Остра порфирия: симптоми, лечение, прогноза, какво е това?

Припадъци, предизвикани от някои медицински лекарства и други фактори. Диагнозата се основава на високи нива на I-аминолевулинова киселина, и порфирин прекурсор порфобилиноген в урината през атаки. Припадъци изрязани въвеждане на глюкоза или (в по-тежки случаи) на / в хем. Ако е необходимо, симптоматична терапия, включително използването на аналгетици.

Остра порфирия включват (в низходящ ред на честотата) остра интермитентна порфирия (ЕНП), пъстра порфирия (VP), наследствена coproporphyria (НПК) и изключително рядко 6-ALAD-недостиг на порфирия.

В хетерозиготни остри порфирия преди пубертета са редки, а по-късно -само в 20-30% от превозвачите ензимни дефекти. Хомозиготни и хетерозиготни двойни заболявания често се проявяват по-тежки симптоми и обикновено е в детството.

Отегчаващи фактори

Ефект различни утаяващи фактори обикновено свързани със стимулиране на биосинтезата на хема в степен, която надхвърля капацитета на дефектен ензим. В резултат на натрупаните прекурсори - porfobilinoten (ПБГ) и 5-аминолевулинова киселина (ALA) и в случай на ALAD-дефицит порфирия -само ALA.

Важна роля се играе от хормонални фактори. При жените нападения се срещат по-често от мъжете, особено в периоди на хормонални промени (точно преди менструация, по време на употреба на орални контрацептиви в началото на бременността).

Други тригери включват лекарства (барбитурати, други анти-епилептични лекарства и сулфонамидни антибиотици) и полови хормони, особено индуциране ALA синтаза ензими и цитохром Р-450 в черния дроб. Атаките обикновено се появяват в рамките на първия ден след експозиция утаяване агенти. Появата на симптоми могат да провокират нискокалорични и ниско въглехидрати, алкохол и органични разтворители. Понякога атаките се случват на фона на инфекциозни и други заболявания, както и психични преживявания в хирургични интервенции. Обикновено причината за нападението има няколко фактора, които понякога са трудно да се определи.

Видео: 5-те най-ужасните болести в света

Ако и NKP VI кожни прояви, предизвикани от слънчева светлина.

Симптоми и признаци на остра порфирия

За остра порфирия се характеризира със симптоми и признаци на нервната система, коремна болка, или и двете заедно (neyrovistseralnye прояви). Повечето носители на дефектен ген в живота си опит само няколко епизода или не ги чувстват. В други, симптомите се появяват отново. При жените атаки често са ограничени до фазите на менструалния цикъл.

Атака на остра порфирия

Остри атаки обикновено са предшествани от запек, умора, раздразнителност и безсъние. Най-честите симптоми - болки в корема и повръщане. Болката е непоносима и не съответства на напрежението на мускулите на коремната стена. Тя е свързана с токсично увреждане на нерв висцерална или органна исхемия поради локално вазоконстрикция. Тъй като няма възпаление, стомаха остава myagkim- признаци на перитонеална дразнене отсъстват. Температурата и броя на левкоцитите нормални или само леко повишени. Паралитичен илеус може да бъде придружено от подуване на корема. Урина по време на атака става червена или червеникаво-кафяв цвят и съдържа PBG.

Могат да бъдат засегнати всички части на периферната и централната нервна система. Тежки и продължителни гърчове се характеризират с моторна невропатия. Първоначално обикновено засегнатия крайник мононевроните (водещи до слабост на ръцете и краката), но в този процес може да включва всякакви моторни неврони, и черепната nervy- може да се развие тетраплегия. Таблоид лезии водят до дихателна недостатъчност.

увреждане на централната нервна система може да се прояви припадъци или с психически разстройства (апатия, депресия, възбуда и дори психоза с халюцинации манифест). Конвулсии, халюцинации, психотично поведение, и могат да бъдат свързани с хипонатремия или хипомагнезиемия, придружен от сърдечни аритмии.

Тревожност и тахикардия обикновено са причинени от излишък kateholaminov- в редки случаи на катехоламините аритмии причинят внезапна смърт. Лабилно хипертония с преходно повишаване на кръвното налягане, ако не се лекува, предизвиква промени в кръвоносните съдове, водещи до необратимо хипертония. В сърцето на бъбречна недостатъчност в остра порфирия много фактори, главен сред тях вероятно е хипертония, се превръща в хронична хипертония.

Подостра или подостра симптоми

При някои пациенти симптомите продължават по-дълго време, но по-слабо изразени (например, запек, умора, главоболие, болки в гърба или бедрата, парестезия, тахикардия, диспнея, безсъние, промени в съзнанието, гърчове).

