Вродени нарушения на сексуалното differentsirovkizabolevaniya причинени от хромозомни аномалии. Патогенеза. половите жлези полова идентичност генетично определени и зависи от комбинация от два хромозомни Popovs Х-хромозома определи женски и комбинацията х

Вродени нарушения на сексуалното диференциация -zabolevaniya поради хромозомни аномалии.
Патогенеза. половите жлези полова идентичност генетично определени и зависи от комбинация Popovs хромозомни две Х хромозоми определят женската и комбинацията на X- и Y-хромозомите - мъжки. За нормална функция на половите жлези, изисква не само набор от хромозоми XX и XY, Ной пълен набор от гени. Аномалии в набор от хромозоми срещани в неразделяне на полови хромозоми, загубата на единична хромозома или хромозомната структура промени водят до заболяване, характеризиращо се с нарушена сексуална диференциация.
В тези случаи, тъканта на половите жлези е в състояние на нормална секреция на половите хормони и развитието на мъжки и женски сексуални елементи започват да идентифицира тъкан, образуващ гонадата.
Симптоми отвътре. Наблюдавано agonadism (вродена липса на полови жлези), половите жлези дисгенезис (отделните структурни елементи, половите жлези могат да бъдат открити). Симптоматиката различни клинични форми на половите жлези половите жлези варират. С появата им лесно диагноза синдром Shereshevscky - Търнър: липса на вторични полови белези, хипоплазия на млечните жлези, външни гениталии, нисък ръст, къса шия с крилни гънки, често скелетни аномалии - валгус отклонение на лакътните и коленните стави, синдактилия, гръбначен деформация, птоза, високо небе, заболявания на сърдечно-съдовата система - сърдечни заболявания и големи съдове. Секс хроматина негативни, често кариотип 46, XY.
трудно да се диагностицира "чист половите жлези дисгенезис"В които не соматични нарушения, характерни за синдром на Turner. От голямо значение са резултатите от изследването на вътрешните полови органи: половите жлези otsutstvuyut- елементарен матка, тръби, влагалището. Секс хроматина отрицателен, набор от хромозоми 46, XY.
Когато синдром Shereshevscky - Turner "чист половите жлези дисгенезис" В някои случаи, може да има признаци на маскулинизация: хипертрофия на клитора, virilnoe окосмяване по тялото. Една от формите на половите жлези дисгенезис е дисгенезис на яйчниците. Основни симптоми: липса на менструация, недостатъчното развитие на вторични полови белези. Тестисите дисгенезис: наличието на вътрешни женски полови органи, в отсъствието на елементи яйчниците, вулвата хетеро. Секс хроматина отрицателен, кариотип 46, XY;
Тестисите феминизация (фалшиво мъжки Хермафродитизмът) -развитие на външните органи на половите и вторичните полови характеристики на женски тип, наличието на мъжки Попов жлези, липса на матката, пол хроматина отрицателен, кариотип 46, XY. В някои случаи (в непълна форма) може да се открие признаци на маскулинизация: недостатъчно развитие на жлези млечните, дрезгав глас, клиторна хипертрофия.


Kpaynfeltera синдром - гинекомастия, пропорции evnuhoidnya тялото, хипоплазия на вторични полови характеристики, тестисите хипоплазия с нормални размери пениса, азооспермия, намалена потентност. Секс хроматина положителен, кариотип 47, XXY.
Вярно Хермафродитизмът - наличието на индивидуален функциониране на половите жлези тъкан на двата пола и по този начин се мъжки и женски полови белези. При изучаването на кариотип това е най-често се определя kakHH / XY.
Лечение. Ако е необходимо, корекция като се вземат предвид пола психосексуалното ориентация и анатомични и функционални характеристики на сексуалната сфера. Заместването терапия полови хормони в зависимост от избрания огнището: за повишаване феминизиране използва estradioladipropionat, mikrofollin за маскулинизация-teotosterona пропионат, testenat, Sustanon-250 Omnadren.