Едно проучване на секс хроматина. синдром на Търнър

секс хроматина

секс хроматина може да бъде изследван в ядрата на епитела на устната мукоза, вагинална тъкан клетки, тумори, околоплодна течност клетки (за определяне на генетичен пола на плода), левкоцити.

Най-удобният е метод на Сандерсън - определяне пол хроматин в ядрата на епитела на устната лигавица. С помощта на шпатула, за да изстъргва от вътрешната страна на бузите и го постави на предметно стъкло. Получаване фиксирана arseinom ацетат, който оцветява ядрената структура и mikroskopiruyut. Хроматин телешки съседен на ядрената мембрана. В различни аномалии на сексуално развитие на изучаването на секса хроматина може да открие несъответствие между фенотип и генетични пола на пациентите, което допринася за правилната диагноза на заболяването.

Видео: синдром на Търнър, диагностика и лечение | IVF клиника "AltraVita"

синдром на Търнър

Синдромът е описан за първи NL Shereshevskiy през 1925 г. и през 1938 г. Търнър, който свързва развитието на болестта с дефицит на хипофизната жлеза и половите жлези.
Етиологията и патогенезата на синдром на Търнър. Етиологията на заболяването е неизвестна. Патогенезата на болестта, причинена от вродена аномалия сексуална диференциация, свързани с наличието на само един Х-хромозома. Така, общият брой на хромозомите при пациенти със синдром Shereshevscky - Turner 45 (45h0). Монозомия на хромозома X на този синдром е резултат от неправилното разделянето на хромозомите и един от тях се губи по време на мейозата. Типичният клиничната картина, характерен синдром Shereshevscky - Turner може да настъпи по време на частично монозомия на хромозома X, например чрез образуването на пръстен X хромозома или isochromosome разделяне.

кауза уточнен горе клиничен синдром може да служи различни изпълнения мозаицизъм 45HO / 46HH- 45XO / 46XY- 45HO / 47HHH и др. Във всички случаи, хромозомни аномалии сложни има липса на генетична информация, пълно или частично, поради загубата на втория пол хромозома, което от своя страна причинява хормонален дисбаланс в развитието на тялото и gipogenitalizme, забавяне на растежа и други функции, характеристика на синдрома на Turner.

Клинична картина на синдрома на Turner. Разпространението на болестта сред деца е 1: 2500, в популация от 4: 9166, и сред маломерна 03:41.
Една от характеристиките знаци пациенти с болест е ниска височина, която е обикновено не повече от 150-155 cm, и средно 130. 145 cm. закърняване deteyotmechaetsyauzhe у през първите години от живота, и по-специално в открити период, съответстващ на половото съзряване. Растежът на деца при раждането може да не е отклонение от нормата. Един от признаците на заболяването при новороденото е лимфен оток на крайниците и шията, които обикновено изчезват в рамките на първите месеци от живота.

Видео: Какво трябва да знаете за наследствени заболявания?

друг изключително характеристика клинични признаци е сексуално инфантилизъм, който се характеризира с липсата на вторични полови белези (липса или слабо развитие на млечните жлези, оскъдна коса тяло на пубиса и подмишниците), липсата на независими менструацията. Яйчниците са представени съединителната кабели с участъци от ембрионални клетки от яйчник на тъкан без първични фоликули. Hypoplastic матката, а в някои случаи вместо намери съединителната тъкан ленти, външните полови органи са инфантилни. В някои случаи има хипертрофия на клитора, и прекомерно косата от мъжки тип тяло. В същото време, с изключение на елементарен яйчниците в коремната кухина разкрива началото на тъкан от тестиса, което обяснява наличието на хромозомни допълнение на мъжките полови хромозоми, заедно с жените 45XO / 46XY.

синдром Shereshevscky - Turner също така се характеризира с по-голяма или по-малка степен на тежест на вродени дефекти на скелета и вътрешните органи. Общ изглед от пациентите е много особен. Обръща се внимание на лице с пациенти обикновено съкратени долна челюст. Често има вродени дефекти на органа на зрение (страбизъм, птоза, epicanthus, различни нива на разположение на очите, цветна слепота, и така нататък. Г.). Характерни са ниски предсърдие за местоположение и нисък лимит растежа на косата по врата. На пръв поглед в тялото често има голям брой молове. Много характерни, но nepostoyannympriznakomyavlyaetsyanalichiekozhnyh сгъвките на шията, простираща се от главата до раменете и дава изглед към "главата на Сфинкса".

телосложение Пациентите обикновено пропорционално, гърдите широки, сплескани в размер на Антеропостериорните, понякога депресия в гръдната кост. Зърната на гърдата раздалечени. В общ преглед често разкрива скелетни малформации: скъсяване на четвъртия метакарпалната и костите метатарзалните, синдактилия, четка тип щам Madelung valguspaya отклонение на лакътя и коленните стави. Калциране на хрущяла и епифизата изостава хронологичната възраст, но разликата между костите и паспорт възраст не надвишава 2-3 години.

Малформации на вътрешните органи обикновено се изразява в аортна стеноза на провлака, цепка интервентрикуларната преграда и артериална канал, белодробна стеноза артерия, оклузия на бъбречната артерия, която често е проява на хипертония. В някои случаи, има дефекти на бъбреците под формата на двойно легенче двойно, хипоплазия или подкова бъбрек.

функционален състояние характеризиращ се с предната хипофиза секреция на гонадотропин gormonov- нива увеличаване на растежния хормон в серум обикновено е нормално или леко се увеличава, че инхибирането на растеж показва намаляване на периферната тъкан чувствителност на неговото действие.

функцията на щитовидната жлеза, Според базалната метаболизма е нормално или леко намалена. Нивото на протеин-свързан йод е в нормални граници, и абсорбцията на I131 от щитовидната жлеза повече ускори. Клинични признаци на дисфункция на щитовидната жлеза при пациенти не се наблюдава. Публикувани са данни за висока честота на автоимунна гуша, когато Shereshevsky - синдром на Търнър, но тези данни не показват всички изследователи.
глюкокортикоид надбъбречна функция обикновено не представлява аномалия, уринарната екскреция на 17-хидрокси и 17-кетостероиди е на долната граница на нормата.

екскрецията в урината естроген значително намалени и gonadotropinov- увеличава.
Много автори отбелязват по-голямо намаляване на честотата на толерантност глюкоза, до клинични форми на диабет. пациенти с диабет и роднини доста често.

дисфункция на централната нервна система изразено в намаляване на интелекта, който се диагностицира в една малка група от пациенти. промени ЕЕГ са изразени в заболявания на мозъка патология с акцент в Mesodiencephalic мозъчни структури, които се основават, очевидно, хромозомни аномалии.