Тризомия 18 Синдром на Едуардс. Associated аномалии синдром на Едуардс

синдром на Едуардс

етиология. Неразделяне на хромозомите от родителите си, по-рядко - транслокации родители. Приблизително 80% от родителите имат чист тризомия 10% - му мозайка форма, а останалата част - или двойно транслокация тризомия на друга хромозома. Описани в pericentric инверсия на хромозома пресичане-през време на мейоза, който определя кога дисбаланс в потомството stenotipicheskie признаци, подобни на тризомия 18.

патогенеза. Тризомия 18 се дължи на неправилно разпределение на хромозомите по време на клетъчното делене, което е по-вероятно да се появят при по-възрастните бременни жени. По-голяма възраст на майката е рисков фактор за развитието на болестта, тъй като делът на този фактор сред причините за родителски допълнителна хромозома е 96% в случаите, когато това е възможно да се определи техния произход.

диференциална диагноза. Синдроми с множество малформации, включително тежка IUGR и hydramnion и вродено сърдечно заболяване, като в triploidy, тризомия 13, синдром Pena-Shokeyra (Pena-Shokeir).

Associated аномалии синдром на Едуардс

Централна нервна система
• meningomyelocoele 16%.
• Синдром на Arnold Chiari (Arnold-Chiari), 13%.
• Аномалии на мозъчните извивки, 13%.
• heterotopias, 13%.

Видео: PrenaTest ™ - на третото поколение на ДНК-тест за диагностициране на prenatalna на genetichni аномалии

• Аномалии които са удължени структури на ядрото на 10%.
• арахноидните кисти сплит, 3%.
• церебеларна хипоплазия Vermis, 3%.
• Alobarnaya goloprozentsefaliya, 3%.

Лицето, шията и главата
• Ниско уши, 58%.
• микрогнатия, 48%.
• хипоплазия на лицевия череп, 35%.
• Аномалии на ушите, 35%.
• микрофталм 26%.

• Mikrostomiya 16%.
• микроцефалия, 16%.
• Увеличете размера на голяма фонтанела, 13%.
• хипертелоризъм, 6%.
• choanal атрезия, 6%.

• папиломен паротидната регион, 6%.
• Най-висока дъга на небето, 6%.
• цепнато небце, 3%.
• Намаляване на размера на голяма фонтанела, 3%.
• Наличието на трета фонтанела, 3%.
• Ниска линия на растежа на косата, 3%.

кръвоносна система
• камерен преграден дефект, 81%.
• дисплазия клапани, 65%.
• двувръх аортна клапа, 45%.
• двувръх белодробна клапан, 42%.

• коарктация на аортата, 35%.
• предсърдно септален дефект, 10%.
• Споделяне на ендокарда възглавница дефект, 10%.
• митралната клапа атрезия, 6%.

• Удвояване на дясната камера, 6%.
• Dekstrakardiya, 6%.
• Въвеждане на аортата и белодробната артерия, 6%.
• Pozadipischevodnoe място подключична вена, 6%.
• тетралогия на Fallot около 3%.

• Gipoelastoz лявата камера, 3%.
• Общ атриум 3%.
• аномални белодробни вени, 6%.
• Единственият коронарна отвор 3%.

Видео: наследствени дегенеративни заболявания на нервната система

храносмилателния тракт
• омфалоцеле, 29%.
• Meckel дивертикул (Meckel), 26%.
• Непълно въртене на червата, 23%.
• Диафрагмална херния, 10-19%.
• Извънматочна на панкреаса, 16%.

• трахеоезофагеална фистула, 10%.
• Извънматочна стомашната лигавица, 6%.
• илеуса атрезия, 3%.
• неперфориран анус, 3%.
• агенезия на жлъчния мехур, 3%.
• агенезия допълнение, 3%.
• ингвинална херния, 3%.
• аномалии на панкреаса, 6%.
• Допълнителна далак, 3%.
• разделяне на отделителната система.

Видео: Какво е тризомия 18?

• Horseshoe бъбрек, 23%.
• хидроуретер 16%.
• Удвояването на уретера, 13%.
• бъбреците Multikistoz, 6%.
• Cystic бъбречна дисплазия, 6%.
• дивертикул на пикочния мехур, 3%.
• запушване на изхода на пикочния мехур, 3%.

полови органи
• Крипторхизъм, 26%.
• яйчниците дисплазия, 16%.
• два рога на матката, 10%.
• хипоспадия, 3%.
• разделяне на маточната кухина 3%.
• Аномалии на външните гениталии, 3%.

скелет
• палци да мият 71%.
• «Стоп рока" 39%.
• еквиноварус, 32%.
• само напречната гънки палма, 23%.
• Лак за хипоплазия, 19%.
• Кратко гръдна кост, 13%.

• клинодактилия 10%.
• синдактилия, 10%.
• Аномалии ръбове 10%.
• Вродена хип дислокация, 6%.
• Малформации на ръцете, 6%.
• Намаляване на размера на таза, 6%.
• hemivertebrae, 3%.
• Кожни Giperelastichnost, 3%.
• цепка четка, 3%.
• хипоплазия аз петите, 3%.

Други характеристики и аномалии
• Trunk: 87% - 13% ZVRP- - чуплива teloslozhenie- 10% - 3% vodyanka- - кистозна gigroma- 3% - giperelastichnost кожата.
• Дихателна система: 58% - хипоплазия на белия дроб.
• Други функции: 23% - 23% от ектрамедуларна gemopoez- - надбъбречна хипоплазия.
• през плацентата и пъпната връв: 29% - само артерия pupoviny- 29% - 13% mnogovodie- - Platz-tit- 6% - 3% horionamnionit- - трофобластни промени в плацентата.

перспектива. Въпреки, че тризомия 18 е по-рядко от тризомия 21, то е по-смъртоносен: 96% от новородените са били с тризомия 18 умре по време на първия месец, 50% от друга - за два месеца, а само 10% оцелее до една година и страдат дълбока умствена изостаналост , За 68% от фетуси с Тризомия 18 умре пренатално.

Видео: Александрия Journey, на 50 дни с нас. (Тризомия 18)

риска от рецидив. За LongForm тризомия 18, на риска от рецидив е по-ниска в сравнение с тризомия 21, на което е на ниво от 1%. В 6% от потомството на родителя, който е носител pericentric инверсия на хромозома 18, ще бъдат маркирани с признаци на заболяването, и друг - 53% ще носители инверсия.