Учените обясняват връзката на синдрома на Даун и болестта на Алцхаймер

До 40-годишна възраст е почти 100% от хората със синдром на Даун се развиват промени в мозъка, които водят до болестта на Алцхаймер.

Сега изследователи са открили механизъм, който свързва тези две заболявания.

синдром на Даун се дължи на най-често срещаните хромозомни аномалии човек - наличието на допълнително копие на хромозома 21.

В САЩ, 1 на 700 деца се раждат със синдрома на Даун.

Отделно от леко или средно изразена липса на интелигентност, деца със синдрома на Даун имат повишен риск от болестта на Алцхаймер, както и все по-голям процент от пациентите с възрастта постави тази диагноза. В 35 години, 25% от хората със синдром на Даун, има признаци на болестта на Алцхаймер, както и в 65-годишна, тази диагноза е 75% от пациентите.

Тъй като в момента е в цивилизованите страни хората със синдром на Даун живеят много по-дълго, отколкото през миналия век, все повече и повече изследвания е насочена към подобряване на качеството на живот на хората в напреднала възраст. Днес, средната продължителност на живота със синдрома на Даун в САЩ е на 60 години, а през 1983 г. - само на 25-годишна възраст.

Учени от Медицинския изследователски институт Sanford-Бърнам установили, че при млади мишки с характеристиките на синдрома на Даун, както и хора с този синдром значително намалени нива на протеин, който носи името на комплекса сортирането nexin 27 (сортиране nexin 27, SNX27).

Протеини SNX27 подкрепа повърхностни рецептори на мозъчни клетки. Необходими са Тези рецептори за правилното предаване нерв сигнал, така че намаляването на ниво SNX27 води до нарушаване на невронална активност и когнитивни проблеми.

Също протеин SNX27, тъй като изследователите са открили, регулира производството на бета-амилоид. Тази "лепкава протеин" е много токсичен за неврони. При болестта на бета-амилоид Алцхаймер натрупва в мозъка. Той е един от основните маркери на заболяването.

"Открихме, че SNX27 протеин намалява производството на бета-амилоид чрез реакция с гама-секретаза - ензим, участващ в превръщането на бета-амилоид прекурсор" - казва д-р Xin Wang, водещ автор на проучването.

Wang продължава: "Когато SNX27 взаимодейства с гама-секретаза, ензимът е блокиран и вече не може да участва в производството на бета-амилоид. Ниско ниво SNX27 означава по-висока концентрация на функционална гама секретаза, което води до натрупване на бета-амилоид. "

Учените са установили, че ниско SNX27 в мишки и хора със синдром на Даун е причинена от наличието в тях на допълнителни копия на Mirna-155 - молекула РНК, която е кодирана от хромозома 21 и е отговорен за синтеза на веществото.

"Обяснихме доста сложен механизъм, който свързва SNX27 и бета-амилоид, който се натрупва в мозъците на хората с болестта на Алцхаймер. Въпреки че може да има и други фактори, които се свързват с болестта на Алцхаймер и синдром на Даун, това проучване ясно потвърждава, че инхибирането на гама-секретаза - възможен начин за предотвратяване на амилоидните депозити. Това е много важно, защото дава надежда за най-доброто лечение за тези хора ", - казва д-р Huaksi Ху, съавтор на работата.

Интересното е друго. Изследователите са се опитвали да се добави в болни мишки мозъчни клетки SNX27 допълнителни копия на гена, и това доведе до постепенно възстановяване на паметта при животните.

Следващата стъпка е да се разработи скрининг тест, който ще позволи на учените да идентифицират лекарствени молекули за намаляване на нивото на Mirna-155. Необходимо е да се търси за потенциални лекарства, които могат да повлияят на сложното взаимодействие на гама-секретаза и SNX27.

Може би след няколко години той ще бъде един нов инструмент, създаден специално за лечение на болестта на Алцхаймер при хората със синдрома на Даун.

Споделяне в социалните мрежи:

сроден