Еритропоетичното протопорфирия: лечение, какво е това?

По-късно, често развитие на камъни в жлъчката, и приблизително 10% от случаите - остра чернодробна недостатъчност. Диагнозата се основава на клинични симптоми и повишени нива на протопорфирин в червените кръвни клетки и плазма.

За лечение се използва каротин или digidroksiatseton- необходимо да се избягва излагането на слънце. Когато черния дроб спестяване недостатъчност може да бъде едновременно трансплантация на черен дроб и костния мозък.

Причини еритропоетичните протопорфирия

В EPG въз основа на провала на ензима ферохелатаза в еротроидния тъкан. Клиничните прояви ЕНП настъпят с честота от приблизително 1: 75,000. Протопорфирин понякога повреди чернодробни жлъчните канали, които се придружават от натрупване на цитотоксични молекули в чернодробната тъкан и да доведе до остра чернодробна недостатъчност, остра вече проявяват клинични симптоми на няколко дни.

Видео: Ново лекарство предпазва "човек-вампир" от светлина. Cure за еритропоетичните протопорфирия

Заболяването се наследява по автозомно доминантен начин основно, но по сложен начин. Тя се проявява клинично само улици с дефектен ген EPG докато необичайно ниска експресия на нормалния алел, получен от здрави майка.

Симптоми и признаци на еритропоетина протопорфирия

Тежестта на заболяването варира значително, дори сред пациентите, които принадлежат към една и съща фамилия. Обикновено, бебета и малки деца от часовете EPG крещи и плаче, дори след кратко излагане на слънце. Въпреки това, тъй като няма кожни прояви, и детето не може да се опише чувствата ми, ЕНП често остава недиагностицирано.

В такива случаи, семейството може да има психосоциални проблеми, тъй като децата по някакъв начин да откажат да напусне къщата. Заради силна болка те стават нервни, инат, агресивен и се отдалечава от okruzhayuschih- може да се появи мисли за самоубийство.

След продължително излагане на слънце в едно дете около устните и на гърба на кората на ръце формира. Bubbles и без белези. Без реално време защита на кожата става груба, гъста, особено в ставите на пръстите на ръцете. Създадена около устата дълги гънките ( "Карп уста").

Екскрецията на големи количества протопорфирин в жлъчката може да причини холестаза, което е почти 10% от пациентите напредването на нодуларно цироза и остра чернодробна nedostatochnosti- симптоми включват жълтеница, неразположение, болка в горната част на корема и увеличение на черния дроб и чувствителност.

Диагноза еритропоетичните протопорфирия

• Определяне на нивото на протопорфирин в червените кръвни клетки и плазма.

EIT трябва да се провери при деца и възрастни с болезнена чувствителност на кожата при липсата на мехури и белези. Членовете на семейството като цяло са здрави. Диагнозата се потвърждава от високи нива на протопорфирин в еритроцитите и плазмата. Идентифицирани генетични маркери, предразполагащи към холестаза по време на EPG.

Скрининг за превоз на потенциала между близките на пациента включва определяне на съдържанието на протопорфирин в еритроцитите и ферохелатаза активност в левкоцити или генетичен анализ (ако мутацията е известно). Ниска експресия алел ферохелатаза показва предразположение към средни кожни лезии.

Лечение на еритропоетина протопорфирия

• Изключение праговите фактори (слънчева светлина, алкохол, глад).
• Симптоматична терапия.
• Понякога (3-каротин вътре.

Остри симптоми на кожни омекотяват студени вани или мокри тайна, аналгетици и антихистамин. Преглеждайте редовно пациента, като му предоставя инструкции съвместно обсъждане на състоянието му и необходимостта от генетичен анализ.

Необходимо е да се избягва излагането на слънчева светлина, използвайте кремове с титанов диоксид или монооксид tsinka- понякога помогне кремове с деривати dibenzilmetana този капан UV А. По време на трансплантация на черен дроб е необходимо по всякакъв начин да се защитят мястото на операцията от светлината, в противен случай, тежки фототоксични реакции във вътрешните органи. Източниците на светлина трябва да бъдат снабдени с филтри, не предава светлина с дължина на вълната <470 нм. Эндоскопия, лапароскопия и нетрансплантационные операции на органах брюшной полости не сопряжены с риском фототоксических поражений.

Пациентите трябва да се въздържат от алкохол и избягват golodaniya- както стимулира производството на червени кръвни клетки и по този начин увеличава протопорфиринови натоварване. Лекарства, които предизвикват пристъпи на остра порфирия, когато EPG сейф.

Приемът каротин придава на кожата жълтеникав цвят и защитен неутрализират токсични радикали, които са отговорни за симптомите на заболяването. Дозите зависят от възрастта на пациента.

Видео: комплексно действие на продукта академия T-GEMOTON | Viofit.ru

Намалява фоточувствителност и друг антиоксидант - цистеин. Локалното приложение на дихидроксиацетон и предпазва кожата, придавайки му кафеникав цвят, който по-добре козметично жълтеникава Armillaria от предприемане на каротин.

С неефективността на тези мерки (повишаване на чувствителността, повишаване нивата на прогресия порфирини или жълтеница), за да се намали скоростта на производство на еритроцити, претоварените порфирини проведени hyperperfusion пакетирани червени кръвни клетки (на нивото на хемоглобина над нормалното). Въведение улеснява отделянето на жлъчни киселини в протопорфирин на жлъчката. Когато чернодробна недостатъчност може да изисква спешна трансплантация на черен дроб. Трансплантация на костен мозък елиминира основния метаболизъм дефект порфирин.

При пациенти с ЕНП е необходимо да се направи оценка на риска от холестаза годишно. За да се определи съдържанието на порфирини в еритроцитите и екскреция на порфирини изследва функцията на черния дроб. резултатите от тестовете трябва да бъдат оценени от специалист порфирия и хепатолог. Когато съмнението патологията на чернодробната биопсия, това показва, за да се оцени степента на увреждане.