Тромботични заболявания: причини, лечение

Множество генетични, придобити, и външни фактори може да се измести равновесието към коагулация, което води до абнормна образуването на кръвни съсиреци във вените, артериите и сърдечни камери. Кръвни съсиреци могат да блокират притока на кръв към мястото на образуване или изключен и емболизират блокиране отдалечени кръвоносните съдове (например, белодробна емболия, емболичен инсулт).

причини

диагностика

Диагностика е представен в предимствата на секциите, в зависимост от мястото на образуване на тромб.

предразполагащи фактори. Винаги трябва да се държи сметка предразполагащи фактори. В някои случаи те са клинично проявена (например, скорошна операция или травма, продължително обездвижване, рак, генерализирана атеросклероза). При липсата на ясно дефинирани по-нататъшно разглеждане на пациенти с предразположение за свързване:

• със случаи на венозна тромбоза в семейството;
• с повече от 1 прехвърля венозна тромбоза;
• с венозна или артериална тромбоза преди навършване на 50 години;
• с необичайни места на венозна тромбоза (например, кавернозен синус, мезентериална вена).

Половината от пациентите с внезапно възникнали дълбока венозна тромбоза има генетична предразположеност.

Тестване за генетично предразположение включва измерване на количеството на активност на естествените молекули в плазмата и антикоагулант тестове за специфични генни дефекти. Изпитването започва с тестове група О-скрининг, и след това (ако е необходимо) се удължава със специален анализ.

лечение

Лечение ползи, събрани в частта, в зависимост от мястото на образуване на тромб.

Фактор V Устойчивост на активиран протеин С

APS (в комплекс с протеин S) отслабва фактори Va и Villa, като по този начин предотвратяване на коагулацията. Всеки от няколко мутации в Factor V го прави устойчив на инактивация, МТА, увеличаване на тенденцията за тромбоза. Най-често от тези мутации е факторът V Leiden. Хомозиготните мутации увеличават риска от тромбоза повече от хетерозиготни.

Фактор V Leiden генен дефект, сред европейското население, там е около 5%, това рядко се случва в Азия или Африка популации. Този фактор присъства в 20 до 60% от пациентите със спонтанен венозна тромбоза.

Диагнозата се основава на функционален анализ на плазмената коагулация (недостатъчност, когато се опитва да получи повишен АРТТ в присъствие отрова-активиран протеин С в плазмата на пациента) и молекулярен анализ на ген фактор В.

Лечение, ако е необходимо, включват антикоагуланти с хепарин следва, използвайки варфарин.

Протеин С недостатъчност

Протеин С е протеин, витамин К зависима, както и коагулационни фактори VII, IX и X, протромбин, и протеин S, и Z. Тъй МТА отслабва фактори Va и Villa, че МТА е естествена плазма антикоагулант. Намалена протеин С се дължи на генетични или придобити причини насърчава венозна тромбоза. Хетерозиготни протеин С дефицит плазмени удари от 0.2 до 0.5% - около 75% от хората с това заболяване страдат от венозна тромбоемболия. Хомозиготност или двойна хетерозиготни дефицит причинява неонатална пурпура мълния, т.е. тежка неонатална дисеминирана интравазална коагулация. Придобитата влошаване при пациенти с чернодробно заболяване или DIC възникнат по време на химиотерапия или по време на лечение с варфарин.

Диагнозата се поставя въз основа на антигенни и функционални анализи на плазма.

Пациенти със симптоматична тромбоза изискват антикоагулантна терапия с хепарин или хепарин с ниско молекулно тегло и след това варфарин.

протеин S дефицит

Хетерозиготни дефицит на протеин в плазмата S допринася за венозна тромбоза, и е подобен на недостиг на протеин С на генетичен предаване, разпространение, лабораторни тестове, лечение и предпазни мерки. Хомозиготни протеин S дефицит може да доведе до неонатални пурпура фулминантна, което не е клинично различен от причинени от хомозиготен дефицит на протеин С

Диагнозата се основава на антигенен анализ на общо или свободен протеин S в плазмата.

