Наследствен оптична невропатия: за лекуване, симптоми Причини

Тази група от заболявания включва доминиращ атрофия и наследствената атрофия ZN ZN Лебер. Причината за двете заболявания са митохондриална tsitopatii. щети ZN обикновено са постоянни, а в някои случаи напредък. В момента на диагностициране на атрофия на зрителния обикновено вече развива своята постоянни провали.

Доминант атрофия ZN. Тя се предава като автозомно-доминантно и е най-честата наследствена невропатия (в случва населението при честота от 1:10 000 до 1:50 000). Проявата се случи през първото десетилетие от живота.

атрофия Наследствен Лебер ZN. Това заболяване е свързано с патологията на митохондриална ДНК, която е отговорна за клетъчното дишане. Въпреки факта, че страдат от митохондриалната ДНК на всички клетки на тялото, първата проява на заболяването е именно загубата на зрение. поколения от предаване на болести дължащи се на принципа на не-хромозомна наследяване. Това означава, че всички потомци на жени с дефектен ген ще наследят патологията, но само жените могат да го предадат, защото зиготата получава митохондриите само от майката.

Симптоми и признаци на наследствена оптична невропатия

Доминант атрофия ZN. Обикновено само симптом е бавно прогресиращо загуба на двустранна визия, обикновено с умерена тежест, до края на живота. Всички оптичен диск или, по-рядко, само временните му региони бледа, без видими кръвоносни съдове. Също така типичен е нарушение на цветното зрение, особено в жълто и синьо спектър. По-голямата част от пациентите не са регистрирани, без други клинични прояви на болестта, въпреки че има данни за свързани симптоми като нистагъм и загуба на слуха.

Наследствен невропатия Leber ZN. Характерен е безболезнена загуба на централното поле на видимост на едното око на първо и след известно време по-късно на другия. Въпреки че случаите са регистрирани и едновременна загуба на зрението на двете очи. Зрителната острота обикновено се намалява до 20/200. Офталмоскопично изследване може да покаже teleangiektaticheskie микроангиопатия, подуване на слой нервни влакна около диска и ZN оцветяване отсъствие с флуоресцентна ангиография. В резултат на атрофия се развива ZN.

При някои пациенти с атрофия наследствен Лебер ZN също наблюдава сърдечната проводимост. При други пациенти, има малки неврологични аномалии, като ортостатична тремор, загуба на глезена рефлекс, пейджинг, спастичност или заболяване, подобно на множествена склероза.

Диагностика на наследствена оптична невропатия

Диагностика на наследствената атрофия на зрителния атрофия на Лебер и доминиращ Zn въз основа на клинични наблюдения. Молекулно генетичен анализ може да разкрие много мутации характерни за двете заболявания. Въпреки това, високият риск от фалшиво-отрицателен резултат, защото Днес е възможно да има мутации, молекулярно изследване, за които все още не са развити.

Ако пациентът е заподозрян в наследствената атрофия ZN Leber препоръчва ЕКГ за откриване на съпътстващата сърдечната проводимост.

Лечение на наследствена оптична невропатия

Ефективни лечения на наследствена невропатия ZN все още не е намерен. Полезно е да се използват помощни средства за хора с увредено зрение (Лупи, едър шрифт, говори часовник). Препоръчва се също така консултации генетика.

атрофия ZN Наследствен Лебер. Кортикостероиди, витамини и антиоксиданти, не са показали ефективност в борбата срещу болестта. Това показва някои приложения ефикасност хинон аналози (убихинон и идебенон) в ранен стадий на заболяването. На целесъобразността на избягване агенти, които могат да повлияят неблагоприятно върху производството на енергия от митохондриите (например, въздържане от алкохол) не е доказано, но е теоретично обосновано. Решението за режим на третиране, съпътстващи заболявания на (сърцето и нервната система) е до специалистите.