Вродени аномалии на развитието на белите дробове при децата

Cystic аденоматозна малформация

Обхваща редица кистозна и аденоматозни образувания в фракции са хамартоми с кистозна структура.

Изключване придружаваща дефекти органи (до 20%): бъбреците, тънките черва, диафрагмен херния, хидроцефалия, скелетни аномалии.

Prenatalnaya диагностика на Polyhydramnios (компресия на хранопровода, или директно съобщение кисти на дихателните пътища) или хидроцефалия (сърдечна недостатъчност, поради нарушена венозна връщане).

Диагноза: рентгеново - вижда множество дискретни мехурчета, често с нивото на течността в рамките на същия дял.

Първа помощ: хирургична консултация, планирани операции. Когато пренатална диагностика установен - възможно най-скоро.

внимавай белодробна хипертония, здравословна белия дроб.

Вродена лобарен емфизем

Вродена лобарен емфизем: почти винаги спешен медицински случай с pererazdutiem един лоб на белия дроб (без есеницална унищожаване на белодробната тъкан).

Предизвиква: хрущялни малформации, бронхиална дърво, стенози или външен компресия (съдова аномалия или тумор), polialveolyarnaya дял.

Забележка: Винаги изключва лигавиците (мекониума) включете като причина (бронхоскопия).

Усложнения / проблеми: изместване, компресия и прекомерно притока на кръв в здрави белодробната тъкан.

Първа помощ: операция наблюдение. рядко се изисква за спешна операция (лобектомия).

запориране на белия дроб

Поглъщане на белия дроб: кистозна или хомогенна област, предимно в долните листа, обикновено отляво. Това нефункционален тъкан, която не е свързана с бронхиалната система. Най-често снабдени с кръв от аортата. Венозна изтичане се прилага в системата или белодробните вени. Разработено от спомагателната светлина зачатък на foregut. Колкото по-рано Образува дефект, купа лесно и отвеждане са общи плеврата.

Повишена вероятност за свързаните с малформации.

Усложнения разширения ляво надясно шунт и по този начин сърдечна недостатъчност (> 80% от анастомоза - с плавателни съдове на хранопровода или на дъното на стомаха).

Prenatalnaya диагностика: ултразвук.

Диагностика, след раждането на рентгенови лъчи, ако е необходимо, CT ангиография (MR ангиография) и stskntigrafiya с метилен дифосфонат (натрупване на запор).

Лечение: метод на избор - операцията, дори когато не е клиника, поради риска от инфекция. Преди самата операция -, лечение на клиничната картина съответно.

Агенезия и аплазия на белия дроб

Двустранна агенезия - изключително рядък малформация несъвместима с живота. Понякога отсъства и трахеята. Бронхиални артерии и вени са обикновено липсват. Той може да се комбинира с хранопровода дефекти, лицето и аспленизъм. процес начин се появява много по-често в 50-60% от пациентите имат други вродени малформации :. сърцето, урогениталната система, прешлени и ребра, диафрагмен херния и др само леко компенсаторното увеличени. Тя често се открива бронхиектазии.

Белодробна хипоплазия (малък белия дроб)

Хипоплазия на белите дробове се случва в 10% от педиатричните аутопсии в 85% от случаите са свързани с други вродени малформации. Клинично характеризира с развитието на СПТ, тежестта на който зависи от степента на хипоплазия. Вродена белодробна хипоплазия може да бъде първична или идиопатична и вторичен (значително по-висок), едно- и двойно-залепваща. Първична белодробна хипоплазия поради генетични фактори. Той е описан в тризомия 13, 18 и 21, определени генетични синдроми близнаци известни фамилни случаи.

Причини за възникване на вторичен хипоплазия:

1. Отклонения съдовете на белите дробове (белодробна стеноза, тетралогия на Fallot и др.);
2. олигохидрамнион;
3. интраторакална компресия белодробни тегла (вродена диафрагмална херния, вродени фетални хидропс);
4. компресия на белите дробове през гръдния кош деформации (asphyxial гръдни дистрофия, тежка сколиоза);
5. липса на дихателните движения в матката, поради невромускулни заболявания.

