Mezomelicheskaya дисплазия. Диагноза и прогноза mezomelicheskoy дисплазия
според заглавие mezomelicheskaya дисплазия е нарушение на скелетни аномалии с лакътната и лъчевата и тибията и фибулата. Техните разстройства развитие благоприятно представени хипоплазия и мазнина, но костта може също да бъде неправилно образуван или кондензирани заедно. В този синдром, казва голям брой свързани с аномалии като хипоплазия на долната челюст, лакът форма отклонение ръце, сплескване на дисталния раменната кост, хипоплазия на фибулата, раменната кост и лакътната кост, диафизарни костни шипове, тарзалните синостоза и китката кости и evinovarusnaya монтаж крака.
Най-типичната проява дисплазия, представено с вида на Langer (Langer), се счита за хомозиготна форма diskhondrosteoza ИРПО-Weil (ИРПО-Weill).
Синоними. Mezomelichesky тип нанизъм Langer (Langer), хомозиготни diskhondrosteoz.
преобладаване. Редки. Етиология. Автозомно-рецесивно заболяване. Рискът от рецидив. sostavlyaetet на риска от рецидив с 25%.
диагностика. Случаи на признаци за съкращаване на костите на краката и ръцете с целенасочена ултразвук в първия триместър на бременността при жени, изложени на риск. Когато насрочено ехографски преглед патология обикновено се диагностицира от втория триместър.
патогенеза. Миссенс мутация хомеобокс ген SHOX, който е отговорен за образуването на слаб растеж и води до синдром на идиопатична вътрематочно забавяне на растежа, и по възможност малко увеличение на синдром на Turner (Tuerner).
генетични заболявания. Генът, отговорен за появата на една форма тип mezomelicheskoy дисплазия Kantaputra (Kantaputra) се картирани в хромозома 2q24-q32. Diskhondrosteoz ИРПО-Weil (ИРПО-Weill) е свързано с присъствието на маркер в DXYS6814 psevdoautosomnyh части (par1) хромозома X и Y (което е по-тежко при жените се проявява) и DCS ген микросателитна ДНК маркер в локус DXYS233.
Асоциирани аномалии. Освен това, повечето mezomelicheskoy дисплазия други аномалии, свързани с нарушено развитие на скелета, повечето от които е патогномно на микрогнатия.
диференциална диагноза. Много други скелетната дисплазия манифест скъсяване на костите на краката и ръцете, и сред тях точка кардиоваскуларни (което се диагностицира въз основа на откриването на точкови калцификати в сакрума) и brahimezomeliya hondroektodermalnaya дисплазия.
перспектива. Получаване на нисък ръст с увредено тялото пропорции. В някои форми тя е нормално интелектуално развитие.
Тактиката акушерски. Ако заболяването се диагностицира пренатално, може да бъдете помолени да аборт.
- Kampomelicheskaya дисплазия на плода. Диагноза kampomelicheskoy дисплазия
- Узи tanatofornoy дисплазия. Пренатална диагностика на дисплазия tanatofornoy
- Fibrohondrogenez и atelosteogenez. Ahondrogenez или anosteogenez
- Хипоплазия на клетките на гърдата на плода. Hondroektodermalnaya дисплазия
- Вродена скъсяване на бедрената кост. Отцепването на ръцете и краката на плода
- Синдром на катран в плода. AASE синдром, Holt-Орам плода
- Akromezomelicheskaya дисплазия. eykardi синдром
- В диференциалната диагноза на ахондроплазия в плода. akrofatsialnogo дизостоза синдром синдром…
- Генетични нарушения в ahondrogeneze. Ахондроплазия в плода
- Особености на диагностика на фетални синдроми. Ahondrogenez и неговата честота
- Синдром Fraser. Диагностика и лечение на синдрома на плода Фрейзър
- Hypophosphatasia. Hypoplastic лявата сърдечна
- Mikrotsefalichesky първична недоразвитост. Синдромът на нарушено-Lax
- Синдром Pfeiffer. Диагноза и прогноза на синдром на Пфайфър
- Синдроми полидактилия къси ребра. Диагноза и прогноза на синдром на къси ребра
- Tanatofornaya дисплазия. Диагноза и прогноза tanatoformnoy дисплазия
- Предмишницата щам
- Лакътната става, articulatio cubiti, оформен ставен повърхност на долната епифизите на раменната…
- Дисталния, или по-ниска, radioulnar ставата, articulatio radioulnaris distalis, кръг се формира…
- Лакътната кост, лъчевата кост, дълга кост. Това отличава тяло и двата края: отгоре и отдолу. Тялото…
- Дисплазия на лакътя: за лекуване, причини, симптоми, признаци