Родителските генетична консултация

• контрацепция,
• изкуствено осеменяване, ако човек е носител на патогенни гени,
• дарение на овоцити, ако превозвачът е жена.

Видео: д-р Елена Berezovskaya - ултразвук, като част от пренатална генетичен скрининг

Събития след зачеването може да включват:

• прекъсване на бременност,
• Понякога лечението.

Информацията е предоставена с генетична консултация трябва да бъдат представени в толкова просто, колкото е възможно, nondirective и достъпен начин да се улесни разбирането на чифт. Понякога може да е необходимо многократно повторение на информацията. Двойките трябва да се даде време да се формулират задачите си сам един с друг. Много двойки се обръщат към специалисти по генетика за консултация и преглед.

рискови фактори. Сред живородени на честотата на нарушенията:

• 0,5% от цифрови или структурни хромозомни аномалии;
• 1% от разстройства единични генни (Менделовата заболявания);
• 1% разстройства няколко гени.

Сред мъртвите раждания процент по-горе нарушения.

 Хромозомни аномалии често се наблюдават при следните случаи:

• спонтанен аборт в първото тримесечие (50-60%);
• значителни малформации на плода (50%);
• преждевременно раждане (5%).

Не е възможно да се предположи наличието на асимптоматични хромозомни болести в родители. Балансирани хромозомни пренареждания родители, заподозрени в случаите, когато историята на повтарящи се аборти, безплодие.

За неясни причини нарушения на риска hrososomnyh увеличава с възрастта на майката.

Сред живородени, тяхната честота е както следва:

• 0,2% от майките на възраст 20 години,
• 0,5% от майките на възраст 55 години,
• 1,5% от майките на възраст 40 години,
• 14% от майките на възраст 49 години.

Повечето хромозомни аномалии, свързани с увеличаване на възрастта на майката, включват присъствието на допълнителна хромозома (тризомия), по-специално, хромозома 21 тризомия. възраст на родителите >50 години увеличава риска от спонтанен някои господстващо мутация в едно дете, като ахондроплазия.

Автозомно-доминантно заболяване, е заподозрян в случаите, когато те са наблюдавани в семейната история на повече от един pokolenii- те влияят еднакво мъже и жени. Ако единият родител е с автозомно-доминантно заболяване, рискът от предаване на детето им е 50%.

генетична оценка

Генетична оценка е част от рутинната пренатални грижи, в идеалния случай се извършва преди зачеването. Обемът на изследванията, включени в генетичната оценка зависи от жената оценява фактори като

• Прогнозира въз основа на рисковите фактори вероятността от ембрионален патология и резултатите от предишни изследвания;
• риска от усложнения, дължащи се на инвазивни изследвания на плода;
• са запознати с резултатите (независимо дали бременността може да се прекрати, ако се диагностицира патология на плода, независимо дали причината не е липсата на информация за резултатите от тревожност).

Следователно, решението се прави индивидуално и препоръки не могат да се прилагат за всички жени, дори и в случай на еднакви рискове.

Проучването на историята е част от оценката. Медицински история е обобщена като родословие. Има информация за резултатите от предишни бременности. Ако подозирате, че на генетични заболявания трябва да прегледат съответните медицинската документация.

Генетичен скрининг е най-добре преди зачеването. Изследвания препоръчва на родителите, ако има риск, че те са здрави носители на някои общи Менделовата нарушения.

Бременните жени трябва да бъде поканен да скрининг с определянето на набор от маркери в майчината серум (-feto протеин -human хорион гонадотропин ЧХГ], естриол, инхибин А) за откриване на дефекти на невралната тръба, синдром на Даун. Проверка се извършва на 15-20 седмица от бременността.

Генетичната разглеждането на плода. Тази диагноза обикновено се препоръчва в случай на повишаване на риска от хромозомни аномалии. Генетичната разглеждането на плода обикновено се извършва чрез неинвазивни методи и увеличава риска за ембриона. В тази връзка, по-рано на плода генетично изследване не се препоръчва като рутинна проверка за жени, не в риск. Но сега, благодарение на широкото разпространение и по-големи изследователски методи за безопасност, се препоръчва да предложи генетична диагностика на плода за всички бременни жени, независимо от това, принадлежащ към групата на риска.

процедури

Всички процедури, използвани за диагностика на генетични заболявания, с изключение на ултразвук, са агресивни и са свързани с нисък риск за плода.
При идентифицирането на възможни сериозни нарушения на аборт. Дори ако тези опции не се считат, някои жени предпочитат да научат повече за аномалиите на плода преди раждането.

