Хромозомни аномалии при децата
Видео: Бъдещето - децата от епруветка?
Хромозомни аномалии са причина за различни заболявания.
Аномалии, които влияят на автозоми, са по-чести, отколкото с участието на половите хромозоми (X и Y).
Открояват няколко основни категории на хромозомни аномалии:
- Тризомия (има допълнителни хромозоми);
- транслокация (аномалии в която сегменти на хромозоми неправилно комбинирани с други хромозоми);
- делеции и дублиране на различни хромозоми или части от хромозоми;
- мозаицизъм (аномалия, при която човек от едно оплодената яйцеклетка се развива >2 клетъчни линии с различен генотип [генетична конституция]).
За описание на някои важни хромозомни аномалии специфични условия на генетиката.
- Кариотип: пълен набор от хромозоми в човешките клетки.
- Генотип: генетична конституция определено кариотип.
- Фенотип: външните признаци на -biohimicheskie на организъм, физиологични и физически.
Диагностика на хромозомни аномалии при деца
За хромозомен анализ с използване на лимфоцити, с изключение на пренатална изследване, което използва амниоцити или хорион VILLI плацентни клетки. анализ кариотип включва блокиране на клетките в митоза време метафаза и боядисване на кондензирани хромозоми. Хромозомите на отделните клетки и на техните заснети изображения, образувани кариотип.
Някои от най-използвани за по-точна характеристика на хромозомите методи.
- В класическия ивици (например, G [Giemsa] -, О [флуоресцентен] - и С-ленти) багрило се използва за оцветяване ленти на хромозомите.
- Когато хромозомен анализ на висока резолюция с помощта на специални техники за култура, за да получите висок процент от клетките в профазата и прометафазата. Хромозоми с по-малко от кондензира в рутинен анализ на метафазата и броя на ленти открити се увеличава, което позволява по-чувствителен анализ кариотипична.
- Когато спектрален анализ кариотипична (наречена също хромозома картина) с използване на методи хромозома специфичен многоцветен флуоресцентна хибридизация (FISH), които подобряват откриването на определени дефекти, включително транслокации и инверсии.
- Сравнителна геномна хибридизация е степенен метод за сканиране на целия ген за мутации, включително удвояване (дублиране) или заличаване на ДНК и небалансирани транслокации.
Споделяне в социалните мрежи:
сроден
- Тилен полупрозрачност скрининг. Нухална транслуценция с високо рискови бременности
- Причините за фетални аномалии. Рискът от фетални малформации
- Количествени патология хромозоми. Качество хромозома аномалия
- Тройна биохимичен скрининг. Хромозомите и хромозомен набор
- Узи хромозомни аномалии. Изследвания на хромозомни аномалии
- Синдром 4P. Triploidy в плода
- Узряването на гаметите. съзряване
- Вторият мейотичен деление. Значение на мейозата в развитието на зародишните клетки
- Същността на гаметогенезата. Цитология мейозата на гаметогенезата
- Определяне на естроген pregnandiol тестостерон в урината. комплекти изследване на хромозоми
- Гените и човешката хромозома. структура
- Нематода-стоп-половата синдром. Генетика на мъжкото безплодие
- Хромозомни аномалии. Аномалии в количеството и качеството
- Биохимичен скрининг по време на бременност и резултати разбивка
- Хромозомни аномалии на плода
- Хромозомни аномалии в ембриона самоограничаващи?
- Psevdomozaitsizm. Хромозома мозаицизъм, ограничен плацента.
- Диагностични проблеми кариотипиране плода. Маркер хромозоми. Мозаицизъм хромозоми.
- Вродени нарушения на сексуалното differentsirovkizabolevaniya причинени от хромозомни аномалии.…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Генетична пол, определяне