Програма за пренатална кариотипиране и биохимичен скрининг в Русия.

Най-известният програми

Видео Screening

През 1998 г. руското министерство на здравеопазването, издадена насоки за използването на пренатална диагностика автоматизирано цялостна програма за превенция на пренатална синдром на Даун "Прогноза". С цел да се подобри ефективността на изчисляването на индивидуалния риск да имат дете със синдрома на Даун в тази система, разработена от специалисти MGNTS медицинските науки са включени възраст на бременна, гестационна възраст, етническа принадлежност, теглото, бременна, акушерска на данни и соматичен медицинската история, информация за наличието на балансирана хромозомна пренареждане на родителите и и ехографски данни. Въпреки факта, че идеята за използване на резултатите от ултразвуковите при изчисляването на риска от синдром на Даун не е нова, по вътрешната динамика тя е била приложена за първи път.

В началото проучване като нормален диапазон стойност на риска, е приет в тази система, в която кумулативната вероятност за загуба като плодовете на фалшиви отрицателни и фалшиво положителни диагнози са били минимални. Изчислената стойност е 1/250, гарантирано общата грешка (фалшиво положителен диагноза или фалшива отрицателна диагноза) не надвишава 16%. А по-нататъшно подобряване на програмата позволи на авторите да се променят границите на риск за 1/240, която е сходна с други системи за сетълмент и ви позволява да се създаде по-концентриран риск. Резултатите от общата грешка, когато това е намалена до 6%. Ретроспективен анализ показа, че всички пренатално диагностицирани в това проучване, случаи на синдрома на Даун (33 случая) са били изложени на риск.

По този начин, изглежда, че най-накрая на алгоритъма е намерено значително подобряване на ефективността на биохимичен скрининг. Но за голямо учудване на практикуващите, «ноу-хау» авторите, тоест. Д. Включването при изчисляването на индивидуална система данни риск ултразвук, в крайна сметка от сто losamym слабото звено в системата. Според samihzhe изследователи, "... резултат ... толкова различни черти по своята същност доста сложни. ... точна оценка индивидуалния риск невъзможно. Това може да включва изчисление на данните оценки с необходимата точност, позволявайки на експерти, които да формулират идеята за диагноза. "

Убедени сме, изчисляване на риска за наличие на синдром на Даун Тя трябва да се извършва само въз основа на напълно обективна информация: информация за възрастта, теглото, соматичен статус, историята на бременността, както и данни за съдържанието на майчините серумни биохимични маркери, получени чрез автоматичен биохимичен анализатор. Оценка на много ултразвукови маркери на хромозомна патология доста субективно и зависи от квалификацията на лекаря, извършващи ултразвука, както и качеството на оборудването. Неспазването на диагностичните критерии ехографски или невежество лекар ултразвукови прояви на HA в плода прави абсолютно тенденциозно и без сложно изчисление на риска за синдром на Даун.

Лесно е да си представим ситуация,, когато липсата на опит на лекаря или на използването на ултразвукови устройства с по-ниска резолюция не разкриваме тези или други промени. Например, в рутинна практика това е напълно възможно несъответствие с критериите за оценка на HA маркери като hyperechoic червата, вентрикуломегалия, скъсяване на бедрената кост, ненормално количество вода и така нататък. Изчисляване на индивидуалния риск да имат дете със синдрома на Даун на базата на ултразвукови данни в такива обстоятелства, той става абсолютно пристрастни. Нашето проучване показа, че един и същ пациент в една и съща бременността по време на ултразвуково лекари от различни квалификации indivshgualny риска от синдрома на Даун, изчислена чрез използване на системата "Прогноза" е променено в 200-300 пъти (1/1301 на в сравнение с 1/7).

Видео: Кръвни тестове за бременност

По този начин, може да се каже, че биохимичен скрининг за синдрома на Даун в триместър II заема много скромно място във формирането на индикации за пренатална кариотипиране. Въпреки това, IFA може да поддържа своята позиция подлежи на правилата за научни изследвания: периоди от проучването на съответствието, изчислените резултати са в съответствие с международните изисквания, обективна оценка на риска и така нататък. Надяваме се, че грешките в организацията на скрининг в регионите ще бъдат коригирани, и този метод ще допринесе за развитието на пренатална диагностика.