Mucolipidosis: mannozidoz и fucosidosis. Младежката sulfatidoz тип oustina
с изключение на gangliosidosis GM1, Допълнителни изследвания ще подчертаят три нозологични форми Mucolipidosis с установените ензимни дефекти - mannozidoz, fucosidosis sulfatidoz и непълнолетни (тип Oustina).
Mannozidoz - ензим дефект е ограничен активност на а-манозидаза, което пречи на катаболизма на маноза-богата част glikoprotsidov и клетки (главно на черния дроб и мозък) се натрупва олигозахарид богата на маноза. Заболяването е описано в деца 2-4.5 години проявява психомоторно забавяне на развитието, хепатоспленомегалия, kyphoscoliosis, помътняване на лещата, вакуолизация в лимфоцити от периферна кръв. Смъртта настъпва в предучилищна възраст години.
аутопсия проучване невронални определени промени, подобни на промените в amavroticheskoy идиотия локализирани на багажника и в кората на главния мозък, гръбначния мозък, с явленията на демиелинизация и глиоза следват. Промени в ретината на окото отсъстват. натрупване на клетки са открити, освен това, в черния дроб, далака, костния мозък.
отлагам вещество частично разтворим във водни разтвори, PAS-позитивни дава отговор на липиди. Електрон-микроскопско изследване на лимфоцити и в невроните открива уголемени сферични лизозоми - вакуола натрупване.
fucosidosis - ензим дефект е напълно инактивира-фукозидоза и арилсулфатаза А [Troost J. и др, 1977] В мозъка, черния дроб и други органи, което води до натрупване на гликолипиди (tseramidoligosaharidov), съдържащи фукоза едновременно натрупват и киселинни мукополизахариди (хексуронова киселина). Наследяването е автозомно-рецесивно.
болест описан в SIBs на 2-3 години, характеризиращ се чрез увеличаване спастична парализа, умствена изостаналост, кахексия.
при fucosidosis наблюдавания кардиомегалия, атрофични изменения на кожата и скромни промени hondrodistroficheskogo тип. Намерени в урината повишено съдържание фукозид в периферните кръвни лимфоцити - вакуолизация. Има съобщения за две клинични видове fucosidosis в зависимост от степента на ензимната активност [Troost J. и сътр., 1977].
промени в мозъка напомня sudanofilnuyu левкодистрофия с едновременно загуба на неврони в мозъка и малкия мозък. Lipidnos вещество се натрупва около кръвоносните съдове. натрупване на клетки са открити, освен това, в черния дроб, миокарда, бъбреците, белите дробове, кожата, конюнктивата на окото. Electron микроскопични промени в натрупването на клетки наподобяват синдром на Hurler (големи вакуолен лизозоми) и липидоза (наличие и концентрични ламеларни структури). Хистохимично включвания съдържат олигозахаридни вериги.
може да открива дефицит на L-фукозидаза в една култура на кожни фибробласти в клетките на амниона и околоплодните води, което дава възможност да се определи пренатална диагностика fucosidosis.
юношески sulfatidoz (Тип Oustina) е комбинация от промени характеристика метахроматична левкодистрофия (sulfatidoza) и gargoilizma (мукополизахаридоза). Болест harakteruzetsya дефицит на активност на ензим арилсулфатаза А, В и С, за разлика от класическата метахроматична левкодистрофия, което пречи на активността на само арилсулфатаза А. При деца, с изключение на тези, специфични за метахроматична левкодистрофия, има промени в лицевите кости, гърдите и дългите кости, типичен за синдром на Hurler. Урината разпределени дерматан сулфат, хепарансулфатът и сулфатиди. Тези вещества се отлагат в тъканите.
В допълнение към тези форми на Mucolipidosis на определени ензимни дефекти описани изпълнения tezaurismozov смесен тип, които се различават едни от други клинични и морфологични характеристики доведе до различна степен на увреждане на скелета и вътрешностите и различна степен на увреждания на централната нервна система. Автозоми наследил рецесивен. По-подробни три възможности: тип I, тип II, тип III (psevdopolidistrofiya).
- Poslezheltushnaya енцефалопатия. Microspherocytosis наследствено заболяване Минковски-Chauffard
- Pathways ембрион. Образуването на проводима пътеки плода
- Gangliosidosis. Sandhofa заболяване и ювенилен gangliosidosis
- Болест Galaktoziltseramidoz Крабе. Sulfatidoz метахроматна leykodistrosriya Scholz
- Amavroticheskaya вродена идиотия. Mucolipidosis
- Болест Lipogranulematoz Farber. Диагностика на Farber заболяване
- Uolmana генерализирана xanthelasmatosis заболяване. синдром refzuma
- И левкодистрофии мукополизахаридози. Опасност от Мукополизахаридоза
- Класификация на мукополизахаридоза. На Hurler заболяване, gentera, Sanfilippo, Morquio
- Гликоген болестни съхранение морбили, Андерсен McArdl. болест Хърси е, Thomson, контейнери
- Прехвърляне на възбуждане от кората на главния мозък към мускулите. Кортикоспиналните (пирамидална)…
- Кората на главния мозък. Физиологични анатомия на кората на главния мозък
- Съобщение на кората на главния мозък с други отдели. Специфични области на кората на главния мозък
- Ретикуларна дисгенезис. пуриновите нуклеозиди дефицит фосфорилаза
- В-лимфоцити. Характеризиране на В-лимфоцити. памет клетки.
- Болест на Гоше се отнася до заболявания sfingolipidozam lipidov- натрупване поради дефект на гена,…
- Амблиопия истерия. Етиология. Инхибирането на визуалното възприятие в кората на главния мозък
- Нарушение на липидния метаболизъм
- Niemann-Pick заболяванията
- Neyrometabolicheskie заболяване
- Mucolipidosis