Диагностика и лечение на синдром на Търнър. Чиста гонадна дисгенезия

А синдром предполагаем диагноза Shereshevscky - Turner въз основа на характерната клинична картина и потвърден от изследване на секс хроматин, който е отрицателен, и изследването на хромозомите. Диференциалната диагноза с cerebrohypophyseal nanizom трябва да се вземе предвид липсата на признаци на хипотиреоидизъм при пациенти със синдром на Търнър.

В случаите, когато има забавяне на растежа и сексуално инфантилизъм трябва да е изследване на секс хроматина, а в някои случаи - анализ на хромозоми.

лечение пациенти Тя трябва да бъде насочена към стимулиране на растежа и феминизация. Ускоряване на растежа на пациенти постига комбинираното използване на анаболни стероиди: Nerobolum 0.1 мг / кг, Retabolilum 25-50 мг веднъж месечно интрамускулно и thyroidin или трийодтиронин при дози, които не предизвикват тахикардия. Лечението се провежда в курсове за 2-3 месеца през месец. Трябва да се отбележи, че се започне лечение с по-ранна възраст, дава много по-добър ефект. По този начин, увеличението на растежа при деца на възраст 7-12 години, достигайки 5 до 9 см на година. След 15 години, използването на анаболни стероиди, за да се получи слаб ефект растеж.

естрогенни лекарства (0.5-1 мг на ден и sinestrola диетилстилбестрол, 0,5-1 мг на естрадиол дипропионат или 0.05-0.1 мг mikrofollin), за да определят най-добрите след 15 години непрекъснато, докато менструално кървене, а след това да се извършват цикличен секс терапия хормони. лечение с естроген предизвиква развитието на млечните жлези и феминизацията на фигурата, която е от полза за здравето като цяло и психиката на пациента. Естествено, при лечението на по-горе не се възстанови нарушена функция на половите жлези и възстановява плодородието.

Чиста гонадна дисгенезия

За първи път тази форма на половите жлези половите жлези нарочени от група пациенти с фалшива мъжка Хермафродитизмът Sveyer. Терминът "чист гонадна дисгенезия" предлагат Goffenberg и Джаксън.
етиология заболявания, както и за други нарушения на сексуално развитие, не е известен. Причини за развитието на един организъм е по пътя, обратна генотип, т.е.. Д. При наличието на набор от клетки на тялото на еволюцията мъжки полови хромозоми е от женски тип, сега не може да се обясни. Смята се, че развитието на пода може да не зависи само от количеството на промените и на структурата на хромозомите, но им ген състава с немодифицирана набор от полови хромозоми.

болен представляват привидно високи жени с леко увеличение на размера на ръцете и краката, което представлява увеличение на долната челюст, която е до известна степен напомня на akromegaloidnye знаци. Малформации на скелета и вътрешните органи не се наблюдават. Задължително признак на заболяването е сексуално инфантилизъм. Вторични полови белези vyrazheny- малко окосмяване по тялото на междукрачията и подмишниците оскъдните или хипопластични гърди не са развити. Характеризира се с първична аменорея. Хипопластична външните гениталии, матка малък, недоразвити, има вагината и фалопиевите тръби. На тазовата кухина по време на операция на мястото на нормална яйчниците местоположение определя с недиференцирани съединителната тъкан кабели половите жлези.

зона епифизата растеж затвори много по-късно, отколкото при здравите жени. Функцията на щитовидната жлеза и надбъбречната кора не е отклонение от нормата. Естроген екскреция в урината е значително намален, и гонадотропини увеличава. Секрецията на гонадотропин-освобождаващ хормон от предната хипофиза увеличава драстично. Интересно е често развитието на тип дисгерминоми тумори (25% от пациентите), с произход от недиференцирани яйчниците тъкан.

В проучването на кариотипа (Комплект от хромозоми) дефинира набор от половите хромозоми, което е характерно за мъже т. Е. XY, в някои случаи XO / XY и значително по-малко XX. Секс хроматина при пациенти с чисто гонадна дисгенезия е отрицателна.

Диагноза и диференциална диагноза на чист гонадна дисгенезия. Наличието на akromegaloidnymi черти с висок растеж при жените, в съчетание с полов инфантилизъм, което предполага диагностициране на чиста половите жлези disgeieza. Често тези пациенти, изложени на грешен диагноза първична аменорея акромегалия. Особено внимание следва да се обърне на пациенти с дисгерминоми, тъй като последната често се развива при пациенти с чист гонадна дисгенезия. Във всички случаи на съмнение за заболяване на над окончателното решение може да бъде взето само след проучване на секс хроматина и karyological анализ.

Лечение на пациенти с чист половите жлези дисгенезис е използването на женски полови хормони под формата на цикличен терапия за постигане феминизиране на пациенти и възстановяване на менструално кървене. Необходимо е да отмъсти, че менструацията да се случи само при правилна работа на лечение на женски полови хормони. Тъй като сексуалната усещането често е запазена, те се оженят, но не може да има потомство. Особено внимание следва да се обърне на разглеждането на възможността за разработване на дисгерминоми. Ако има такова подозрение gynecography, пациентите са насърчавани да операция за отстраняване на тумора.