Инвазивни методи на диагностика на фетални малформации.

Една от основните проблеми на пренатална диагностика Това е навременно откриване на вродени и наследствени заболявания (BIS) - малформации, хромозомни аномалии (CA) и моногенни заболявания. На пръв поглед, БМР не може да се нарече чести. Така например, според EUROCAT (Европейски регистър на вродени малформации), честотата на аномалии в пренаталното период е не повече от 2,5-3,0%. HA неонатална записва само в случаите, 7 август 1000, т. Е. По-малко от 1%. Честота груби патология хромозоми - хромозомни синдроми (главно trisomies) - и още по-малко - 2-3 дела в 1000. сред децата, родени с влакънца dizembriogeneza, тази цифра е, разбира се, по-високо и възлиза на около 12%. Моногенни заболявания не са често регистрирани в сравнение с 0.5-1.4% от случаите. Пила GG Guzeyeva в 80-те години в Москва честотни малформации при новородените е 2,2%, и аномалии в развитието - 5.7%.

Видео: Пренатална диагностика

Простите изчисления показват, че дори и в сумата от всички БМР - доста рядко явление. Според СЗО, само 4-6% от новородените страдат BIS, т.е. по-голямата част от децата се раждат с генетичен гледна точка, са клинично здрави. Това не е изненадващо, тъй като бременността по същество - физиологичното състояние на жената.

Въпреки това, Банката за международни разплащания са обект внимание пренатална диагностика, тъй като тези заболявания в повечето региони на Русия взеха силен втори, а често и на първо място в структурата на основните причини за перинатална смъртност. До 7% на броя на мъртвородените деца са причинени от BIS, а оцелелите деца са склонни да станат дълбоко увреждане и се нуждаят от лечение, специални грижи и постоянно социални грижи.

Тези факти доказват по безспорен, че в настоящия момент, пренатална услуга е немислимо без пренатална диагностика на хромозомни и моногенни заболявания на плода, да оценява своята биохимична статус, изследване на различни аспекти на вътрематочна държавата. Ето защо инвазивни техники са се превърнали в неразделна част от пренатална диагностика.

Историята на използването на инвазивен диагностични методи в пренатална период Тя започва през 1966 г., когато М. Steele и W. Брег оказа възможността за култивиране на клетки на околоплодната течност с последваща оценка на зародишен кариотипът. По-малко от две години, тъй като това откритие, в литературата не е първото съобщение за пренатална диагностика на синдрома на Даун.

Това е наистина историческо събитие настъпили през 1968 г., първата в света пренатална диагностика на тризомия 21 клетки, получени чрез амниоцентеза, извършена група от изследователи, ръководени от S. Валенти. По този начин, пункция на околоплодната кухина е първият диагностичен инвазивна пренатална проучване.

Исторически погледнато, че амниоцентеза стана и първите инвазивни процедури, извършвани за терапевтични цели. Половин век по-рано, през 1919 г., немският лекар М. Хенкел направи амниоцентеза за лечение на остри Polyhydramnios и по този начин поставя основите на терапевтични инвазивни процедури. По този начин, всички инвазивни процедури, използвани днес в пренатален период могат да бъдат разделени на две основни групи: диагностични и терапевтични.