Диагнозата на идиопатична белодробна хипоплазия сложи в отсъствието на всички по-горе причини. Патоанатомия на двете форми на хипоплазия на един и същи вид. Макроскопски: белите дробове може да бъде равномерно намалени, или има ясно изразен асиметрия (например, диафрагмен херния). Когато хипоплазия е пряката причина за смъртта, ниско тегло се намалява с повече от 40%, а често е само 20-30% от нормалното тегло за гестационната възраст. Обикновено, на доносени фетуси и новородени ниско тегло -50 от голямо значение за определяне на хипоплазия има индекс на относителните маси от светлина, т.е. съотношението на белия дроб тегло на теглото на плода. При нормални фетуси и новородени 28 седмична възраст и по-възрастните, цифрата е 0012, при преждевременно родени бебета до 28 седмици - 0015 (интерпретиращи мярка за относителната маса на светлината, е необходимо да се вземе предвид, че в присъствието на патологични процеси в белите дробове, като например пневмония, BGM, аспирация синдроми и сътр., относителната тежест да бъде по-висока). В зависимост от микроскопична картина две основни форми на хипоплазия на белия дроб. Първият - малко светлина, но от степента на зрялост на гестационната възраст, въпреки че броят на алвеолите се намалява, а вторият - има ясно изразен незрялост на белодробната тъкан. Тази форма се смесва с олигохидрамнион. Когато специален цвят се открива в отсъствието на еластична тъкан interlobar прегради. Имунохистохимично дефинирани значително намаляване на колаген тип IV. Морфометрични проучвания показват, че независимо от причината в хипопластични бели дробове намалява радиално алвеоларен брой. Алвеоларна радиална резултат лесно определена на хистологични препарати от броя на алвеоларна прегради, разположени на една права линия, прекарана перпендикулярно от терминалните бронхиоли в плеврата или лобуларен преградата. При нормални доносени бебета радиален алвеоларен резултат е 4,1-5,3. Друг метод за определяне на хипоплазия - измерване на количеството на ДНК като индикатор на белодробни общо дробове клетъчна популация.

хиперплазия на белия дроб

Често вторичен дефект. Увеличението наблюдава в белодробна кистична аденоматозна заместник на белия дроб вродена емфизем, като компенсаторна процес с едностранно агенезия или хипоплазия. Вярно хиперплазия - винаги двупосочен процес, причинена от запушване на горните дихателни пътища. Хиперплазия на белия дроб се комбинира с ларинкса атрезия среща в автозомно-рецесивен синдром Fraser характеризиращ Cryptophthalmos, нарушена ушите, бъбреците, синдактилия и крипторхидизъм. Макроскопски: на изразено увеличение на белодробна диафрагма се измества надолу, светлина от пръстовия отпечатък ръбове относителното увеличение на теглото. Микроскопски:-зрял белодробната тъкан с увеличаване на алвеоларната повърхност спрямо тегло и гестационна възраст на новороденото. Хиперплазия на атрезия на белия дроб ларинкса се дължи на отсъствието на течност изтичане от белите дробове в амнион кухина поради запушване.

Допълнителното светлината (трахеална допълнителен бял дроб)

Тази изключително рядко дефект причинява нарушение разделяне първични бронхиални бъбреците. Трябва да се разграничава от белодробна секвестиране и "от трахеята, бронхите."

подкова на белия дроб

Е рядък пороци, в която белите дробове са частично свързани в техните бази и зад центъра в предната част на хранопровода. Ако няма други дефекти са асимптоматични, но това е описано във връзка с различни съдови аномалии на белия дроб и други малформации, като хипопластична надясно или наляво на белия дроб и ятаган-синдром.

