на тегло - най-често този фактор придружава болестта. Други признаци и симптоми са различни в зависимост от степента на увреждане на вътрешните органи като белите дробове.

В повече от половината от случаите на кистозна фиброза открити поради чести белодробни инфекции. Тези инфекции са склонни да бъдат повторната поява като слуз в дихателните пътища по-дебели от обикновено, и е по-трудно да се изкашлям. Едно дете с муковисцидоза са предразположени към упорита кашлица, която увеличава с настинки. Тъй като отделянето на светлина са в дихателните пътища за по-дълго от обикновено, те някак си просто по-вероятно да се зарази, като по този начин увеличава риска от пневмония или бронхит. С течение на времето, тези инфекции могат лесно да доведат до увреждане на белите дробове и са основна причина за смърт в муковисцидоза.

Повечето деца с муковисцидоза е маркиран дефицит на храносмилателни ензими, така че те не могат правилно храносмилане протеини и мазнини. В резултат на това председателят на такива деца богата, обемни и има силна миризма. Губим столове може да предизвика невъзможност на организма да се извари адаптирано мляко или храна - това е една от причините, поради които детето не наддава на тегло.

За да се потвърди диагнозата доставени дете тест педиатър отговарящ за съдържанието на натриев хлорид в течността за пот да се измери количеството сол, която детето губи при изпотяване. Деца с кистозна фиброза съдържание на сол в потта течност е много по-висока от тази на здрави деца. С цел да се направи правилна диагноза, може да се наложи да бъдат тествани два или повече пъти, тъй като резултатите не винаги са ясно положителни или отрицателни. Ако детето е с диагноза "муковисцидоза", педиатър ще ви помогне да получите цялата необходима допълнителна медицинска помощ.

муковисцидоза лечението

Най-важният аспект за здравето на дете с муковисцидоза е за лечение на белодробни инфекции. Основната цел е да се подпомогне освобождаването на белите дробове на бебето от гъсти секрети по този начин може да се използват различни технологии, които ще ви помогнат по-лесно да плащам храчки. Сами белодробни инфекции се лекуват с антибиотици. Етап когато инфекция на белите дробове усложнява нарича влошаване: в този случай по-лош кашлица, отделят големи количества слюнка, и могат да изискват интравенозни антибиотици.

За лечението на недостатъчен брой храносмилателни ензими при муковисцидоза деца, предписани за прием на капсули, съдържащи ензими по време на всяко хранене. Размерът на ензима се изчислява въз основа на нивото на мазнини в храната и теглото на детето. Веднага след като детето започва да се вземе необходимото количество ензими, изпражненията му се нормализира и ще наддават на тегло. Също така, тя ще трябва да се вземат допълнителни витамини.

При лечението на черния дроб и жлъчните пътища лезии при пациенти с кистозна фиброза се прилага урсодеоксихолева киселина. Особено внимание следва да се обърне на дихателната функция, възможни инфекциозните усложнения, дозиране на лекарства в случай на малабсорбция, както и непрекъснато наблюдение на нивата на кръвната захар (като се има предвид високата честота на захарен диабет, свързан с кистозна фиброза).

Трансплантацията на черен дроб в муковисцидоза шоу за деца и възрастни, в случай на чернодробна недостатъчност. Степента на преживяемост е около 75%. При тежко заболяване на белия дроб и чернодробна трансплантация е възможно да се проведе в съчетание (белите дробове и черния дроб и сърцето, белите дробове и черния дроб).

Емоционален натоварване в муковисцидоза

Тъй като кистозна фиброза е наследствено заболяване, много родители се чувстват виновни за здравето на детето си. Въпреки това, кистозна фиброза - генетично заболяване, в случай, че никой не е виновен, така че няма причина да обвинявам някого. Вместо това, вие трябва да посвети цялата си енергия, за лечението на детето.

Важно е да се отгледа дете в това, тъй като, ако той не е бил болен. Няма причина за ограничаване на нейните цели, свързани с образованието и бъдеща кариера. Повечето деца с муковисцидоза, могат да растат и да живеят пълноценен живот. Вашето дете се нуждае от любов и distsiplinirovannost- важно да му помогне да свикне с ограниченията, които го задължава да заболяване, но с течение на времето, детето трябва да се изкуши да ги счупят.

Балансирането на физически и емоционални нужди, поради наличието на заболяването е трудно, както за пациента, така и за семейството си, така че е важно да се получи цялата налична помощ. Посъветвайте се с Вашия педиатър за да ви помогне да се установят тесни отношения с най-близкия център за пациенти с муковисцидоза и семейството групи за подкрепа, членовете на което пациенти с муковисцидоза. Помощ може да осигури организации, занимаващи се с болестта.