Синдром на Холт Орам. синдром Gidroletalny

синдром Holt-Орам

преобладаване. Не чести.
етиология. Автозомно доминантно унаследяване със 100% проявление и липсата на доказателства за отслабване на физическото здраве. Можете да очаквате засилване на проявите на заболяването в следващите поколения.

Рискът от рецидив е 50%.
диагностика. Дефекти сърцето включват Предсърдните дефекти (30-60%) и интервентрикуларната преграда, отворен дуктус артериозус, дефект маркер ендокарда възглавници, хипоплазия на лявата камера и проводникова смущения, докато в 17% от случаите се появят sochetannye сърдечни дефекти. Статус четки с радиална аплазия на костния варира от слабо открива trehfalangovogo палеца до talipomanus очевидна. Той може също да бъде открит аплазия на палеца.

Видео: Равен - руски Трейлър (2016) HD1080p

патогенеза. Може би дезертира kardiomelicheskogo развитие област.
генетични заболявания. мутация на два гена (Т-клетка) бяха идентифицирани хомеобокс (TVH5 и TVHZ) локализиран на дългото рамо на хромозома 12q24.1, защото развитието на вродени аномалии в Holt-Орам синдром (Holt-Орам). TVH5 ген е отговорен само за развитието на горните крайници.

Асоциирани аномалии. Имаше и съобщения за няколко променливо при откриване на нередности, като нарушения в развитието на бъбреците.
диференциална диагноза. диференциална диагноза обикновено се счита аплазия радиални пръстите четка отдел, както и синдром TAR (тромбоцитопения - аплазия на радиуса), Fanconi анемия (на Fanconi), Асоциация VACTERL и синдром радиус атрезия - Artesia Hoan.

перспектива. Предимно го свързва с тежестта на сърдечни и ортопедични заболявания.
Обикновено, промяната в стандартния тактика пренатална пренатални грижи не се изисква. Голям напредък в областта на ортопедичната лечение за protivotivopostavleniya палеца позволи да се намали увреждането на някои от тези деца.

синдром Gidroletalny

този синдром Тя включва полидактилия (postaksialnaya форма за ръце и крака за preaxial форма) и малформации на ЦНС като хидроцефалия. Синоними. Синдром Salon-Hervey Норио (Салонен-Herva-Норио).

преобладаване. Родителите често имат предци в източната част на Финландия, където честотата на нарушенията в размер до 0,5 на 10000 раждания. Извън тази подгрупа заболяване е много рядко.

диагностика. Предполага се, че активното синдром позволява идентификация на черти изразена хидроцефалия микрогнатия, полидактилия (по-специално удвояване на палеца) и еквиноварус Polyhydramnios. Други нарушения включват заешка устна или небце, бял дроб и хипоплазия на ендокарда възглавница дефект маркер.
диференциална диагноза. синдром Meckel (Meckel), при което също така се отнася полидактилия, нарушения на ЦНС (cephalocele вместо хидроцефалия) и бъбречни кисти.
перспектива. Като правило, става въпрос неонатална смърт, но в редки случаи, децата могат да живеят няколко месеца.