Извънматочна белодробната тъкан

Може би ектопия на белодробната тъкан в областта на шията, корема и гръдната стена, често се свързва с скелетни аномалии и диафрагмална херния. Понякога извънматочна белодробната тъкан в коремната кухина се нарича ekstralobarnaya поглъщането. Ектопия на врата се наблюдава при iniontsefalii аномалии Klippel -Feyla и CRI дю чат. Причини за извънматочна на белия дроб не е известно.

Хетеротопия в белите дробове

Описани под формата на островите хетеротопия надбъбречните тъкани, панкреаса, щитовидната жлеза (без С-клетки), черния дроб и набразден мускул, които също се намират в белодробната поглъщането и хипопластични белите дробове. Тяхното значение е не голям, защото тези heterotopias се наблюдава само при деца с други тежки увреждания, най-вече на сърцето. Когато аненцефалия кръвообращението при поглъщане или могат да попаднат в белите дробове огнища на глиални тъкан. В резултат на травма раждане могат да възникнат съдови емболия от тъканта на малкия мозък, които са понякога погрешно за хамартоми или хетеротопна тъкан.

Циститна белодробно заболяване

Сегашната класификация на белодробната кистозна болест е далеч от идеалното. В момента се прави разлика наследствени и придобити кисти. Придобитите кисти при бебета може да бъде следствие от инфекция бронхите компресия увеличи белодробната артерия, присъствието на чуждо тяло в бронхите, бронхите хипоплазия. В този раздел, ние няма да ги разглеждаме. За да вродени кисти включват бронхогенни кисти, белодробна секвестиране, кистозна аденоматозна малформация на белите дробове, polialveolyarnaya акция, вродени лобарен емфизем, кисти и limfangiomatoznye дублиране киста.

Вродените белодробни кисти.

Рядък малформации

Кисти са единични или множествени, винаги са свързани с бронхиална дърво (след раждането често пълни с течност), се ограничават до един дял.

Диференциална диагноза: пневмоторакс.

Видео: Новородено отстранена част от белия дроб

Лечение: Хирургия - метод на избор. Когато напрегнати кисти като техните спешни мерки могат да бъдат пробити. Увеличаването на размера и силата може да се случи много бързо.

бронхогенен киста - Това вродени кисти. поради нарушение на примитивен червата. Те обикновено са разположени в близост до медиастинума Карина (51%), но може да бъде в правилната paratracheal региона по хранопровода, белия дроб на врата или в различни други места. Бронхогенен кисти рядко са свързани с трахеобронхиалното дърво или се поставят в белодробната тъкан. При бебетата те са асимптоматични, или може да бъде причина за СПТ. Грубо: закръглена киста с гладка или грапава вътрешна повърхност с диаметър 1-4 см, прикрепен към дървото трахеобронхиални, но не е свързан с него. Съдържание - ясно физиологични течности в случаи на инфекция - облачно или кървави. Микроскопични кисти облицовани с мигли кубичен или цилиндричен епител е, понякога има плоскоклетъчен метаплазия. Стената се състои от малко количество на съединителната тъкан, гладка мускулатура, и хрущял огнища рядко - бронхиалните жлези. Бронхогенен киста комбинира с белодробна улавяне на допълнителни белодробни листа, описани в синдрома на Даун.

секвестиране Ekstralobarnaya диагностициран при кърмачета на възраст под 1 месец. момчета съотношение: 4 момичета: 1. Грубо: островната част на светлина със собствен плеврата, често кистозни промени. Намира се навсякъде - от врата до диафрагмата, обикновено зад левия долен лоб и дефектът на диафрагмата често открит. Тя може да се намира в дебелината на диафрагмата и перикарда. Около 15% ekstralobarnyh усамотява локализирани в перитонеалната кухина, понякога съединени с хранопровода или стомаха. Микроскопски: сред нормалните огнища образувани алвеоли са малки, но разширени и съдържащи хрущял бронхите, в някои случаи, бронхиектазии е по-изразена, и алвеолите са слабо развити. Бронхиолите и алвеоларни канали неправилна форма. Бронхите не са свързани с трахеобронхиалното дърво. Лимфните съдове са разширени, която прилича вродени Лимфангиектазия. Артериалните съдове нормалната структура, но могат да се появят и тънкостенни съдове. Поради липсата на нормална бронхиална дренаж застоява в него е тайна, че допринася за инфекция, формиране на кисти и фиброза. поглъщането Ekstralobarnaya може да се комбинира с кистозна аденоматозна белодробен дефект, типове II и III. В 65% от случаите се появят аномалии на други органи, повечето от тях се характеризира с диафрагмен херния, белодробна хипоплазия, ВПС и chonechondrosternon. TTP дефект - до 6-та седмица на ембрионалното развитие.

