Наследствен сфероцитоза и elliptotsitoz: лечение, симптоми, усложнения

В наследствени симптоми elliptotsitoze обикновено се изразява умерена анемия и включва различни степени, жълтеница, спленомегалия. Диагнозата се основава на откриването на намалена осмотична устойчивост на червените кръвни клетки в комбинация с отрицателен тест за директно антиглобулиновия. В редки случаи при пациенти по-млади от 45 години, необходими за извършване на спленектомия.

Наследствен сфероцитоза (хронична вродена хемолитична семейство zheltuha- zheltuha- семейство сфероцитоза, spherocytic анемия) - автозомно доминантно заболяване с различна степен генетично. Тя се характеризира с наличието на еритроцити хемолиза и анемия сферична форма.

Наследствен elliptotsitoz (elliptocytosis) - е рядко автозомно доминантно заболяване, при което червените кръвни клетки имат овална или елипсовидна форма. Хемолиза обикновено отсъства или е изразена леко, анемия се характеризира с отсъствие или лека tyazhesti- често определя спленомегалия.

Патофизиологията на наследствена сфероцитоза и elliptotsitoza

В двете заболявания аномалии еритроцитни причинени от патологични промени в структурата на мембранни протеини. В наследствена сфероцитоза клетъчната мембрана повърхност се намалява непропорционално на броя на вътреклетъчните съдържание. Намаляването на клетъчната повърхност се придружава от нарушение на еритроцити пластичност, необходима за преминаването на микроваскулатурата на далака, това води до вътредалачно хемолиза. В наследствен elliptotsitoze генетични мутации да доведе до отслабване на цитоскелета клетка и нейната деформация. Патологичните форми на червените кръвни клетки са в капан и унищожени в далака.

Симптоми и признаци на наследствена сфероцитоза и elliptotsitoza

Симптоми и признаци на наследствена сфероцитоза обикновено са умерено изразени, както и че анемия може да бъде толкова добре компенсиран, които не са диагностицирани до появата на междувременно появили се вирусна инфекция, която е придружена от преходно намаляване на производството на червени кръвни клетки, както и в апластична криза. Независимо от това, тези епизоди се характеризират с самоограничаващо се разбира и отшумяват след лечение на съпътстващи инфекции. При тежки случаи, тя се развива умерено тежка жълтеница, анемия се наблюдават симптоми. Спленомегалия се случва в почти всички случаи, обаче, рядко съпроводени с дискомфорт в коремната област. Може да присъства хепатомегалия и холелитиаза (пигментни камъни), което е придружено от характеристика симптоматика. В някои случаи, има вродени скелетни аномалии ( "кула" череп, полидактилия). Като цяло, тези симптоми са налице в един или повече членове на семейството, но в някои поколения болни хора имат право да отсъстват поради променливостта проявление на гена.

Клиничните прояви на наследствен elliptotsitoza подобен на наследствена сфероцитоза, но са склонни да бъдат по-мек.

Диагностика на наследствена сфероцитоза и elliptotsitoza

• Анализ на осмотичната устойчивост на червените кръвни клетки, анализ на присъствието на autogemoliza, тест директен антиглобулинов.

Това заболяване трябва да се подозира при пациенти с хемолиза присъствие на неизвестна етиология, особено в комбинация с спленомегалия, присъствието на тези прояви роднини, характерните стойности на еритроцитните показатели. Ако сферична форма на еритроцити и нормална MCV стойност на средният диаметър на частиците е под нормата, т.е. еритроцитите са microspherocytes. MCHC се увеличава. Брой на ретикулоцити е 15-30%, характеризиращ се с левкоцитоза.

За предполагаеми данни болест, тест на осмотична устойчивост на еритроцитите (еритроцитна суспензия се добавя към разтвора на солта на различни концентрации), тестът за присъствие autogemoliza (измерено общото ниво на спонтанна хемолиза след 48 часа инкубация, в стерилни условия). За да изключите сфероцитоза с автоимунна хемолитична анемия, извършва директен тест антиглобулинов (директен тест на Coombs). Характерно намаляване осмотична устойчивост на еритроцитите, но при леки случаи тя може да бъде нормално, с изключение на теста за които дефибринирана кръв се инкубират предварително при 37 ° С в продължение на 24 часа. Повишени интензитет autogemoliza еритроцити, които могат да бъдат коригирани с допълнителен прием на глюкоза. тест Direct антиглобулиновия е отрицателна.

Лечение на наследствена сфероцитоза и elliptotsitoza

• В някои случаи, спленектомия.

Спленектомията след подходящо ваксинация е единствената специфично лечение на двете заболявания, обаче, необходимостта от прилагането му се случва рядко. Той е показан при пациенти, по-млади от 45-годишна възраст с трайни нива на хемоглобин <10 г/дл, наличием желтухи, желчной колики или персистирующего апластического криза. Если установлен диагноз желчекаменной болезни или существуют другие признаки холестаза, желчный пузырь также должен быть удален в ходе операции. После спленэктомии сфероцитоз сохраняется, однако повышается выживаемость клеток в кровотоке. Обычно это сопровождается разрешением симптомов, снижением выраженности анемии и ретикулоцитоза. Тем не менее осмотическая резистентность эритроцитов остается низкой.