Туберозна склероза

Видео: Тимъти Sosnowski - 2011 раждане, тубероза склероза

Основни характеристики

• клинични триада: гърчове, умствено изоставане и аденом на мастните жлези
• характерни находки в ЦНС: субепендимални нодули - хамартоми
• типичен тумор, който се развива в тези пациенти: субепендимални гигантски клетки астроцитом
• CT има интрацаребрални калцификати (обикновено субепендимални)

Грудки склероза (TS) Или така наречените болест Bourneville е невро-кожен синдром, който се характеризира с образуването на хамартоми в много органи, включително кожата, мозъка, очите и бъбреците. В мозъка хамартоми могат да се показват като кортикални сайтове, глиални възли, субепендимални или разположени дълбоко в бялото вещество, или като гигантски клетки астроцитом. Свързани находки включват pachygyria и mikrogiriyu.

епидемиология

честота: &asymp-1 в 178,000 души годишно. Спот курсът: 10,6 на 100 000 души (и двете от Рочестър, Минесота).

Автозомно-доминантно модел на унаследяване, обаче, често спонтанни мутации. Отговорният генът се намира в хромозома 9.

диагностика

При бебета, най-ранен знак е кътчета за откриване на "пепел листа" (gipomelanaticheskie, листов), които се виждат най-добре с помощта на лампа Ууд. За определяне на TC диагноза трябва да има поне три такива петна с дължина >1 см в комбинация с наличието на инфантилен миоклонус.

В по-големи деца и възрастни, вместо миоклонус често са генерализирани тонично-клонични  или комплексни частични припадъци. Аденом на лицето отсъства при раждането, но се появи > от 90% от 4-годишна възраст (това не е вярно мастните аденом и малък хамартом на нервните клетки на кожата, които имат блестящо жълто-кафяв цвят, те са склонни да се намира в района на горната челюст, наподобяваща пеперуда, обикновено в началото устна остава безплатно).

Видео: бъбречна angiomyolipoma, свързани с туберозна склероза. диагностични критерии

Хамартома на ретината се появят в &asymp-50% от случаите (калциран хамартом за диска или не като изразени периферни плоски лезии цветове червено риба). Той може да бъде депигментация на частта от ирис.

проучване kraniogrammeПонякога може да се открие калцирани възли в мозъка.

CT

Най-често срещаният и характерен признак на интрацаребрални калцификати са (в 97% от случаите). По принцип те субепендимални разположени по външните стени на антропо или в близост до Монро дупки.

лица с ниска плътност, които не се натрупват HF, наблюдавани при 61% от случаите. Може би това Парцели хетеротопната тъкан или нарушена миелинизация. Най-често те са разположени в тилната региони.

GTF може да се развива дори и без доказателства за запушване. При липса на тумора степента на тежест обикновено е малък. Умерено GTF обикновено се развива в присъствието на тумор.

Субепендимални възли обикновено калцифициращ и vybuhayut в камерна кухина  (Във формуляра те pnevmoentsefalogramme "oplyvshih свещи").

Видео: Редки болести Сутрешните специални деца 15 май 2016 г.

Паравентрикуларното тумори (предимно астроцитоми gigantkletochnye) са почти само образувания превозни средства, акумулиране контраст.

патология

Субепендимални възли са доброкачествени хамартоми, които са почти винаги калциран и се появяват в камерни лумен.

гигантски клетки астроцитом: Преходен образование. Почти винаги се намира в Монро дупки. Той се среща в 7-23% от пациентите с TS. Когато хистологичните видимата област влакна, примесени с области на клетки, съдържащи голямо количество еозинофилна цитоплазма. Също така може да се вижда некротичната област и големия брой на митози, но в този случай те не са признаци на злокачествен процес, тъй като обикновено е характерна за тях.

лечение

Паравентрикуларното тумор трябва nablyudat- трябва да бъдат отстранени само ако те причиняват никакви симптоми. За да направите това, някои автори препоръчват достъп transkallozny.

Видео: Артьом Калин се нуждае от вашата помощ !!!!

Детските миоклонус податливи на стероидно лечение. За да овладеят пристъпите назначават ОСП.

Xirurgicheskoe интервенция за неконтролируеми пристъпи може да бъде показана, ако се установи, че някой от центровете е тяхната кауза. Когато TC цел на лечението не е пълна свобода от припадъци, но само за да се осигури по-добър контрол върху тях.

Грийнбърг. неврохирургия