при intralobarnoi секвестиране анормален част обикновено се намира в posteromedial части на долната лоб на левия бял дроб между нормалната белодробната тъкан и не са разграничени от заобикалящата паренхим. Рядко се комбинира с друга PR. Много рядко се диагностицира при новороденото. Той се среща с еднаква честота при момчетата и момичетата. Макроскопски: анормален част изглежда кисти поликистозни тъкан atelektatichesky сегмент или са изпълнени с белезникав-жълтеникава прозрачна течност или желеобразна маса. Микроскопични кисти са облицовани с цилиндрична или кубичен епител, белодробната тъкан е слабо развита. В по-големи деца и възрастни в областта маркирани с бронхиектазии хронично възпаление, фиброза, кисти, въз основа на които много автори смятат, че в по-напреднала възраст, като правило, процесът на купуване и рядко вродено.

Инфантилен (вродена) лобарен емфизем (вродени голям supertransparency акция) Това характеризиращ разтягане сегмент или лоб дължи на вътрешната или външната бронхиална обструкция. По-често при момчетата. Клинично диагностицирана при новородени и кърмачета СПТ, е изключително рядко - в по-големи деца (необходимо да се изключи, придобито емфизем) може да бъде причината за смъртта. Основно влияние върху горния лоб, по-рядко - две акции. Предизвиква недостатък са: стеноза, атрезия, аномален освобождаване на бронхите, дефекти в развитието на бронхиална хрущял, мукозни гънки, мукозните контакти и пълнене мекониум в лумена на бронхите, запушване на бронхите аберантни съдове или бронхогенни кисти и т.н. Тези промени насърчаване хиперинфлация област на белия дроб дистално към запушване поради. че тя се отстранява по време на издишване по-малко въздух от потоци (механизъм клапан). Грубо: засегнати дял се е увеличил, изведнъж го подуване пролапси през предната медиастинума към здравословен белия дроб, компресиране на прилежащите площи. Под микроскоп: видимо еднакво пренатоварени acini с алвеолите алвеоларни и алвеолите размери 3-10 пъти повече от нормата, маркирани с фокална прекъсвания в алвеоларния септата. В някои случаи този тип емфизем, причинени от увеличаване на броя на алвеолите (3-5 пъти повече от нормата) в засегнатия лоб (polialveolyarnaya акция), размерът на алвеолите, не са се променили. Инфантилен лобарен емфизем често се свързва с други малформации, особено на сърцето. Придобити инфантилен емфизем наблюдава при преждевременно родени бебета, които са били на механична вентилация.

Вродени малформации кистозна аденоматозна белия дроб (фиброциститно дисплазия, аденоматозна на белите дробове, кистозна хамартом аденоматозна белия дроб) - Много често (25% от белите дробове CDF) gamartomatozny белодробно нарушение, характеризиращо се с присъствието на аденоматозни пролифериращи кисти наподобяващи структурата на бронхите. Кисти обикновено са свързани към трахеобронхиални дървото, доставката на кръв и венозен дренаж реализира нормални белодробни съдове, с изключение на комбинации с ekstralobarnymi поглъщането. Малформации първия описан Ch`in и Tang през 1949 г., Честота - 1 в 25 000-35 Ltd. раждането. В повечето от случаите са диагностицирани през първите 6 месеца от живота, 70% - при раждането или в 1-ви месец от живота, понякога по-късно. Почти 90% от всички описани в наблюденията по литература са клинично проявена при деца на възраст под 2 години. При новородени, 80% от клинично наблюдавани различни степени на СПТ, в по-големи деца - персистираща или рецидивираща пневмония. Понастоящем често дефект диагностицирани пренатално, за предпочитане фетуси 22,6 ± 3 седмици от бременността, но наблюдения описани в 5-8 седмични фетуси. На пренатална диагноза на този дефект трябва да се различава от диафрагмен херния, бронхогенни кисти, белодробна улавянето и вроден пулмонарен емфизем.

