Дисгенезия на мазолестото тяло. Главата и шията с вродена патология

Дисгенезия на мазолестото тяло

Наличието на голям удължен резервоари или аномалии Dandy-Walker (Dandy-Walker), двата циркулационни пътеки оклузия течност и комуникация IV камера могат да бъдат маркер за хромозомни аберации. Изолирани кисти DendiUokera не показват повишен риск от анеуплоидия, но в присъствието на свързаните аномалии риск се увеличава до около 50%, особено за trisomies 13 и 18.

Goloprozentsefaliya Той се среща в 1 случай на 10 000 раждания. Плодове със goloprozentsefaliey имат по-висок риск от анеуплоидия в сравнение с тези, при които има един прост вентрикуломегалия. Ако goloprozentsefaliya се изолира, аномалии на хромозомни са открити в около една трета от плодове, и в комбинация с други аномалии тяхната честота ще бъде почти 40%. По този начин, това откриване дефект е много важна характеристика за наличието на анеуплоидия, най-вероятната от които са 13 или 18 trisomies.

микроцефалия Това е отбелязано в 10 случая на 10 000 раждания. За да се установи диагнозата може да бъде много трудно. Обикновено се използва за тези критерии включват намаляване biparietal диаметър (BPD) от зародишен главата под първия персентил за гестационен съответното намаляване на обиколката на главата или под 2.5 персентил спрямо бедрото дължина. Biparietal размер е трудно да се използва като критерий, защото промените в нея не са толкова ясно изразен с микроцефалия. Критерият може да бъде относително намаляване черепната размери по отношение на размера на лицето, които са най-лесно се открива, когато средната сагитална сканиране. Хромозомни аномалии са приблизително 20% от фетуси с микроцефалия.

Главата и шията с вродена патология

пукнатина на лицето има 14 случая на 10000 раждания и открити в няколко от анеуплоидия, като trisomies 13 и 18, но могат да бъдат открити в други заболявания, такива като синдром 4R-.

микрогнатия функция не е специфична, но може да се появи в тризомия 13, 18 и triploidy. Тази аномалия е най-лесно да идентифицират лицата при сканиране в средната сагитална равнина. Към сонограма, и в оценката на външния му вид след раждането отбележи позиция на брадичката към средната част на лицето с микрогнатия, което е характерно за фетуси с Тризомия 18.

макроглосия Той призова увеличението на език. Тази характеристика е типична за trisomies 21 и синдром Бекуит-Wiedemann (Бекуит-Wiedeman). При здрави ембриони език не трябва да излиза извън рамките на алвеоларната дъга, но в случаи на макроглосия той се намира в предната част на граничния местоположението на наченки на зъби.

Кръвообращението между майката и плода: видео

Neck бръчки обикновено се счита необичайно увеличен, ако дебелината му е по-голяма от 6 mm в периода от 15-ия до 22-ия седмица на бременността. Въпреки че измерването може да се извърши в сагитална сканиране главата и шията на плода на, толкова по-често използваният метод е да се измери в раздел напречна (аксиална) на главата, преминавайки през малкия мозък. Дори изолиран увеличение на шията се сгъва е важна характеристика, най-вече като маркер на тризомия 21.

кистозна hygroma Това е много често срещана аномалия се среща в 0,5% от всички спонтанен аборт. Той е комбиниран с Polyhydramnios в 40-100% от случаите, с дефекти на сърцето - в 0-92% и анеуплоидия - в 46-90%. Циститна hygroma може да бъде локализирана област на задната част на врата и от време на време да действа надолу по отношение на задната повърхност на плода.