Кожни симптоми на ЕП и НДК

Дори и при липса на симптоми neyrovistseralnyh кожата става лесно уязвими и открити части на тялото се появяват булозен обрив. Пациентите често не знаят, че те не могат да останат на слънце. Кожни симптоми на остра порфирия не се различават от тези на покойния кожна порфирия.

късни прояви

Миопатия, дискинезия по време на острите атаки може да доведе до трайно слабост и между атаки. През втората половина на живота при пациенти с CPE и евентуално с ОСП и НЛО, особено след като предишните атаки, повишена честота на чернодробни клетки, хипертония и бъбречна недостатъчност.

Диагностика на остра порфирия

• Изследване на урината в PBG.
• В положителни резултати - количествено определяне на ALA и PBG.
• Ако е необходимо, да разберете вида на заболяването - генетичен анализ.

Видео: Порфирий. Лекция MD Наталия Suponeva за лекари. част 2

остър пристъп. Диагнозата често погрешно като остър пристъп имитира състоянието на "остър корем" (това често води до ненужна операция) или нервно или психично заболяване. трябва да се подозира атака на порфирия при пациенти, които преди това са идентифицирани носител на дефектен ген, или тези, които са индикации за фамилна анамнеза за порфирия. Въпреки това, дори в случаи на известни носители на дефектен ген е необходимо да се оцени възможността за други причини за остра атака.

Основният симптом е червена или червеникаво-кафяв цвят на урината, която не е била преди атаката. Следователно, трябва да се изследва урината при всички пациенти, които се оплакват от болки в корема (която няма видима причина), особено при наличието на запек, повръщане, тахикардия, мускулна слабост, таблоидите симптоми или психични разстройства.

За подозира съдържание порфирия PBG в урината се определя бързи качествени или полу-количествени методи. Положителните резултати от анализа или убедително клиничната картина изисква количествено определяне на ALA и PBG (за предпочитане в същите проби урина, които са изследвани по-рано). Съдържанието на PBG и ALA, повече от 5 пъти по-високо от нормалното, което показва остра атака на порфирия, освен ако пациентът е носител на дефектен ген, който е по-високо отделяне на порфиринови прекурсори се проведе в латентна фаза на болестта.

Когато нормалните нива на PBG и ALA трябва да помислят за друга диагноза. Повишено съдържание на ALA при нормални или леко повишени нива на PBG сочи към отравяне с олово или ALAD-недостиг на порфирия. Анализ на урината дневно в такива случаи е безполезна. Вместо това, анализира случайна извадка урина коригирана за разреждане на нивото на креатинина. Необходимо е да се определи съдържанието на електролити и Mg. Причината за хипонатремия може да бъде тежко повръщане или диария след прилагане на хипотоничен разтвор.

Определяне на вида на порфирия. Тъй като лечението на остра порфирия всякакъв вид същото, идентифициране на типа на заболяването е важно главно за откриване на носители на дефектен ген сред роднини на пациента. Ако вече имате информация за вида на порфирия и мутации в историята на семейството, диагнозата е очевидна, но тя може да се потвърди чрез генетичен анализ. За да се определи активността на ензимите, за да се потвърди диагнозата не е необходимо. Ако фамилна анамнеза няма индикация при диагностицирането на остри форми на порфирия се отличават с натрупването на представителни съединения в плазмата и тяхната екскреция в урината и изпражненията. При повишени нива на ALA и PBG в урината се определи съдържанието на порфирини в изпражненията. За PPOs характеристика нормални или само леко повишени нива им в изпражненията, докато НДК и ЕП - висока. В латентна фаза, тези маркери са често не заболяване. Когато НДК и ЕП в плазмата, съдържаща порфирини с характерен флуоресценция. Намалена PBG деаминаза активност в еритроцитите приблизително 50% от нормата показва NAK, протопорфириноген оксидаза дефицит в левкоцити - на VI и koproporfirinogenoksidazy недостатъчност - чрез ICP.

Проучване на членовете на семейството. Рискът от наследяване на заболяването е 50%. Тъй като терапевтичните препоръки след поставяне на диагнозата намалява риска от симптомите на заболяването, деца в засегнатите семейства трябва да бъдат изследвани преди началото на пубертета. Ако мутацията е известно, детето се извършва генетичен анализ, ако е неизвестна, определяне на активността на съответните ензими в червените кръвни клетки или левкоцити. Генетични проучвания, проведени за фетален диагноза (от амниоцентеза или хорион анализ въси), но като се има предвид благоприятни перспективите за по-голямата част от носителите на дефектен ген, пренатална диагностика рядко е показано.