Етиологията и патогенезата на това заместник не е известна. Очаква се, че прекъсването на белодробен паренхим на стареене може да се дължи на атрезия или аномална бронхите разделянето им. Това води до дисплазия на белодробната тъкан дистална към лезията. Образование дисплазен белодробна тъкан в плода може да бъде причина за белодробна хипоплазия или аплазия. За разлика от обикновено разработване на белия дроб с кистозна аденоматозна дисплазия имало увеличение в клетъчната пролиферация и намаляване на апоптоза. В болната тъкан, като в плода и неонатална повишена експресия на няколко растежни фактори, по-специално получен от тромбоцити растежен фактор (PDGF-BB, TFR-BB), глиален производен неутрофичен фактор (GNTF -GDNF), които се знае, че някои от факторите, стимулиращи растежа и развитието на белия дроб, където експресията GDNF в болната тъкан корелира със степента на пролиферация. Има и разпадането на ембрионални периода между паракринни фактори.

В зависимост от клиничните прояви, прогноза и морфология се разграничат пет вида недостатък.

• Тип 0 - ацинарен дисплазия - малформации, че не е съвместим с живота. В комбинация с дефекти на сърцето и дермална дисплазия. Грубо: белите дробове са малки, компактни, по-секционни кисти приличат по-напреднали малки бронхи. Микроскопски: изобилие сред мезенхим разположени малък (0.5 cm диаметър) bronhiolopodobnye структура облицована с високо колонен епител с гоблетните клетки slizeprodutsiruyuschimi (лигавицата диференциация за този вид уникален дефект) в стената са fibroznomyshechnoy хрущял и жлези.
• Тип I - кистозна дисплазия - най-често срещаният тип (50-75%). Диагностицира в 1-та седмица или месец от живота, но може да се случи в по-големи деца и дори възрастни. Макроскопски: един или повече multilokulyarnyh големи кисти (диаметър 10.3 cm), напълнена с въздух и флуид, заобиколен от малка четка и свиват нормален бял дроб паренхим. Микроскопски: големите кисти облицовани с мигли, psevdomnogo ред цилиндрична и малък - кубична или колонен епител. В 1/3 от случаите, в лигавицата на епителната на големи кисти или bronhiolo-, alveolopodobnyh структури в близост до най-големите кисти са slizeprodu-tsiruyuschie клетки. Понякога кисти вътре и прилежащи структури, наблюдавани bronhiolopodobnyh папиларен пролиферация на епитела, която прилича бронхогенен рак. Нематода стена се състои от еластичен, колаген и гладка мускулна тъкан, 5-10% от случаите на детектиран хрущял. Обикновено третира хирургически с благоприятна прогноза.
• Тип II - междинен - ​​честота от втори тип (около 20-25%). Наблюдава само в първият година от живота, той има лоша прогноза и по-често комбинация с други CDF -serdtsa, централната нервна система, пикочните, мускулно-скелетни, диафрагмална херния, някои от тях не са съвместими с живота (например, арени, сиреномелия). Този вид дефект се наблюдава при поглъщането ekstralobarnoy. Макроскопски: засегнатата част или всички от светлината в напречен разрез на порести и се състои от плътно един до друг малък диаметър кисти от 0,5 до 2 cm, свързващи се към бронхите и пълни с въздух, когато детето дишането. Вътрешната повърхност на кистите гладки, лъскави или груби. Те са равномерно разпределени между белодробната тъкан, сливане с него. Микроскопски кисти приличат напреднали крайни бронхиоли, дихателните облицовани с форма на паралелепипед или колонен епител в стената са влакнести, еластични и гладки мускулни влакна. Муцинен клетки и хрущял липсва, но в 5-10% от случаите могат да бъдат огнища на набраздени мускули (rabdomiomatozny подвариант).
• Тип III - солидна - рядко (5%) и почти изцяло момчета. Hydramnios бременности усложнени поради компресия на разширения лобове хранопровода или белите дробове. Продължителното компресия на долната вена кава възниква фетални хидропс. В кръвта на майката в 2-ри триместър на бременността, което представлява увеличение в броя на -feto протеин. Макроскопски: големи, плътни туморни маси заемат цялото клада или целия бял дроб, винаги изместен медиастинума и лезии на белите дробове често хипоплазия (кистозна хипоплазия на белите дробове). В секцията виждали малки кухини, наподобяващи кисти, по-рядко повече от 0,2 см в диаметър (с изключение на разпръснати, по-големи структури bronhiolopodobnyh). Белодробния паренхим кисти не е развито. Под микроскоп: засегнатата тъкан прилича на незрял, липсва бронхите белия дроб. Неправилна форма звездовидни бронхо-подобни структури облицовани с форма на паралелепипед епител и заобиколени от алвеоларни канали и алвеолите, също покрити с форма на паралелепипед епител. Лигавиците клетки и хрущял отсъства. В кисти се наблюдават в описаните по-горе видове отсъстват. Прогнозата зависи от процеса на разпределение и количество съхранена белодробната тъкан, степента на достъпност и медиастинума п.п. изместване. Смъртността е висока.
• Тип IV - периферна кистозна дисталния ацинарните - среща в 2-10% от случаите. Момчетата и момичетата са засегнати еднакво често. Наблюдавани при бебета и малки деца по време на първите 4 години от живота си. Макроскопски: големи, multilokulyarnye, тънкостенни, въздушни, съдържащи кисти са разположени в периферията на белия дроб, както и да компресирате други органи на гръдния кош, от време на време да стане сложно пневмоторакс. Микроскопски, кисти облицована с сплескани алвеоларния епител (alveolocytes I тип). Стената се състои от плътен мезенхимни тъкани, с ясно видими артерии и артериоли. Мукозните клетки, хрущял и мускулите отсъстват. Прогнозата за хирургично лечение е благоприятно.