ехография

Някои експерти препоръчват ехография като рутинна разследване за всички бременни жени. Други използват ехография само за специални случаи.

Видео: генетична консултация в онкологична практика

Основна ехография се извършва с цел да се:

• потвърди, гестационна възраст,
• определяне фетален жизнеспособност,
• откриване на многоплодна бременност.

Честота на загуба на фетуса поради тази процедура е приблизително 1%.

Неинвазивни методи за пренатална диагностика

Неинвазивно пренатална диагностика, за разлика от инвазивни изследвания, които не са свързани с риска от свързаните с тях усложнения. Тези методи дават възможност за по-точно да се оцени риска от заболяване на плода, особено при жените, според останалите показатели са в групата с нисък риск, и по този начин помагат на жените да вземат решение да се подложи на инвазивна диагностика. Неинвазивно пренатална диагностика за откриване на хромозомни аномалии се насърчават да предложи на всички бременни жени, които все още не са взели решение за изпълнението на хорионбиопсията вземане на проби или амниоцентеза. Въпреки това, в случая, когато предполагаемите проучвания на хорион въси, трябва да предлагат жена на серум скрининг за откриване на наличието на дефекти на невралната тръба в плода.

Скринингът може да се проведе в един триместър 2 триместър или и двете (сериен пресяване). Всички три подхода са приемливи. Независимо от избора на ниво подход -fetoproteina на майката трябва да се измерва в 2-ри триместър.

1 триместър скрининг

Комбинация 1 триместър скрининг включва определяне:

Видео: д-р Елена Berezovskaya - За пореден път по пренатална генетичен скрининг

• съдържание в майчината серум кръвен (свободна или общо);
• бременност свързана плазма протеин-А (PAPP-A);
• дебелина на шийката фетални гънки.

синдром на Даун в плода, обикновено свързана с високи нива на ЧХГ, ниско ниво на PAPP-A и повишена дебелина на шийката фетални гънки. Големите проспективни проучвания, проведени в САЩ и включват жени на различна възраст, общата чувствителност на функцията при определянето на синдрома на Даун е 85%, фалшиво положителни резултати са наблюдавани в 5% от случаите. За да се постигне това ниво на точност се изисква специализирано обучение по ехография и стриктен мониторинг за контрол на качеството. Увеличаване разпространението скрининг в първи триместър в Съединените щати, особено в големите центрове. С помощта на този метод може да бъде достатъчно рано, за да се получи необходимата информация и след това дава крайната диагноза от хорионбиопсията вземане на проби. Важни предимства на скрининг в 1 триместър включват факта, че прекъсване на бременността в едно тримесечие е по-безопасно, отколкото в 2-ра.

Скрининг на втория триместър

Скрининг на второто тримесечие може да включва множество скрининг тест за серумни маркери, който включва:

• определяне на нивото на серумния -fetoproteina майка може да се използва самостоятелно за скрининг на изолирани дефекти на невралната тръба, не се използва за скриниране на синдрома на Даун. Повишените нива дава възможност да се подозира тази патология като отворен спина бифида, аненцефалия, коремни дефекти стена, повишен риск от усложнения по време на бременност (спонтанен аборт, отлепване на плацентата) или, в някои случаи, близнаци или многоплодна бременност. Неочакваното увеличение в нивата на АФП може да бъде свързано с повишен риск от късни усложнения по време на бременност, като мъртво или вътрематочно забавяне на растежа;
• и определяне на нивото на ЧХГ в серума на майка неконюгиран естрадиол -fetoproteina и понякога инхибин А: Този скрининг може да се използва като алтернатива или допълнение към скрининг 1 триместър.

Скрининг на втория триместър може да се включват:

• насочена ехография.

Майчината серум скрининг на дефекти на невралната тръба. Повишаване на нивото на AFPs може да бъде показателно за нарушения, като например открит спина бифида. Резултатите са най-точни по време на изпитването между 16 и 18 гестационна седмица, въпреки че това може да се направи по отношение на 15-20 седмици. При определяне на праговата стойност за вземане на решение относно необходимостта от по-нататъшно изпитване е необходимо да се прецени риска от възможно недиагностицирано патология срещу риска от усложнения поради неоснователни разследвания. Обикновено, праговата стойност от 95-98% персентили или 2.0-2.5 средните нива за нормална бременност (кратни на медианата). Чувствителността на този метод е 80% за отворен Нечленуващите в синдикат прешлени и 90% за аненцефалия. Заключени спина бифида, като правило, не се откриват. Извършване на амниоцентеза може да отнеме 1-2% от анкетираните жени. Ниски прагове AFP увеличават чувствителността но намаляване на специфичност, в резултат на което се изисква да изпълнява процедури амниоцентеза голямо количество.

