Адреногенитален синдром (вродена надбъбречна хиперплазия, вродена надбъбречна хиперплазия) група с наследствени заболявания, които се основават на различни ензими недостатъчност нива синтез на стероидни хормони nadpochech кора

Адреногенитален синдром (вродена надбъбречна хиперплазия, вродена надбъбречна хиперплазия) - група наследствени заболявания, които се основават на различни ензими недостатъчност нива синтез на стероидни хормони надбъбречната кора - кортизол и алдостерон. Наследяването е автозомно-рецесивно. Честотата на 1: 5000-1: 6500.
Патогенеза. Наследствен дефект в ензимни системи (в повечето случаи дефицит или недостатъчност на дефицит на 21-хидроксилаза, и 11 gidroksilazy- рядко недостатъчност 3-бета-ол-дехидрогеназа дефицит 18- и 77-хидроксилаза дефицит 20-22 дезмолаза и т.н.). Това води до намаляване на кръвните нива на кортизол и алдостерон. Синтез на половите хормони в кората на надбъбречната жлеза, която не се разгражда. Ниските нива на кортизол на обратна връзка стимулира хипоталамо-хипофизната система и увеличава секрецията на АСТН. От своя страна допринася за по-висока степен на АСТН надбъбречна хиперплазия точно в зоната, където синтеза не е счупен хормони - за предпочитане андрогени. Едновременно с андрогени полученото междинно съединение синтеза на кортизол. В зависимост от естеството на ензимната дефект се изолира след форми ACS: virilnoe (прост, компенсирани) и solteryayuschuyu.
Virilnoe форма - най-честата форма на синдрома;
това се дължи на частично неизпълнение 21 gidroksilaey. При тази форма се нарушава само от синтеза на глюкокортикоиди, той компенсира надбъбречна хиперплазия и резултати klatentnoy надбъбречна недостатъчност. Хиперпродукция на андрогени, започва в резултатите от утробата в андрогенизация вторични полови белези и фетални раждане момичета разполага невярна жена Хермафродитизмът и момчета - с пениса уголемени. Налице е хиперпигментация на външните гениталии, кожни гънки, ореоли около зърната, ануса. Ако диагнозата не е доставено след раждането, характеризираща се с появата на признаци на преждевременно пубертета (средно с 2 четири години), придружен от маскулинизация, ранна сексуална коса тяло, дълбок глас, акне вулгарис, ускорен растеж. Благодарение на децата от предсрочното затваряне на растеж зони остават недоразвити. Тежестта на тези симптоми, може да варира в широки граници.
Диагностика, освен историята и клиниките, на базата на рентгенови лъчи на данните за ръце (ускоряване на костна възраст), откриване на повишена екскреция на 17-кетостероиди (17 см), намалява отделянето oksikortikosteroi 17-редове, високи нива на АСТН в кръвта, 17- oksiprogesterona.
Диференциална диагноза се извършва с надбъбречна недостатъчност, Хермафродитизмът друг генезис, различни изпълнения на преждевременен пубертет, адренална андроген тумор.
Лечение. Глюкокортикоидите живот. Доза качват индивидуално контролирана 17-KS в ежедневната урина. Психотерапия. Ако е необходимо, пластмасова външна полови органи - влагалището пластмаса, klitorektomiyu.
Прогноза по време започнали лечение за живота лесен.
Solteryayuschaya форма (по-рядко, причинено пълно блокиране на 21-хидроксилаза). В тази форма на синтеза е нарушена не само глюкокортикоиди (хидрокортизон, кортизон), но минералокортикоиден (алдостерон), което води до повишена андрогенизация допълнение отстраняване от тялото на натриев хлорид и и хиперкалемия. Най-ранните симптоми освен андрогенизация се честват от рождението на повръщане фонтан обикновено не се свързва с приемане на храна, диарични изпражнения. Разработва exsicosis, възможни конвулсии. Прогресивно нарушаване на водно-електролитния баланс приключва колапс и разстройство на сърдечния ритъм, а след това идва смъртта. Клиничната картина в тази форма наподобява стеноза на пилора (psevdopilorostenoz).
Диагнозата се поставя въз основа на същите критерии, както във формата на мъжество.


Диференциална диагноза на заболявания, различни от тези, посочени в virilnoe форма извършва с пилорна стеноза, чревни инфекции, синдром на токсичен.
Лечение. Глюкокортикоидите се използват под формата на жизненост, но в комбинация с минералокортикоиди (деоксикортикостерон ацетат-докс).
Прогноза по време започнали лечение с относително благоприятна.
Хипертонична формата най-рядко, поради недостиг на 11-хидроксилаза, при което, както в синтеза на кортизол понижено формата virilnoe и увеличава производството на андрогени. Чрез минералокортикоиден синтез алдостерон намалява образуването, но повишени количества натрупани 11-дезоксикортикостерон (здрави делящ 11-хидроксилаза). Тя притежава минералкортикоидни свойства и спомага за задържане на натрий в тялото, в резултат на продължителна хипертония усложнява кървене в мозъка с развитието на хемипареза, сърдечна декомпенсация, промени фундус, бъбречно-съдова и сътр. Демонстрация на процеса настъпва след Zlet, но също така по-ранна поява ,
Диагноза и диференциална диагноза са същите, както във формата на жизненост, но с хипертония.
Лечението е същият, както при формата на жизненост. Прогноза за живот, когато времето започнали лечение с благоприятен. Кортикостероидна терапия има заместване на герой и да се осигури нормалното развитие на детето.
Превенция - генетична консултация.