Вярно Хермафродитизмът

Диференциацията на външния и вътрешния гениталиите варира. Външни полови органи могат да са във вид на мъжки и женски полови органи, но в повечето случаи с неясен поглед. Често има крипторхизъм и хипоспадия. Ако присъстват тестисите или хермафродитни половите жлези, една трета от пациентите са разположени в скротума labio пъти, една трета от пациентите - в ингвиналната канал, а останалите - в коремната кухина. Обикновено има кралица, въпреки че тя може да бъде хипоплазия или двурога. Диференциацията генитални канали обикновено съответства ипсилатерални половите жлези. Най-често сред тези пациенти хермафродит полови жлези (60%), по-рядко на яйчниците, както и много по-рядко - на тестисите. В пубертет при пациенти без лечение обикновено се случва развитие на млечните жлези, и в 50% от случаите се появи първа менструация. Докато яйчниците или на яйчниците част в хермафродитни жлези, за да функционират правилно, тестисите или тестисите част в хермафродитни жлези почти винаги по-слабо развитите.
Кариотип 46, XX% от пациентите имат 60, 46, XY - 20% и около 20% имат хромозомна мозаицизъм или 46, XX / 46, XY химеризъм. Пациенти с кариотип 46, XX генетична хетерогенност. Само малък брой, включително фамилна 46, XX мъже, 5 # V-позитивни. В други случаи, патогенезата на заболяването се дължи на преместването Y-Х и Y-autosome, скрит пол хромозома мозаицизъм или химеризъм. Повечето хора 46, XX, като тъкани и рак на яйчниците и тестисите е SR Y-отрицателни. Това е описано малък брой семейства, които присъстваха и 46, XX 57? U-негативни мъже, и 46, XX 5.R U-положителен. По-нататъшни наблюдения потвърждават сходството на патогенезата на генетични заболявания при тези пациенти. Възможни механизми, обясняващи присъствието на КРЗ-отрицателни пациенти включват: (1) мутации в долната автозомно ген или модифициран ген за yaichek- на развитие (2) мутация, делеция или инактивиране нарушения X-свързани места, участващи в потискане на диференциацията yaichek- (3) ограничен химеризъм или мозаицизъм, намерена единствено в клетките на половите жлези. При проучвания с 8 гонадите компоненти тестиси и яйчници 46, пациентите XX показват ниски нива на гени КРЗ. Имунохистохимичен анализ на КРЗ протеин се открива главно в Сертоли клетки и стволови клетки. Тези данни потвърждават, че ограниченият тестисите мозаицизъм е една от възможните причини за хермафродитни жлези.
Вярно Хермафродитизмът трябва да бъдат изключени при всички пациенти с неопределен гениталии. Потвърждение на диагноза кариотип е 46, XX / 46, XY или откриване в слабините или labio-скротума гънката bilobulyarnyh половите жлези, подобен ovotestis. Пациентите на възраст под 6-месечна възраст съдържанието на базалната тестостерон се повишава до 40 нг / дл, и то е увеличил след стимулация с човешки хорионгонадотропин. Увеличаването на концентрацията на естрадиол в отговор на стимулиране с човешки менопаузален гонадотропин, или рекомбинантен човешки FSH е надежден тест за откриване присъствието на яйчниците тъкан. Този тест в комбинация с ЧХГ стимулирани увеличаване на тестостерон, както и определяне на инхибин В и концентрации на АМН се даде възможност за диференциална диагноза на деца с компоненти на тестикуларна тъкан и рак на яйчниците, и други заболявания на сексуално диференциация.

Видео: Моята ужасна история, момче или момиче !! ужас

} {Модул direkt4

Ако други форми на 46, XY и 46, XX половите жлези дисгенезис са изключени, за да се потвърди диагнозата се извършва лапаротомия с хистологично изследване на тестисите и яйчниците тъкан. Тактиките на управлението на пациентите зависи от възрастта, на която е установена диагноза, както и функционалните възможности на половите жлези, степента на диференциация на репродуктивните проводи и развитието на външните полови органи. Обикновено 46 пациенти XX се определят в женски пол, изключения са възможни само при пациенти с тежка вирилизация и отсъствието на матката. При пациенти, които имат яйчници, от една страна, или хермафродит жлеза с ясно различими граници (bilobulyarnye), понякога е възможно да се запази тъкан от яйчника и пълно отстраняване на тъкан от тестиса. Тези пациенти могат да се поддържат плодородието.

Половата жлеза тумори в disgenetichnyh гонадите

Пациенти с 47, синдром на Клайнфелтер XXY и 45, Х гонадна дисгенезия на половите жлези, тумори са рядкост. Въпреки това, при пациенти с половите жлези дисгенезис някои изпълнения, честотата на възникване на такива тумори увеличава значително. увеличава честотата до 45, X / 46, XY мозаицизъм при пациенти с женски или несигурни гениталиите, при пациенти с структурни нарушения в Y-хромозома, както и при пациенти с XY половите жлези дисгенезис с женски фенотип или двойна гениталии (т. Е. синдром Fraser-Denis D'обрив). Най-често срещаната gonadoblastomy, germinomas, semininomy и тератоми. Профилактичната gonadectomy независимо от кариотипа се препоръчва при пациенти със синдром на Търнър с признаци на вирилизация. Значимостта на определяне скрит мозаицизъм Y-хромозома ДНК чрез PCR при пациенти със синдром на Turner Х0 за оценка на риска от неоплазми на гонадите не недвусмислени. Датски проучвания показват, че честотата на gonadoblastom при пациенти със синдром на Turner без цитогенетично открива Y-хромозома е малък. Така рутинна проверка на всички 45 пациенти със синдром на Turner Х0 използване на PCR техники не е показано. Gonadoblastomy описано при пациенти с Y-хромозома анормална, не съдържащ КРЗ ген. Така, изглежда, е препоръчително да се проведе скрининг при използване на метод за откриване на FISH Y-хромозома ДНК в кръвта на пациенти с различни изпълнения на синдрома на Turner. Пациентите отгледани в мъжки полето запази тестисите само по тяхната нормална хистологична структура и функционална активност, както и тяхното подреждане в скротума. Фактът, че тестисите са осезаеми в скротума не изключва тяхната злокачествена трансформация разпространение и тумор, като semininoma тенденция да метастазират ранните етапи, преди значителен растеж на тумора.
Злокачествените тумори на тестисите стволови клетки, включително semininomy, ембрионален карцином, тератома и жълтъчната торбичка на тумор вероятно се развиват от карцином на място. Най-вероятно тези клетки се развиват в утробата на ембрионални gonocytes и в крайна сметка в disgenetichnom заобиколен мутира в злокачествени клетки в тестисите. Според Охлажда и сътр., Пациентите с пълна андрогенен дефицит честотата на образуване на карцином на място и semininom ниска, но значително по-високи при пациенти с частичен андрогенен дефицит и интраперитонеални половите жлези за местоположение. Охлажда и сътр. Ние хипотеза, че тумори от недиференцирани стволови клетки се различават от незрели стволови клетки и нарушена експресия Oct3A TSPY - два гена очевидно, участващи в патогенезата на неопластични стволови клетки. Skakkebaek и сътр. Ние отбелязано увеличение на честотата на нисък брой сперматозоиди, крипторхизъм, хипоспадия и рак на тестисите в датското население. Авторите наричат ​​това явление "синдрома на тестисите дисгенезис" и да го обоснове като генетични и екзогенни влияния.