Видео: д-р Elena Berezovskaja - О пренатална генетичен скрининг (част 1)

Ултразвуково изследване на бъбреците е следващият етап в случай на нужда от по-нататъшно разглеждане. Целева ултрасонография в комбинация с или без амниоцентеза се провежда в случаите, когато базовата ултрасонография е неефективно. Поради факта, че това изследване, в някои случаи, не разкрива съществуващите дефекти на невралната тръба, много експерти препоръчват, извършващи амниоцентеза, независимо от резултата ехографски.

Амниоцентезата -fetoproteina мониторинг на нивата на ацетилхолинестеразата и в околоплодната течност се извършва, ако е необходимо по-нататъшно разглеждане. Повишени нива -fetoproteina в околоплодната течност могат да посочат:

• дефекти на невралната тръба;
• друга патология (пъпна херния, вродена нефроза, кистозна hygroma, гастросхиза, атрезия горния GI);
• замърсяване на проба от серум от кръв.

Маркери Патология на околоплодната течност посочи вероятното наличие на болестта, дори и когато с висока разделителна способност ехография (което може да се открие по-голямата част от тези нарушения) не разкрива, и това трябва да информират родителите.

Майчината серум скрининг за откриване на хромозомни аномалии. По време на 2 триместър е най-честата скрининг използвайки множество серумни маркери. Маркери, подбрани в съответствие с гестационна възраст, се използват главно за по-точна оценка на риска от синдрома на Даун, също са свързани с възрастта на майката. Когато тройна скрининг (фетопротеин и неконюгиран естриол ЧХГ) чувствителност за синдрома на Даун е 65-70%, честотата на фалшиви положителни резултати около 5%.

В допълнение към скрининг четворна от тези параметри се измерва нивото на инхибин А. В четири скрининг увеличава чувствителността до приблизително 80%, честотата на фалшиви положителни резултати 5%.

Ако серум скрининг на майката предполага, синдром на Даун, ехография се извършва за да се потвърди гестационната vozrasta- в случай на неправилно определяне на по-ранната си за оценка на риска се извършва отново. Ако първата проба е взета прекалено рано, трябва да вземете друг образец в подходящото време. Амниоцентезата е особено важно, за да предложи в случай на настъпване на риска превишава определена прагова стойност (обикновено 1 от 270, което е приблизително равно на риска при майки на възраст >35).

Тройна скрининг помага за оценка на риска на тризомия 18 хромозома, която е показател за ниски нива на трите серумни маркери. Чувствителност към тризомия на хромозома 18, е около 60-70% - честотата на фалшиво-положителни резултати от около 0.5%. Комбинацията от серум скрининг с ехография чувствителност повишава до приблизително 80%.

насочена ехография. Насочени ехография се извършва в някои перинатални центрове за оценка на риска от хромозомни аномалии, като търсите анатомични особености, свързани с анеуплоидия в плода (така наречените меки маркери). Въпреки това, анатомични характеристики не са достатъчни, за диагностициране на съответните хромозомни аномалии, и всички "меки" маркери могат също да присъстват в фетуси без хромозомни аномалии. Въпреки това, при откриване на тези маркери могат да предложат една жена амниоцентеза, за да се потвърди или отхвърли хромозомни аномалии. Ако има значителна вероятност на анатомични аномалии на хромозомни аномалии в плода горе. Недостатъците на този метод включват безпокойството на родителите, когато се открие маркер и неприемлива амниоцентеза. Няколко медицински центрове с практиката на такива изследвания, според тяхната висока чувствителност, но дали данните е нормално ултразвук с нисък риск от хромозомни аномалии е ясно.

Сериен скрининг 1 и 2 триместър

Неинвазивна Скрининг четворна 1 и 2 може да се извърши последователно триместър, инвазивни фетален генетично тестване трябва да се отложи до резултатите от скрининг в триместър 2, независимо от това дали резултатите от скрининг показват наличието на 1 триместър нарушения или не. Сериен скрининг и след това извършване на амниоцентеза увеличава чувствителността на откриване на синдрома на Даун до около 95%, с честотата на фалшиви положителни резултати само 5%.

Вариант последователно скрининг наречен условно сериен скрининг, въз основа на нивото на риска се определя чрез пресяване 1 триместър.