Аномалии на склерата

Синдром на ван дер HUVE де Klein (син. Синдром Lobstein, синдром синьо склерата, синдром на костна чупливост, вродена остеогенезис имперфекта)
Наследствено разстройство на образуването на кост в комбинация със синьо склерата и загуба на слуха.
Клиничните признаци и симптоми. Системните прояви се характеризират с повишена чупливост на костите и загуба на слуха.
Има безболезнено или maloboleznennye лоши обединявам се фрактури на костите от леки наранявания и най-стрес (на "стъклен човек"), като фрактури на фалангите - когато пишете, фрактури на бедрената кост - когато дръпнете в леглото. честота фрактура намалява малко след пубертета, женски отново увеличава след менопаузата. Страданието на лигамент ставния апарат, наблюдава тенденция към разкъсване на сухожилията, обичайното дислокация на ставите, увисване на крак. Често се развива скелетната деформация, застрашаваща относителните пропорции на тялото, в резултат на съкращаване на краката.
Загуба на слуха поради отосклероза. Тя се развива в юношеска възраст може да бъде проводник и неврогенен тип.
Също записват и кожни прояви на неврологични синдром: атрофия, изтъняване на кожата, склонност към образуване на богат белези при порязвания, хидроцефалия.
Рентгенологично определя изтъняване на кортикалната кост, дългите кости са тънки, с остър разширяване в областта на епифизната жлеза.
Очните симптоми. Главната особеност на лезии на очите - сини склери. Той се среща в почти всички пациенти. В основата на симптом е изтъняване през него на склерата полупрозрачност и хороидална пигмент. областта лимбусът често има нормална склералната пръстен ( "пръстенен на Saturn"). Пречупване обикновено hyperopic, изтъняване на роговицата във връзка с embryotoxon, кератоконус, megalocornea и хипоплазия на ириса. Различни нарушения на цветното зрение или цветна слепота. На фона на тези аномалии, а оттам и на съществуващите нарушения goniodisgeneza пациенти могат да развият вродена глаукома.

Видео: Не знам

болест (син. Множествена деформиране кардиоваскуларни ставни) Волков е
Наследствено заболяване, което се основава на малформация на ставния хрущял. Вид на наследството - автозомно-рецесивно.
Клиничните признаци и симптоми. Заболяването обикновено се появява от раждането, понякога по 2-4-годишна възраст.
Системните прояви характеризират с прекомерно формиране на хрущяла, ставния врастване тъкан в ставната кухина, и които са вторични гигантизъм крайници. Заболяването започва с удължаване с един долен крайник на 1-2 см. Фугите увеличение на обема и деформиран, развива своята твърдост до анкилоза. Постоянни симптоми също са giperestoz черепа, зъбите дисплазия, ангиома и кожата хиперкератоза, множествена липом, пигментни петна.

} {Модул direkt4

Видео: Оптичната система на човешкото око

Когато рентгенова открива сгъстяване епифизата, метафизна загуба на костна структура, голям размер на пателата с частите на фрагментация, вътрешните органи на различни размери в засегнатите стави.
Кръв проявяват повишено съдържание на мукопротеините.
Очните симптоми. Очни прояви се характеризират с хиперкератоза на склерата, проявяват като белезникави плаки.

Oculo-дермална мелазма Ота, Ито
А рядко заболяване, което се развива обикновено само представителите на тези раси, които имат пигментиран цвят на кожата.
Клиничните признаци и симптоми. Едностранно заболяване. Вече има по време на раждането. На фона на меланоза може да се развие меланом, и мозъка.
Характерно е наличието на множество пигментни петна по кожата в областта инервирани от първия и втория клоновете на тригеминалния нерв. Пигментация може да се разшири до носа кожата на предсърдие и външния слухов канал и лигавицата на устата и носа.
Очните симптоми. Има меланоза на склерата, която има характерен профил, който включва следните симптоми: пигментация на склерата под формата на петна шисти или леко лилаво на фона на останалата част от нормалната си белезникав цвят, по-тъмен от обичайните ирис, тъмен цвят шисти разширяване на зениците.

Синдром Kunta Malbrán-Mantsetti (син. С skleromalyatsiya purpurinuria)
Една от формите на порфирия, в центъра на който е нарушение на порфирин метаболизъм.
Клиничните признаци и симптоми. Мъжете и жените страдат еднакво често на възраст между 18 до 60 години между тях. Най-често заболяването се намери в лицата на възраст над 40 години, злоупотреба с алкохол, занимаваща се с бензин или хепатотоксични отрови. За хронично, рецидивиращо.
Системните симптоми отсъстват за дълго време. По-късно, има оплаквания от парестезиас в пръстите на ръцете и пръстите на краката. Намерени в порфирини урината. Понякога има промени по кожата, наподобяващи тези в склеродермия.
Очните симптоми. Oftalmopatologiya включва дистрофията на поражение на склерата и конюнктивата. В областта на привързаност към склерата на вътрешната и външната страна на ректус-мускули са образувани хеалинови депозити конюнктивата често се срива върху тях. По-късно депозити са отхвърлени, излагайки части от перфориран склерата. Роговицата е най-често не се наблюдават. Зрителната острота не се променя. Заболяването се удължава белези перфорирани участъци на склерата и пристъпи. Обикновено двете очи са засегнати.
Прогнозата на положително становище, ако skleromalyatsiya не усложнява от вторична инфекция.