Маркери на хромозомна патология на първия триместър. В централната нервна система в патологията

Когато намалението е открит амниотичната кухина, например, в случаите, когато обемът на яйцеклетката представена главно ekzotselomiche XYZ ако амниотичната кухина или черупка приляга плътно ембриони, в такива ситуации често има повишен риск за присъствие на три-somii 16 или triploidy.

Единична пъпна артерия. Наличието на един пъпна артерия може да бъде маркер за анеуплоидия. Обикновено това не се измерва през първото тримесечие, но това състояние може да бъде открит най-рано от 10 седмици от бременността период.

Ако ембриона има и други необичайни функции като голям тилен след това изследвани наблюдение кабел за откриване на количеството на съдове. Само открива в пъпната артерия 0.2-1% плодове. От тях, около 1-10% имат хромозомни аномалии, включително три-somii 13 и 18, и triploidy монозомия X.

Патология на жълтъчната торбичка. С. S. Леви и сътр. и EA Lyons и сътр. публикувани изследвания, които показват, че неправилна форма и увеличението на размера на жълтъчната торбичка са предсказуем от спонтанен аборт през първия триместър.

Големи структурни аномалии. Идентифициране на конкретни големи структурни аномалии също така призовава за проучване на плода кариотип. 22.15-22.17 на фигурите са представени от гледна точка на три от плода 9-10 седмици от бременността. Един се идентифицира омфалоцеле (диаметър надвишава тази на образуването на физиологичен чревния херния в тези условия), а втората тризомия 18 - комбинация от малък омфалоцеле с увеличаване на пикочния мехур поради запушване на уретрата и тризомия 13 третият - alobarnaya goloprozentsefaliya и тризомия 18. По този начин , откриването на големи аномалии на плода в първия триместър на бременността е индикация за кариотипиране.

Нарушения на ембриона. "Безформените" ембрион нарича този, който, когато ултразвук не е възможно да се прави разлика между края на главата и тялото, от гледна точка на, когато трябва да бъдат дефинирани ясно. Това може да означава различни, обикновено летална тризомия, като например 8,16 или triploidy.

В централната нервна система в патологията

На следващо място, статията разглежда ехографско доказателства, който може да се използва за диагностика на хромозомни аномалии при фетуси на изпит във втория и третия триместър от бременността.

вентрикуломегалия е честа находка с ултразвук, за разпространението на която е от 5 до 25 на 10 000 раждания. Стандартният размер на атриум задната рога на антропо не трябва да превишава 10 мм във всеки ден от бременността. Когато е в обхвата от 10-15 mm (гранична зона), тогава е налице съмнение за анеуплоидия, и когато тя надвишава 15 mm - скоро ще точка на образуването на хидроцефалия. Приблизително 15% от фетуси с хромозомна вентрикуломегалия anomalii- докато цифрата е само 2%, ако се изолира хидроцефалия, и 17% - ако други ултразвукови маркери са открити в допълнение към него. Вентрикуломегалия не е признак на определен тип анеуплоидия.

Кисти хороидният сплит (CSS), намерени в 1% от здравите плодове в общата популация. Според литературата от 30 до 60% от фетуси с Тризомия 18 има CMP. Освен това, приблизително 97% от фетуси с Тризомия 18 и CIL sochetannye също открити аномалии.

Широко обсъдени необходимостта от амниоцентеза Цитогенетичното изследване с цел идентифициране на QRS. Нека тази дискусия е следния пример, въз основа на анализ на данните условно население, състояща се от един милион плодове. Както при здрави плодове при второто тримесечие, в това число един милион 10 хиляди KCC бременност процент от 1% би било CIL, без никакви признаци на заболяването. Поради факта, че честотата на тризомия 18 3 10 000 доставки, то ще се проведе на 300 плодове. Тъй като честотата на настъпване на QRS в тризомия 18 е 30%, броят на фетуси с Тризомия 18 и CIL достигне 100 случаи.

чувствителност ултразвук при диагностицирането на тризомия 18 е 75%, т.е. от 100 фетуси с Тризомия 18 и CIL 25 няма да бъде открита по време на рутинни ултразвук. По този начин, в сравнение с 9075 плодове имат QRS, чието право се диагностицира нормално състояние или наличието на тризомия 18, само 25 фетуси с не QRS тази хромозомна аномалия е настроен. Тази грешка ще бъде приблизително 1 на 400 за фетуси с Тризомия 18. CMP и по този начин държи кариотипиране от aniotsenteza фетуси имащи QRS изолирани в отсъствието на други маркери може да не е необходимо, тъй като за откриване на тризомия 18 ще проведе допълнително амниоцентеза близо 400 здрави ембриони. Ако вземем предвид, че рискът от спонтанен аборт след амниоцентеза е 1: 200 или дори 1: 400, такава процедура би застрашило живота на един от 2 нормални фетуси, за да определят плода с тризомия 18, резултатът от което е неблагоприятно или иначе ,