Нематода-стоп-половата синдром. Генетика на мъжкото безплодие
Нематода-стоп-половата синдром - автозомно доминантно заболяване, характеризиращо се с I скъсяване на пръстите на ръцете и краката, пръстите клинодактилия V, непълна слят Мюлеров (по този начин евентуално удвояване на шийката на матката и вагинални стени, образуващи надлъжната) и аномалии в бъбреците. Мъжете могат да хипоспадия. Нематода-стоп-половата синдром се причинява от мутации NOHA13 ген и се наследява по автозомно доминантен начин. Той може да предизвиква мутация води до хаплоинсуфициенция NOHA13 ген.
NOHA13 - представителна група от НОХ транскрипционни фактори, изразена в дисталните части на крайниците и Мюлеров. Неговата роля в сливането на Мюлеров и тяхната диференциация не е напълно ясно. синдром Frinsa - симптом на няколко малформации, включително разделяне на горната устна и небцето, дефекти на ЦНС, малформация на пикочните пътища, сърцето и нарушаването на сливането Мюлеров. Обикновено това е подробна и се унаследява по автозомно рецесивен.
Най-добре познат до момента генетични синдроми, свързани с аномалии на репродуктивния тракт, причинени от недостиг на ключови ензими на надбъбречните жлези или тестисите, наследена в автозомно рецесивен начин, или дефект AR. Надбъбречна недостатъчност ензими, такива като 21-хидроксилаза води до развитието на женски псевдохермафродитизъм (кариотип XX).
Видео: Лечение на безплодие в Новосибирск - Начини (Част 2)
Липса на ензими, участва в синтеза на тестостерон, или AR дефицит води до мъжки псевдохермафродитизъм (кариотип XY).
олигоспермия (Концентрация на сперматозоиди на по-малко от 5 милиона / мл) или азооспермия, свързани с хромозомни аномалии в 3-13% от случаите. Тези аномалии могат да включват половите хромозоми, като например 47, 47, XXY- XYY- пол хромозомна мозаицизъм структурни аномалии Y-хромозома. За аномалии на автозоми са реципрочни транслокации, Robertsonian транслокации, инверсии и други структурни аномалии. Най-често хромозомни аномалии, свързани с не-обструктивна азооспермия, намерено синдром на Klinefelter (47, XXY).
Най-често срещаната генетична причина за вродени обструктивна азооспермия Генни мутации са трансмембранен регулатор в муковисцидоза.
синдром на Клайнфелтер - най-често срещана причина hypergonadotrophic хипогонадизъм при мъжете (високо FSH, ниско - тестостерон). Въпреки че повечето пациенти с кариотип 47, XXY, за някои характеристика мозаицизъм. В този синдром, намиране на прогресивно намаляване на популацията на зародишни клетки и стероид-фиброза и полови жлези.
клиничен проява характерни за пубертета и ненормално фенотип представени - твърде висок, малкия размер на гениталиите, необичайно окосмяване на тялото. Обикновено такива пациенти, подложени на андроген. Въпреки факта, че повечето пациенти показват, азооспермия, понякога в тестисите разкрие незрели или зрели сперматозоиди. По-голямата част на зрелия спермата, получена от пациенти за ин витро оплождане, се характеризира с нормална хаплоидна кариотип, така че тяхното потомство, също има нормален кариотип.
Микроделеции на азооспермия фактор за мъжкото безплодие. Testikulodeterminiruyuschy КРЗ ген локализира проксимално psevdoautosomnomu участък на късото рамо на Y-хромозома. На дългото рамо на региона на Y-хромозома намира три азооспермия фактор (AZF). проксималната дълго рамо, на същото място и ген Daz, са региони AZFa, AZFb и AZFc. YQ микроделеции в тези региони могат да станат причина за 10-20% от случаите на азооспермия и 3-10% от случаите на тежка олигоспермия.
Заличавания и AZFa AZFb, очевидно проявяват клинично по-тежки, отколкото AZFc заличавания, които се срещат по-често. някои мъже с YQ заличавания запазят плодовитостта. Извършва методи за лечение на изкуствено оплождане и ITSIS. Въпреки това, мъжките потомци, родени на бащите с YQ микроделеции, също е вероятно да бъде безплодно, тъй като наследи от същия микроделеция.
- Причините за фетални аномалии. Рискът от фетални малформации
- Кардиоваскуларни плода. Мутации в гените на транскрипционни фактори
- Аномалии на SOx гени и синдром TVH Holt-Орам. Фактори фибробласт растежен
- Вродена скъсяване на бедрената кост. Отцепването на ръцете и краката на плода
- Синдром на катран в плода. AASE синдром, Holt-Орам плода
- Намаляване на дефекти на крайниците на плода. Фокомелия плода
- Асоциация Vater в плода. Полидактилия синдром и фетален goldenhara
- Синдром на Холт Орам. синдром Gidroletalny
- Синдром frinsa. Диагностика и управление на синдрома на плода frinsa
- Синдром Pfeiffer. Диагноза и прогноза на синдром на Пфайфър
- Системата на мъжкия генитален тракт на ембриона. Женската полова система плода въздуховоди
- Понижаването на фетални яйчниците. Основите на половите органи на ембриона
- Аномалии на женските полови органи. Синдроми Kaufman-мак-Cusick и Mayer-Rokitansky-Кустер-Hauser
- Автозомно-доминантно поликистоза на бъбреците при деца. Диагностика и лечение
- Мутация и ген дублиране dax1, sox9. пол генотип XY несъответствие и kampomelicheskaya дисплазия
- Генетични заболявания на половите жлези. Гените КРЗ, WT1 и синдроми Фрейзър и Денис-dresha
- Автозомно рецесивен синдром хиперпродукция на имуноглобулин М (IgM). генна мутация помощ
- Развитието на половите органи при плода от седмица
- Мюлеров аномалия
- Хипоспадия, лечение и причини
- Моногенни синдроми mvpr