Предвиждане на остра порфирия

Напредъкът на медицината и самостоятелни грижи техники за подобряване на прогнозата на пациенти със симптоми на порфирия. Въпреки това, някои от тях все още са чести кризи или развие трайна парализа и бъбречна недостатъчност. Освен това, необходимостта от силни аналгетици може да доведе до разпространението на наркоманиите.

Лечение на остра порфирия

• Ако е възможно, премахване на утаяване фактори.
• Декстроза (PO / в).
• V / един скъпоценен камък.

Лечение на остри пристъпи на едни и същи за всички остра порфирия. Идентифицират и елиминират възможните причинители. С изключение на леки случаи, пациентът се изисква хоспитализация в затъмнена тиха самостоятелна стая. Наблюдавайте пулс, кръвно налягане, водно-електролитния баланс. Непрекъснато наблюдение неврологичния статус на пациента, функцията на пикочния мехур, състоянието на мускулите и сухожилията, дихателната функция и насищане на кислород в кръвта (пулсова оксиметрия). За облекчаване на симптомите (болка, повръщане) се използва в този случай сигурен начин.

Декстроза (300-500 грама на ден) инхибира ALA-синтаза и облекчава симптомите. При отсъствие на повръщане декстроза се прилага през устата, повръщане - в /. За да се избегне по-хидратация с едновременното хипонатремия, 50% разтвор на декстроза се прибавя на капки през централен венозен катетър (1 литър за 24 часа).

В / при въвеждането на по-ефективни, отколкото хем въвеждането на декстроза, и при тежки атака, електролитен дисбаланс, или тежка мускулна слабост, че трябва да започне веднага. Въведение хем обикновено премахва симптомите в рамките на 3-4 дни. Отлагането хем терапия лицето на по-тежко поражение на нерви и по-бавно и непълно възстановяване на пациента. U.S. хем се произвежда като лиофилизиран хематин, което се разрежда със стерилна вода. При използване хематин бързо образуват продукти на разграждане хем, които могат да причинят флебит на infuzii- тези продукти имат също преходен антикоагулантен ефект. Разреждането с хематин 20% човешки албумин, са по-слабо изразени странични ефекти. Heme аргинатна е по-стабилна и обикновено лишени от токсичност.

Пациентите с тежки повтарящи се припадъци заплашват бъбречно увреждане или постоянно неврологичен дефицит, възможна алтернатива е трансплантация на черния дроб. Когато активно заболяване и краен стадий на бъбречна недостатъчност трябва да разгледа едновременно трансплантация на бъбрек и черен дроб, тъй като диализа значително увеличава риска от увреждане на нервите.

предотвратяване

Трябва да се избягва Джийн носители на остри порфирия:

• потенциално опасните лекарства;
• алкохол;
• емоционален стрес;
• свържете с органични разтворители;
• строги диети;
• пости.

Диета за затлъстяването трябва да доведе до постепенно намаляване на теглото и се прилага само по време на периоди на ремисия. Превозвачите VI или NCP трябва да сведат до минимум излагане на слънце. Слънцезащитен, екраниране само ултравиолетова В neeffektivny- добре да се използват кремове с непрозрачен титанов диоксид. Всички пациенти чрез асоциации на пациенти с порфирия трябва да бъдат предоставени писмени информационни материали и имат възможност да се насочи консултиране.

Тя трябва да бъде ясно обозначен носител на болестта в медицинската документация и да даде на пациента специална форма със списъка на необходимите предпазни мерки.

Високо въглехидратната диета намалява риска от остри атаки. Такава диета или като част от захар всеки час облекчава симптомите на остра атака.

С чести предвидима и припадъци (например, жените, които имат припадъци, свързани с менструалния цикъл) може да помогне хем профилактично приложение малко преди очакваното начало на нападение. Стандартни препоръки в това отношение не трябва да се консултирате с suschestvuet- специалист. Чести пристъпи на предменструален някои жени могат да бъдат предотвратени чрез въвеждането на аналог gonadotropinrilizing хормон в комбинация с ниски дози на естроген. Понякога се използва успешно орални контрацептиви, но компонентът на прогестин е способен порфирия влоши симптомите.

За предотвратяване на увреждане на бъбреците необходимо да се следи хронична хипертония (чрез сигурни средства). Пациенти с нарушена бъбречна функция, изрично насочени към нефролози.

Сред ген носител на остра порфирия, особено когато симптоматично заболяване, висока честота на хепатоцелуларен карцином. Пациенти над 50 години трябва да бъдат ежегодно или два пъти годишно, за да бъдат проверени, за да се оцени състоянието на черния дроб (ултразвук контраста) на. Навременната намеса може да увеличи продължителността на живота на пациентите.