Вродени аномалии на половите органи

Поведението на медицинския персонал в родилната зала значително влияние върху родителите и на връзката им с детето. Новородено трябва да се нарича "вашето дете" или "бебето", без да се споменава за областта. Въз основа на първоначалния преглед не може да се нарече един етаж или да се правят предположения. Бебе с аномалии на половите органи може да стане пълноправен член на обществото. Не се срамувайте от аномалиите на половите органи. Тя не винаги е веднага ясно какво да правя по-нататък, но сътрудничеството на семейството и лекарите ще позволят най-доброто решение.

В момента има значителен напредък в диагностиката, разбирането на болестта, развитие на хирургични методи на лечение, разбиране на психологически проблеми и потребности на пациентите. Понятията "без определен пол", "псевдохермафродитизъм", "Хермафродитизмът" и "трансформация на пола" спорен, се възприемат от родителите като стигма и ги обърка. Според новата терминология, тези заболявания се наричат ​​"нарушения на сексуално развитие." Нарушенията на сексуално развитие - вродена заболяване, при което има аномалии на хромозомна, половите жлези или анатомични секс.

Разглеждане на детето трябва да бъдат придружени от родител, за да се докаже, точните генитални аномалии. Гениталиите и от двата пола се развиват от същите ембрионални структури и е възможно както прекомерна и недостатъчното развитие. Ненормално външен вид може да се коригира, както и за отглеждане на детето, както е момче или момиче. Важно е да се предложи на родителите да не се даде на детето име, а не да го регистрират, за да се определи пола.

Нормалното развитие на половите органи

Недиференциран половите жлези тъкан вече присъства в плода на 6 седмици, и може да се развие като мъжки или женски модел. В активен процес на модел диференциация мъжки засегнат от присъствието или отсъствието на генетично или хормонални влияния. Нарушение модел диференциация мъжки води до вирилизация или в случая на женски генотип вирилизация води до фалшиво женски Хермафродитизмът (интерсексуалните).

За модел диференциация мъжки пол съответства определящи региони на ген, разположен на късото рамо на Y-хромозома (КРЗ). Под влияние на това поле формирането на тестисите от недиференцирана гонадата.

Тестостеронът, произведен от тестисите и стимулира узряването volfovyh структури (еферентни канали, епидидима, и семенните везикули) и анти-Мюлеров хормон потиска Мюлеров структура (фалопиевите тръби, матката и горната вагината). Маскулинизация на сексуални структури се влияе от периферна превръщане на тестостерон в дихидротестостерон в външните полови органи. По-голямата част на диференциация на мъжки модел приключва преди 12 седмици от бременността. Растежът на пениса и слизането на тестисите в скротума се случва по време на бременността.

При липса на КРЗ е диференциация на женски тип.

Клинични признаци на новороденото със съмнение за нарушение на половото развитие

Очевидният мъжкото

• Тежка хипоспадията разделение скротума торбички.
• Хипоспадия с undescended тестисите.
• И двамата не са осезаемо тестис с или без micropenis новородените в термин.

Очевидният женската

• Съкратено вулва с един отвор.
• Ингвинална херния, съдържащ осезаем гонадата.
• Хипертрофия на клитора.

Несигурно етаж

• Неопределена гениталии (междинно съединение) тип.

Предизвиква аномалии гениталии при новородени

Най-лесният начин да ги класифицира според хистологичния структурата на половите жлези и прогнозите за плодородие.

XY половите жлези дисгенезис: женски фенотип, с 46, XY кариотип, всички половите жлези за стимулиране на пубертета, не.

синдром Denis-Drash: рядко заболяване, вроден триада, състояща се от нефропатия, и Wilms туморни генитални аномалии, в резултат на мутации Wilms тумор ген (WT1), разположен на хромозома 11 (устна 13).

Синдрома на Смит-Lemli-Opitz: рядко заболяване, което се случва, когато дефект на синтеза на холестерол, с автозомно рецесивен режим на наследяване. Засегнатите лица имат множество вродени аномалии, вътрематочно забавяне на растежа dismorfnye черти на лицето, микроцефалия, ниско поставени уши, цепнато небце, генитални аномалии, синдактилия, умствена изостаналост.

Kaptomelicheskaya нанизъм (извита крайник) на наследство е автозомно доминантно, заболяване, причинено от S0X9 мутация (пол-определящи региони на ген, свързан с хромозома Y, разположен на дългото рамо на хромозома 17). Проявите: нисък растеж, хидроцефалия, а напред кривина на бедрото и на пищяла и слаб маскулинизация.

клинична оценка

За идентифициране ендокринни заболявания при майката и / или въздействието на наркотици или хормони трябва да бъдат внимателно събрани акушерски история. В проучване на семейната история откриване необясними смъртни случаи на бебета, ненормално развитие на гениталиите или безплодие и определяне на степента на родство. Това може да сочи към рецесивно унаследяване автозомно.

Проверка на пениса, определят дължина шев и позиция на урогениталния синус отвора на уретрата. Трябва да се отбележи изобилие и гънки и бръчки labioskrotalnyh всеки опит палпират половите жлези в тези гънки или слабините. За тази значителна търпение се изисква.

Точна диагноза само въз основа на физически преглед не е възможно, защото в същото клиничното състояние на външния вид на половите органи може да бъде много по-различно. Единственият извод, който може да бъде направена в присъствието на осезаеми половите жлези - бебето има генетичен женски, и той не разполага с вродена надбъбречна хиперплазия.

изследователски методи

Най-честата причина за генитални аномалии при деца - вродена надбъбречна хиперплазия. Ето защо, всички новородени с признаци на вирилизация и осезаеми половите жлези необходимо биохимичен скрининг. В повечето случаи, вродена надбъбречна хиперплазия, има недостиг на 21-хидроксилаза (95%). Подобрение на 17-хидроксипрогестерон потвърждава, вродена надбъбречна хиперплазия, поради недостиг на 21-хидроксилаза. Необходимо е да се следи нивото на електролита в новороденото като хипонатремия и хиперкалиемия често се появяват след 48 часа и изисква адекватно лечение (лечение на хиповолемия и съдова недостатъчност, натриев цел и хидрокортизон).

Видео: Съвместно хирургия Операции

Веднага извършва определяне на кариотип (хромозомен анализ) на. Флуоресцентно хибридизация Y-хромозома в повечето лаборатории работят в продължение на 48 часа, но подробен анализ на кариотипът често се една седмица (с G-ивици на хромозомите).

Един опитен специалист ултразвук сравнително бързо да се определи на яйчниците и матката, която потвърждава женския пол.

Когато осезаеми половите жлези и отрицателен резултат на скрининг за вродени хиперплазия на надбъбречните нуждаят от допълнително разглеждане. За откриване вагинално, матката канал и маточните тръби или канали еферентните проведени genitogrammu (за предпочитане деца рентгенолог с опит в диагностиката урологични аномалии при жени). За определяне на биосинтезата дефект на тестостерон 5а-редуктаза дейност или андроген нечувствителност необходими биохимични изследвания. Това проучване се извършва в третото ниво на центъра, е опит диагностициране на такива условия.

Полово

Въз основа на следните съображения:

• потенциал плодородие;
• възможност за пълно сексуалната функция;
• статус ендокринна;
• потенциал за злокачествена трансформация;
• възможност за хирургична корекция и избора на работа по време на работа.

Продължително лечение на деца изисква мащабно проучване с участието на лекари:

• педиатър / педиатрична ендокринолог;
• Детска урология;
• психолог;
• генетика;
• гинеколог (в зависимост от основното заболяване).