Tanatofornaya дисплазия. Диагноза и прогноза tanatoformnoy дисплазия

Tanatofornaya дисплазия Това е смъртоносна форма на хондродисплазия, която се характеризира със скъсяване на крайниците, и се разделя на два вида.
• тип I се характеризира с ясно изразен rizomeliey, изкривяване на дългите кости, тесен гръден кош, сравнително голяма глава, нормалната дължина на тялото и липсата на черепа се състои под формата на "детелина". Има сплескване прешлени, основа на черепа, има кратък, а често и на изрезка тилен се намалява в диаметър. В допълнение, видни челото открива може да присъства хипертелоризъм и седлото носа. Ръцете и краката се образуват незабележими, с изключение на съкращаването на пръсти.
• Тип II се характеризира с съкратен, но прави тръбни кости на черепа и образуват "детелина".

Синоними. Tanatoforny недоразвитост.
преобладаване. Заболяването се среща с честота от 0.69 на 10 000 раждания, съотношение съотношение пол е 2: 1.

етиология. Може би автозомно доминантно унаследяване. Въпреки това, повечето случаи са в резултат на нови мутации в FGFR3 ген.
Рискът от рецидив. Общият емпирично риск възлиза на 2%.

диагностика. Ехографски диагноза може да се настрои на базата на недоразвитост на откриване, причинени от къси крайници, хипоплазия на гръдния кош, череп образува "трилистник" изпъкнали челото и напречна ( "маймуна") се сгъва длан. Извивката на бедрата, тесен гръден кош, с относително голям размер на главата, дори и без вентрикуломегалия и впечатлението на меките тъкани съкращения са функции, които са все по-важна с растежа и развитието на плода, но може също да отсъства във втория триместър на бременността.

В 70% от случаите tanatofornaya комбинира с hydramnios дисплазия, което може значително да се експресира и да доведе до преждевременно раждане. Малко вероятно е, че болестта се отразява на двигателна активност на плода, но има съобщения за намаляване на своите сътресения през третия триместър. Намаляване szhimatelnyh движения четка, вероятно причинява развитието на странично сгъва ръцете си. При липса на форма на черепа под формата на "трилистник" заболяване, трябва да се приеме въз основа на откриване Rizomelicheskaya тежка недоразвитост и тесен гърдите.

Измерване на дължината на бедрената кост при плода помощта на ултразвук, особено съотношението на оценка на неговата дължина до biparietal диаметър, е надежден метод за идентифициране на определени форми на скелетната дисплазия, придружени от скъсяване на крайниците и tanatofornoy дисплазии.
патогенеза. Характеризира се с общи патологични зони на растежа на костите с постоянство mezenhimalnopodobnyh тъкани.

Асоциирани аномалии. Формата на черепа под формата на "детелина" (само в тип II), подкова бъбреците, хидронефроза, предсърдни септални дефекти, аномалии на трикуспидалната клапа, неперфорирана ануса lokteluchevoy синостоза.

диференциална диагноза. Hondroektodermalnaya дисплазия (синдром на Ellis-ван Creveld (Ellis-ван-Creveld)), asfiksicheskaya гръдни дисплазия синдроми на къси ребра - полидактилия и хомозиготни ахондроплазия. Необходимо е да се помисли за всички видове нанизъм с къси крайници. Подозрението на тип II следва да се заличи състояние, придружен от краниосиностоза и форма на черепа под формата на "детелина" (синдром Apert (Apert), Crouzon (Crouzon), Pfeiffer (Pfieiffer), Карпентерия (Carpenter) и Kleeblattschadel).

перспектива. Заболяването е винаги смъртоносно и новородени умират скоро след раждането. Причината за смъртта е дихателна недостатъчност поради белодробна хипоплазия.