Неврофиброматоза при деца: симптоми, лечение, причини, симптоми

Неврофиброматоза тип 2 се изолира. Тип 1 (Реклингхаузен заболяване) е най-разпространените и причинява неврологични, кожни прояви и понякога докосва мека тъкан или кост. В тип 2 сметки за 10% от случаите. ген тип I се намира на 17q11.2 и тип II - при 22q11.

Неврофиброми (доброкачествени тумори, съставени от Schwann клетки и нервни фибробласти) могат да бъдат централни или периферни.

Повечето се появи по време на юношеството.

Разпределяне 4 форми:

• кожни неврофиброми, меки и месести;
• подкожната неврофиброми, твърди и усукани;
• нодуларно съсъдеста неврофиброми, често растат през междупрешленните отвор, с образуване интраспинално и ekstraspinalnyh образувания (гира туморни). Интраспинално част може да компресира гръбначния мозък;
• дифузен съсъдеста неврофиброми (подкожни възли или аморфни основните костни образувания или Schwann клетки) може да бъде обезобразяване и да доведе до недостиг на дисталните неврофиброми. Тези неврофиброми могат да станат ракови.

Централната (черепни нерви) неврофибром представя 2 форми:

• оптичен глиом: може да доведе до постепенното слепота;
• акустични невроми (вестибуларни Schwannomas). Тип 2 се изолира.

Симптоми и признаци на неврофиброматоза при децата

тип 1. По-голямата част от пациентите са асимптоматични. Някои явна неврологични симптоми или деформация на костите. Най- >90% от характерните кожни лезии се появяват при раждане или развива по време на детството. Поражения - средно кафяво (кафе с мляко) петна vesnushkopodobnye представени най-често на торса, таза и в флексора гънките на лактите и коленете. По време на края на детството се появи с телесен цвят кожни тумори. Рядко се развива съсъдеста неврофиброми, което води до образуването на нередовно удебелени, изкривена конструкция с гротескни деформации.

Неврологични симптоми варират в зависимост от местоположението и броя на неврофиброми.

Костни аномалии включват:

• фиброзна дисплазия;
• subperiosteal костни кисти;
• гръбначния skalloping;
• сколиоза;
• изтъняване на кората на главния мозък на дългите кости;
• невярна съвместно;

Optic глиома и Лиша нодули (ирис хамартоми) настъпват при някои пациенти.

тип 2. Разработване на двустранните акустични невроми и да стане симптоматична в детството или в началото на зрелостта. Те причиняват загуба, нестабилност, слабост на мускулите на лицето на слуха. Може да присъства двустранно образуване VIII двойка на черепните нерви (vestibulokohlearnyh). Членовете на семейството могат да бъдат глиом, менингиом или шваноми.

Диагностика на неврофиброматоза при деца

• Клинична оценка.
• CT или MRI.

Повечето пациенти с тип 1 на болестта, установена при рутинна проверка или оценка на положителна фамилна анамнеза. клиничната диагноза. CT или MRI се извършва при пациенти с неврологични симптоми или симптоми, когато те се появят, както и пациенти с други резултати от анкети, според неврофиброматоза. Невроизобразяването може да открие образуване VIII двойка на черепните нерви в тип 2 MRI може да разкрие плътни фокусни промени в тип 1.

Генетичното изследване е разработен, но не е рутинно разположение метод.

Лечение на неврофиброматоза при деца

• Възможна хирургия или облъчване.

Основното лечение не съществува. Когато неврофиброма, което води до тежки симптоми могат да изискват хирургическо отстраняване образувания или радиация, въпреки че операцията може заличени участват нервна функция.

Генетичното консултиране е подходяща. Ако една майка има неврофиброматоза, заболяване, деца в риск за предаване е 50% - ако нищо от това заболяване не е налице, рискът от възникването му през следващите деца е ясно, тъй като нови мутации са често срещани.