Вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни: симптоми, лечение, причините, симптоми

• Автозомно рецесивно заболяване.
• >90% дефицит се дължи на 21-хидроксилаза.
• Клиничните прояви са много разнообразни и зависят от тежестта на мутацията. Разграничаване две форми, в зависимост от възрастта на пациента при диагноза:
• класически - характерни симптоми са диагностицирани в неонаталния период или ранна детска възраст, те обикновено се произнесе;
• некласически - характерни симптоми открити при възрастни, и те обикновено са ограничени до хиперандрогенизъм.

Разпространението на вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

Превоз класическа форма ULN сред бялото е 1:60 000-100 000. превоз на не-класически форми на CAH доста високи и е 1: 100-1000, а сред евреите Ашкенази - 19%.

патогенеза

Генетично определено заболяване. Той маркира определена връзка между тежестта на заболяването и тежестта на генетичен дефект. В случай на не-класическа CAH точкова мутация.

биохимична изпит

21-хидроксилаза дефицит, което води до недостиг на алдостерон и кортизол. Поради понижено ниво на кортизол в кръвта дезинхибирано АСТН секрецията от хипофизата, което причинява надбъбречна хиперплазия. В допълнение, активиран от вещества високо кръвно АСТН синтез преди ензимна дефект, по-специално прогестерон и 17-хидроксипрогестерон, които се използват в синтеза на андрогените в надбъбречните жлези, което води в крайна сметка до свръхпродукция на тестостерон и андростендион.

Опции enzimopatii в вродена надбъбречна хиперплазия

Симптоми и признаци на вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

Клиничните прояви на класическата форма на CAH в зряла възраст

Видео: щитовидната патология

При повечето пациенти заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. В зряла възраст сексуална дисфункция и безплодие в различна степен на тежест се появяват при жените, особено когато solteryayuschey форма. За нормална сексуален живот изисква реконструктивна хирургия на гениталиите при повечето жени, вирилизация, ако по рождение. С адекватно лечение на нормална бременност достига до 90% от пациентите.

При мъжете, високи нива на надбъбречните андрогени инхибира секрецията на гонадотропини и по този начин функцията на тестисите. Ако тестисите тъкан на пациента има остатъчна тъкан на надбъбречните жлези, той giperplaziruetsya под влияние на повишено съдържание на АКТХ и може да се симулира рак на външния вид на тестисите. Понякога хипер надбъбречната тъкан унищожава тестисите, които се придружават от тестикуларна недостатъчност. Ако заболяването е недостатъчно лекувана, след това подтиска сперматогенезата.

Опасност от надбъбречната криза се повишава при тези пациенти.

Като се вземат предвид характеристиките на болестта, качество на живот при тези болни се намалява.

Клиничните прояви на не-класически форми на CAH (възрастни)

В това изпълнение ГГН частичното 21-хидроксилаза дефицит секрецията на глюкокортикоиди и минералокортикоиди нормални, но свръхпродукция на 17-gidroprogesterona и следователно андрогени.

Клиничните прояви често се развиват по време на юношеството:

• хирзутизъм (60%);
• акне (33%);
• олигоменорея (54%);
• Умерено хипогонадизъм при жени (13%);
• често поликистозни яйчници, се откриват с ултразвук на яйчниците;
• инциденталоми надбъбречна хиперплазия, или 40% от случаите;
• мъжете могат да бъдат асимптоматични.

Диагностика на вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

Диагностика на некласически CAH при възрастни

Хормонални изследване се препоръчва да се извърши - сутрин, защото през деня функцията на хипофизната-надбъбречната система се променя.

Диагнозата се поставя въз основа на проучване на 17-gidroprogesterona.

изучават време.

• В изследване, проведено в folllikulyarnuyu фаза на менструалния цикъл. Поради факта, че 17-хидроксипрогестерон произвежда жълто тяло възможни фалшиво положителни резултати при лутеалната фаза.

Тълкуване на резултатите:

• <5 ммоль/л — норма;
• >15 ммол / л - ULN;
• 5-15 ммол / л - за тест диагноза извършва с АСТН стимулация. В 1/5 от случаите разкрие некласически формата на CAH.

тест АСТН стимулация

• Концентрацията на 17-хидроксипрогестерон 60 минути след АСТН приложение.
• Нивото на 17-хидроксипрогестерон <30 нмоль/л после введения АКТГ исключает ВГН.
• Повечето пациенти с CAH съдържание на 17-хидрокси-прогестерон >45 нмола / л.
• Ниво 30-45 ммол / л показва geterozitnuyu или класическа форма горната граница на нормата.
• Когато ГГН кортизол след прилагането на секрецията на АСТН е близо до долната граница на нормата.

Други методи на изследване.