Недостигът на протеин Z

Протеин Z е друг витамин К-зависима протеин и действа като кофактор за потискане на коагулация чрез образуване на комплекс с плазмен протеин, Z-зависима протеазен инхибитор (ZIP). Комплексът инактивира фактор Ха, XI, IX фосфолипиди върху повърхността. Последици от липсата на протеин Z или пощенски в патофизиологията на тромбоза и загуба на плода не е изяснени, но недостатък може да повиши риска от тромбоза, ако пациентът е наблюдаван и друг вродена грешка на коагулация (например, Фактор V Leiden). Количеството на протеин Z и ZPI определя в изследователски лаборатории на плазма чрез електрофореза и имуноблотинг. Не е известно дали ефективна антикоагулантна терапия или профилактика при дефицит на протеин или Z ZPI

дефицит на антитромбин

Разпространението на дефицит хетерозиготен плазма антитромбин е от 0,2 до 0,4% - около половината от тях страдат от развитието на венозна тромбоза. Хомозиготност дефицит обикновено е фатално за плода в утробата. Придобита недостатъчност възниква при пациенти с DIC, заболяване на черния дроб, нефротичен синдром или и по време на хепарин терапия или терапия на L-аспарагиназа.

Лабораторни изследвания включват определяне на броя на инхибира плазмен тромбин в присъствие на хепарин.

Перорално варфарин се използва за профилактика на венозен тромбоемболизъм.

Протромбиновото 20210 генна мутация

Мутация на протромбиновото 20210 води до повишаване на плазмените нива на протромбиновия и повишен риск от венозна тромбоемболия. Лечение, ако е необходимо, включват антикоагуланти с хепарин, последвано от прилагане на варфарин.

антифосфолипиден синдром

антифосфолипиден синдром включват тромбоза и (бременност) фетален смърт, свързана с различни автоимунни антитела, насочени срещу един или повече фосфолипиди-свързващи протеини (например, ₂-гликопротеин I, протромбин, анексия). Тези протеини обикновено са свързани с компонентите на фосфолипидната мембрана и ги предпазват от прекомерна активация на коагулацията. Автоантитела изместват защитни протеини и по този начин се произвеждат прокоагулантна повърхност на ендотелните клетки и причина артериална или венозна тромбоза. Ин витро тестове за съсирване парадоксално може да бъде удължен, защото antiprotein / фосфолипидни антитела пречат на натрупването на фактори на кръвосъсирването и активирането на фосфолипидни компоненти се прибавят към плазмата да започне теста. Лупус антикоагулант е антифосфолипиден автоантитяло, което се свързва към протеин-фосфолипид комплекси. Той първоначално е бил идентифициран при пациенти със СЛЕ, но тези пациенти вече са в една малка част от пациентите с автоантитела.

Лупус антикоагулант се подозира, ако АРТТ увеличава и отскача обратно веднага след смесване в съотношение 1: 1 с нормалната плазма, но се регулира чрез прибавяне на излишък от фосфолипиди (направени хематологично лаборатория). Антифосфолипидни антитела в плазмата на пациента се измерва чрез имуноанализ на IgG и IgM антитела, които се свързват с фосфолипиди ₂-гликопротеин I комплекс на микротитърни плаки.

За профилактика и лечение прилага хепарин, варфарин и аспирин.

хиперхомоцистеинемията

Хиперхомоцистеинемия могат да насърчават артериална тромбоза и венозен тромбоемболизъм, вероятно се дължи на увреждане на съдови ендотелни клетки. Плазмените нива на хомоцистеин е увеличил повече от 10 пъти с хомозиготна недостатъчност на цистатионин синтаза. По-слабо увеличение настъпи в хетерозиготна недостатъчност и други разстройства на фолат метаболизъм, включително липса на metiltetragidrofolatadegidrogenazy.

Диагнозата е чрез измерване на плазмените нива на хомоцистеин.

Плазмените нива на хомоцистеин могат да бъдат нормализирани в използването на диетична добавка с фолиева киселина, витамин В₁₂ или витамин B₆ (Пиридоксин) самостоятелно или в комбинация. Въпреки това, не е доказано, че тази терапия намалява риска от артериална или венозна тромбоза.