Показания за инвазивни методи на изследване на плода.

Въпреки факта, че проблема за формиране на индикации

- обременени от историята: Раждането на дете с HA или моногенни заболявания;
наличност фамилна хромозомни транслокации или идентифициран ген мутация;

- промени, открити по време на бременност: Ултразвукови маркери на ХК, отклонения на кръв серумни маркери.

Въпреки това, наличието на други рискови фактори Това не означава, че е абсолютно необходимо за инвазивна изследвания, тъй като, както бе споменато по-горе, винаги трябва да се сравни риска от раждането на дете с Банката за международни разплащания и риска от загуба на бременността след IDM.

Обсъждане на проблема за формиране индикации за инвазивни диагностични методи ние решихме да започнем с най-прости, т.е.. е. с най-очевидната причина за инвазивна диагностика. Тя идентифицира моногенна болест в семейството са абсолютна индикация за ISL, тъй като повечето от тях са с автозомно-рецесивно заболяване и поради това много висок риск от плода.

Видео: Ултразвуково изследване на плода

Най-известните и често намерени моногенни заболявания - гръбначния amyotrophy, кистозна фиброза, мукополизахаридози, фенилкетонурия, хемофилия. За съжаление, нито един от тях не може да се prenatalnomu идентификация с използване на конвенционални клинични методи. Ултразвукова диагностика на тези заболявания не е възможно поради липсата на каквито и да било е tatognomonichnyh ехографски находки. Освен това, дори и след раждането на деца с моногенни заболявания в повечето случаи не се различава от другите бебета. Едва след известно време, понякога се измерва в години, те постепенно започват да се появяват някои симптоми на болестта, както и лекарите успяват да се постави диагноза на моногенна заболяване.

За съжаление, създаване на точна диагноза след раждането в повечето случаи не позволява да се бори коренно заболяване. Децата с много моногенни болести са обречени на страдание и ранна смърт. Въпреки това, точна диагноза, предаде детето, което позволява на генетиците да проучи двойката и други членове на семейството на детеродна възраст в носителя на генетични мутации и планират пренатален преглед при следващата бременност на двойката или най-близките им роднини.

В някои страни може да има маса програма скрининг населението в превоз на най-често срещаните в тези региони на генни мутации. Така например, в САЩ още през 80-90 години е съществувал скрининг за Tay - Sachs заболяване, сърповидно-клетъчна анемия, таласемия и кистозна фиброза. Такава методичен подход за борба с тежки моногенни заболявания обясни с факта, че в някои популации честотата на тези заболявания е по-висока, отколкото в общата популация. Например, съгласно същите автори, честотата на сърповидно-клетъчна анемия сред черно населението е 1/500 новородени.

Видео: инвазивни методи за диагностика

В Русия в момента има скрининг на новородени за фенилкетонурия и хипотиреоидизъм - заболявания, които в дадена популация се срещат с честота от 000 1/10 и 1/14 000. От една страна, ранното откриване на тези заболявания, спомага за по-ранно започване на адекватна terapii-, от друга страна - позволява генетиците да предложи семейство пренатален преглед при следващата бременност ,

Въпреки факта, че генералът Принципи на лабораторна диагностика на моногенни заболявания добре известно, не във всички случаи, генетика може да се насрочи за пренатално изследване с помощта IDM. Според каталога McKusick [27], в края на 90-те години повече от 6500 генетични заболявания са докладвани в света. Методи за молекулярна диагностика са предназначени само за 300 от тях, въпреки че списъкът се актуализира постоянно. В Русия, този списък е ограничен до 30 нозологични форми. Тяхната диагноза е главно достъпно само на големи изследователски центрове на федерално ниво, например, в Medikogeneticheskom Research Center (Москва), Института по акушерство и гинекология. DO Отт RAM памети (Санкт Петербург), Изследователски институт TNTSSO PAM H по медицинска генетика (Томск) и някои други институции.

В случай на точното диагностика на моногенни заболявания семейно планиране схема изследване на пациента при следващата бременност е прерогатив на генетиците. Само лекар-генетик може да се определи дали даден обект на пренатална диагностика на моногенни болести, в научна лаборатория е препоръчително да се извърши диагностика и всеки биологичен материал (хорион въси, амниоцити, кръвни клетки) се изисква за тази цел. В тази ситуация, акушерки може само стриктно да спазват указанията на генетиците и да планирате инвазивна намеса в оптимални условия за пациента.

Според RMTSI I, в структурата индикации за инвазивни диагностични методи моногенни болести са на едно от последните места, са били 1,2%. През двете години, откакто съм RMTSI, IDM започна да се прилага по-ishroko в Русия. Пила RMTSI II. честота на проверките на моногенни заболявания се е увеличил почти три пъти (3.1%), докато в центъра на Москва, Санкт Петербург и Томск Изследвани са 89.9% от всички пациенти, насочени nainvaziv Най protsedurypo etomupokazaniyu. През 1998 г., честотата на моногенни заболявания в групата изследва с помощта ISL е 36.9% през 2000 Г. - 32,7%. Изпратен нашия център, тази цифра е 25,6%.

Провеждане на инвазивни диагностични методи във връзка с моногенна болест в семейството - задачата е проста. Бременна с тежести история винаги психически подготвени за инвазивни процедури, които значително oblegchaetkontaktvrachaipa-tsientki. Те не се нуждаят от отделен за инвазивна изследвания, тъй като са преживели тежестта на клиничните прояви на моногенни болести. Нека повторя, че определени моногенна патология в семейството е уникален натриев абсолютна индикация за IDM от всички съществуващи индикации за тези процедури. Ако има фактори, които възпрепятстват GENvazivnoe намеса по време на лечението на пациента (например, симптоматично прекъсване заплаха), трябва да се намери начин да се постави диагноза по-късно. но в никакъв случай не го изключи от веригата ДЕБАТ-тал изпит.

По този начин, пренатална моногенна диагноза болест Това е отличен пример за цялостен подход за справяне на сложния въпрос за пренатална медицина. Само добре координирана работа на генетиците, акушери и доктори на ултразвукови диагностика може да допринесе за правилното формиране на пациентите по-рискови, своевременното предоставяне на инвазивен и точна диагностика на моногенни болести.