андрогени

• В класическия вид на САН, ако лекарствена терапия е избран лошо, тогава нивата на тестостерон и андростендион момичета могат да бъдат в рамките на нормата за възрастен мъж.
• При концентрации UNL дехидроепиандростерон сулфат (DHEAS) се увеличава леко.
• Когато не-класическа форма ГГН нива на тестостерон и андростендион в частност увеличени, но може да бъде в диапазона, който се наблюдава при пациенти с овариален sclerocystic, обаче те не се използват за диференциална диагноза на тези условия.

ренин

• Плазмените ренинова активност се увеличава поради дефицит андростерон, и със значително увеличение показва недостатъчна минералокортикоиден заместителна терапия.

АКТХ.

• Нива се увеличили значително в ниско обезщетение класическа форма горната граница на нормата.
• Нивото обикновено е нормална при не-класическа форма ГГН.

Лечение на вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

Поддържане на горната граница на нормата при възрастни

Целите на лечението за възрастни:

• поддържане на добро здраве и загуба на тегло, предотвратяване на надбъбречната кризи;
• минимизиране на хиперандрогения и възстановяването на нормалния менструален цикъл и елиминиране на безплодие при жените;
• в случай на стрес - адекватна доза от глюкокортикоиди.

Класическата формата на CAH.

преднизолон:

• общата доза от 5-7.5 мг / ден, 1/3 от общата доза приема сутрин след събуждане (около 7 часа сутринта), 2/3 доза - лягане;
• споменатата схема на лечение има за цел да потискат връх АСТН секреция сутрин и по този начин намаляване на хиперандрогенизъм;
• оптимални минимални дози глюкокортикоиди, които нормализира нивото на андрогените в кръвния серум;
• някои пациенти по-ефективно дексаметазон лечение, което е предписано 1 път на ден и през нощта.

В случай на стресови състояния, например остри заболявания глюкокортикоидния доза трябва да се удвои.

Ако solteryayuschey формуляр, определен минералкортикоидната 1 на ден. Целта на лечението - не предизвиква потискане на ренин секреция и хипертония. Леко повишаване на кръвното налягане е приемливо.

Понякога проведе двустранна отстраняване на надбъбречните жлези при жени, които настояват за бременност.

В не-класическа форма на CAH

Oligoamenoreya - менструален цикъл подновява, когато преднизолон 2.5-5 мг / ден.

Хирзутизъм и акне се третира по процедура, която се използва, когато sclerocystic и яйчниците. Spironolactone трябва да се избягва, тъй като е възможно да се провокира solteryayuschego синдром и развитието на хипернатремия.

Ако повишени нива на ренин, назначаването на минералкортикоидната в доза, която нормализира нивото му, може едновременно да намали симптомите на хиперандрогения.

При мъжете, не може да се изисква лечение. Понякога е предписано глюкокортикоид за лечение на безплодие.

Мониторинг при възрастни

Препоръчителна годишен клиничен преглед.

• Регистрация телесно тегло и кръвно налягане.
• Оценка на знаци и giperandrogenizatsii глюкокортикоид предозиране.
• Аменорея обикновено е знак за недостатъчна доза кортикостероид, но не винаги дозата може да се подобри, ако доведе до предозиране му.
• Ако нивата на 17-хидроксипрогестерон, тестостерон и намалява ренин, това показва, предозиране на стероиди.
• Малко по-високи или по горните нива на 17-хидроксипрогестерон, и тестостерон ренин оптимално.
• Трябва да се внимава костна плътност, която намалява с предозиране на глюкокортикоиди.
• функция на тестисите разгледа внимателно.
• Намалена съдържание на LH - знак за свръхпроизводство на андрогени.
• Повишените нива на FSH може да бъде израз на растежа на атопичен надбъбречната тъкан в тестисите и тестикулна недостатъчност. В този контекст се препоръчва на тестисите ултразвук на всеки 2-5 години. При констатиране на атопия, е препоръчително да учат сперматозоиди. - атопичен растеж на надбъбречната тъкан висока честота в тестисите, което е 95% и се придружават безплодие.
• Ултразвуково изследване на яйчниците се извършва в комбинация с горната граница на нормата sklerokistoz яйчниците.

Прогноза вродена надбъбречна хиперплазия при възрастни

С адекватно лечение, прогнозата не е благоприятен и засяга нито качеството или на продължителността на живота. Все пак, има някои нерешими проблеми:

• въпреки адекватното лечение в детска възраст, ръст обикновено е много по-ниска, отколкото може да се очаква въз основа на генетична предразположеност (растежа на родителите) - предполагат, че това може да се дължи на предозиране на глюкокортикоиди в ранна детска възраст;
• безплодните мъже обикновено страдат, само ако лечението се извършва недостатъчно;
• доброкачествени тумори на надбъбречните жлези се откриват в 50% от пациентите с класическата форма на CAH;
• психосексуални въпроси, по-специално между половете дисфория, жените са намерени честотата въпреки реконструктивна хирургия на гениталиите, много жени с класическата форма на САН, не водят активен сексуален живот.