Метаболитни нарушения на пурин и пиримидин

Пурини и пиримидини, могат да бъдат синтезирани де ново или преработени по обичайния начин reutilizatsionnom катаболизъм. Крайният продукт е пълен катаболизма на пурините пикочна киселина, образувана по време на катаболизма на пиримидини междинни лимонена киселина цикъл.

Заболявания на спасяване на пурина

Nyhan - синдром Alex. HPRT-дефицит води до нарушаване на начина, по който повторно оползотворяване на хипоксантин и гуанин. Вместо пурини се разграждат до пикочна киселина. Освен това намаляване инозитол монофосфат и guanozil монофосфат води до повишаване на превръщане на 5-фосфорибозил-1-пи-rofosfata (PRPP) е 5-fosforibozilamin, което допълнително подобрява свръхпроизводството на пикочна киселина. Hyperuricemia предразполага за развитието на подагра и неговите усложнения. Пациентите също имат редица когнитивните и поведенчески разстройства, етиологията на които neyasna- се счита, че те не са свързани с пикочна киселина.

Заболяването обикновено се проявява на възраст 3-12 месеца между с появата на оранжеви пясъчни зърна (с ксантинови) в урината, тя прогресира до ЦНС с умствена изостаналост, спастични церебрална парализа, неволеви движения и samokalechaschim поведение (например, ухапвания). По-късно хронична хиперурикемия причинява подагра симптоми (например, уролитиаза, нефропатия, подагрен артрит, тофи).

Диагнозата се предлага чрез комбиниране на ди-Stoney, умствена изостаналост и самонараняване. нива на пикочна киселина в серума обикновено се увеличава, но обикновено се провежда при използване на анализ за потвърждение HPRT-ензим.

Методи за лечение на разстройства на neizvestny- опорите за управление на централната нервна система. Самонараняване може да изисква физически мерки, отстраняване на зъби, а понякога лекарство terapii- използват различни лекарства. Hyperuricemia се обработва с помощта на диета с ниски дози пурини (например, като се избягва месни продукти, боб, сардина) и алопуринол, инхибитор на ксантин оксидаза (крайна ензим път пурин катаболизъм). Алопуринол предотвратява натрупването на превръщането на хипоксантин на пикочна киселина, защото хипоксантин е много разтворим, той се маркира.

Дефицит-аденин fosforiboziltrans ferazy. Това е рядко автозомно рецесивно заболяване, което води до невъзможност да се reutilizirovat аденин синтезата на пурините. Натрупан аденин окислява до 2,8-digidroksiadenina който се утаява в уринарния тракт, което води до същите проблеми като тази на киселина индуцирана нефропатия пикочна (например, бъбречни колики, чести инфекции и ако диагнозата е късно, бъбречна недостатъчност). Заболяването може да се появи на всяка възраст.

Диагнозата се осъществява чрез откриване на повишени нива на 2,8-digidroksiadenina, 8-gidroksiadenina и аденин уролитиаза диагноза е подкрепена от ензим анализатор серумната пикочна киселина в нормално.

Лечението е диетични рестрикционни пурини, получаващи голямо количество течност и предотвратяване на урина алкализиращ. може да бъде необходима Алопуринол може да предотврати окисляването adenina- бъбречна трансплантация в краен стадий на бъбречно заболяване.

Доклад синтеза на пуринови нуклеотиди

Повишена активност fosforibo-zilpirofosfat синтетаза. Това е с Х-хромозомата рецесивно заболяване, което причинява на свръхпроизводството на пурини. Излишните пурини се разграждат, което води до развитие на хиперурикемия и подагра, както и неврологични аномалии и нарушения в развитието.

Видео: Бира Kozel

Диагнозата се основава на изследване на ензима в червените кръвни клетки и култивирани кожни фибробласти.

Лечението се състои в прилагане на алопуринол и диета с ниско съдържание на пурини.

Adenilsuktsinazy дефицит. Това е автозомно-рецесивно заболяване, което причинява силна умствена изостаналост, с аутизъм поведение и припадъци.

Диагнозата се основава на откриването на повишени нива suktsinilaminoimidazol карбоксамид рибозид и suktsiniladenozina в цереброспиналната течност и урината.

Ефективното лечение не съществува.

Заболявания на пурини катаболизъм

Mioadenilat дефицит деаминаза (или дефицит в мускулната аденозин монофосфат деаминаза). Mioadenilat ензим превръща AMP деаминаза на инозин и амоняк. Недостигът може да бъде асимптоматични или да причини миалгия или спазъм, индуцирана от физическо nagruzkoy- експресия варира, защото въпреки високата честота на мутиралия алел (10-14%), честотата на мускулна фенотип е доста ниско в пациентите хомозиготни за този алел. Под натоварване при пациенти със симптоми на заболяването или амоняк не се натрупва инозинмонофосфат, както това се случи при здрави хора, във вид на диагноза разстройство.

Видео: остеоартроза при кучета (териер) 10 май, 2014

Лечението се състои в подбора на товара, когато е необходимо.

Недостигът на АДА. Ada-nozindezaminaza преобразува аденозин и доксиаденозин да инозин и деоксиинозинови, които след това се разбива и се изхвърля. ензимен дефицит (поради >60 известни мутации) води до натрупване на аденозин се превръща в неговия рибонуклеотид и дезоксирибонуклеотид (дАТФ) форма чрез клетъчни кинази. Увеличението на дАТФ инхибира рибонуклеотид редуктаза води до недостиг и други dezoksiribonukle-otidov. В резултат на това намалява ДНК репликация. Имунните клетки са особено чувствителни към този defektam- дефицит аденозин деаминаза причинява една форма на тежка комбинирана имунна недостатъчност.

Диагнозата се поставя въз основа на ниска ензимна активност на еритроцитите и левкоцитите.

Недостигът на пуриновите нуклеозиди фосфорилаза. Това е рядко автозомно-рецесивно дефицит, характеризираща се с имунна недостатъчност с тежка дисфункция
Т клетки и често неврологични симптоми. Проявата включва лимфопения, на тимуса недостатъчност, повтарящи се инфекции и hypouricemia. Много от пациентите показват развитието закъснение, атаксия на еластичността.

Недостигът на ксантиноксидаза. Ксантин оксидаза е ензим катализира образуването на пикочна киселина от хипоксантин и ксантин. Неговият дефицит води до натрупване на ксантин, който може да се утаи в урината, което води до образуването на симптоматични камъни с хематурия, колики при уриниране и инфекции на пикочните пътища.

Лечението се състои от високо прием на течности, за да се намали вероятността от образуване на камъни и използването на алопуринол в някои пациенти.

Нарушенията на пиримидин метаболизъм

Недостигът на уридин синтез монофосфат. Уридин монофосфат е ензим, който катализира реакцията на оротат фосфорибозилтрансфераза и оротидин-5-монофосфат декарбоксилаза. Ако има натрупване на дефицити оротова киселина, което води клиничните прояви на мегалобластна анемия, оротова кристалурия и нефропатия, сърдечни заболявания, страбизъм и рецидивиращи инфекции.

Диагнозата се основава на анализ на ензими в различни тъкани.

Лечението се състои в орално приложение на уридин.