Вродена белодробна Лимфангиектазия (limfangiomatoznye кисти) Има първична и вторична. Средно, причинена от запушване на лимфната или венозен дренаж на бял дроб, основната - изключително рядък малформации. В 2 пъти по-често засяга момчета. Причините са хетерогенни. Може да бъде наследен автозомно-рецесивно, но в повечето случаи спорадично дефект. Често се свързва с други вродени малформации, особено аспленизъм и сърдечни заболявания, са описани в синдром на Noonan, Turner и надолу. Първична белодробна Лимфангиектазия се изолира (само влияе на белия дроб), или проява на генерализирано Лимфангиектазия. При новородени там клинично различни СПТ. В повечето случаи смъртта настъпва в рамките на първите часове или дни от живота, но от време на време може да бъде първият клинично диагностициран само при възрастни. Грубо: белите дробове са уголемени, дебели, на бучки. Широките прегради и interlobar плеврата видимо при множество кисти в диаметър и 5 mm, като се подчертава фракционна светлина структура. В близост до вратата на белодробни кисти продълговати. Съдържание -limfa кисти, или когато се комбинира с бронхите - въздух и лимфен. Микроскопски кисти са разположени в съединителната тъкан под плеврата, в Запушалките на interlobar, около бронхиолите и артерии. В серийни секции показва, че те са част от сложна мрежа от канали, свързващи лимфен широко вариращи по размер и лишена от клапани. Кисти облицовани с плоска ендотел (ендотелен маркер за лимфните съдове са CD 31 антигена и фактор 8). Тънката стена са идентифицирани еластичен, колаген влакна и рядко - гладкомускулни клетки. Липсата на гигантски клетки на чужди тела в стената на кистата отличава патологията на персистираща интерстициален емфизем обикновено е усложнение на механична вентилация при преждевременно родени бебета.

дублиране киста - форма на единична камера duplikatsionnyh кисти стомашно-чревния тракт. В гръдната кухина, те са разположени в задната медиастинума отдясно, са приложени към хранопровода рядко са свързани с бронхите. Под микроскоп: киста стена облицована с стратифицирани плоскоклетъчен, по-рядко - стомашно или чревно епител. Стомашна язва епител може, което води до киста перфорация. Дублирането киста може да се комбинира с аномалии на долната и горната част на маточната шийка гръдни прешлени.

Алвеоларна капилярна дисплазия - нарушаване на структурата на белодробните съдове. Рядък летална патология, която е причина за вродени белодробна хипертония, упорита кръвообращението на плода и СПТ при новородени. Микроскопски: пролиферация на съединителната тъкан и interlobar interalveolar прегради, в която намалява броя на капилярите, контактът между алвеоларния епител и капилярна офлайн. изпъкналости белодробни са малки, радиален резултат намалява. Стените на малките артерии са удебелени поради хипертрофия на мускулната тъкан гладка. В допълнение, има необичайно място на белодробните вени, които придружават асинарни белодробни артерии в сърцето, не в Запушалките на interlobar, както се наблюдава при нормална белодробна тъкан. Стените на вените необичайно позициониран удебелени. Причините не са известни дефект. Братя и сестри рядко са засегнати. Това може да се комбинира с дефекти стомашно-чревни и пикочните пътища.

Видео: вродени сърдечни дефекти при децата

Белодробна артериовенозна фистула - анормален комуникация между артерии и вени. Процесът е по-често, локализиран в долния лоб. Наблюдавани при 25% от пациентите с болестта Osler - Вебер - Rendu (семейство хеморагична телеангиектазия) - автозомно доминантно наследствено заболяване с висока проявление. Хомозиготна форма, в някои случаи, смъртоносни в ранна детска възраст.

Вроден дефицит на повърхностно активно вещество (вродена алвеоларна proteinosis)

Това е автозомно рецесивен наследствен дефицит на една от повърхностноактивното вещество протеини - сърфактант протеин B (SP-B), в резултат на мутация в кодон 121 ген SP-B и РНК - иРНК SP-B. Клинично характеризира с бързо прогресираща дихателна недостатъчност веднага след раждането. Грубо: светлина гъста, увеличена с повече от 2 пъти, безвъздушно. Микроскопски: алвеоли са разширени, облицована с форма на паралелепипед епител и изпълнен с еозинофилен, гранули, PAS положителни маси с десквамирани alveolocytes и изобилие от макрофаги. Последната стъпка се наблюдава удебеляване на алвеоларните стени поради разпространението на фибробласти. Имунохистохимично определя от отсъствието или намаляване на протеин повърхностно активно вещество в нормалното количество на протеин А и В. неблагоприятна прогноза. Във всички случаи, описани в литературата, смъртта настъпва по време на първото година от живота.

Първична белодробна хипертония

Хипертония белодробна циркулация при новородени може да бъде свързан с устойчивостта на фетални белодробни артерии, хипертрофия на мускулните слой, пролиферацията и интимална фиброза понякога фибриноидна некроза и артерит, което води до запушване предкапилярните клонове белодробни артерии и образуването на вторични гломусен анастомози. При този вариант на заболяването се среща при светкавична тип, деца умират в първите месеци от живота. Често е налице внезапна смърт. Хипертрофия на мускулните мембрана на белодробните съдове (особено малки vnutriatsinarnyh артерии) се наблюдава също в ембрионален асфиксия, белодробна хипоплазия, преждевременно затваряне на дуктус артериозус, херния на диафрагмата.

Доброкачествена фамилна пневмоторакс

При новородени, че е изключително рядко, най-вече при мъжки юноши. Описван като семейство с автозомно-доминантно и автозомно рецесивни видове наследство.