Периодично заболяване фамилна средиземноморска треска. Диагностика и лечение

периодична болест

сред гърци, Испанци и италианци е малко по-ниски. В ашкеназите, германци и англосаксонците периодична болест се среща рядко, а сред другите етнически групи се среща само спорадично. В 63-68% от случаите на първите клинични прояви се появят до 5-годишна възраст, 90% - до 20-годишен. Най-ранната възраст на настъпване на болестта - 6 месеца. Типични остър период продължава 1-4 дни, придружен от симптоми треска и перитонит (90%), артрит, или артралгия (85%) и плеврит (20%). Перикарда и вагиналис тестисите туника рядко засегнати.

рядък проявления заболявания също напомнят за лицето на кожата еритема, миалгия, далака, скротума и поражение на централната нервна система, хеморагичен васкулит и хипотиреоидизъм. В 30-50% от пациентите в отсъствие на лечение развива АА бъбречна амилоидоза. Протеинурия след няколко месеца или години прогресира до нефротичен синдром и бъбречна недостатъчност. Смъртта настъпва от инфекция, тромбемболизъм или уремия. Амилоидоза е най-характерното от сефарадски евреи и турци. Арменци тя се развива по-рядко. Въпреки това, честотата му е много по-висока сред жителите на Армения, отколкото сред американските арменци. Това сочи ролята на фактори на околната среда в патогенезата на амилоидоза.

Видео: Genex_genetic_testing.avi

ген периодична болест Той се преобразува в малък сегмент на късото рамо на хромозома 16 (r13,3) между гени поликистозен синдром на бъбреците и Rubinstein-Teybi. След това, две изследователски групи (международни и френски) са успели да изолират и да се клонира ген, наречен MEFV. Той принадлежи към семейството RoRet ген има около 10 хиляди души. Базови двойки и съдържа 10 екзони. Неговата препис (3.7 хиляди. ВР) кодове, състоящи се от 761 аминокиселини протеин Пирин (от гръцки. "Fire"), или marenostrin (от латински. "Нашата море"), която се изразява в миелоидни клетки. Установена MEFV ген повече от 29 мутации, повечето от които се локализират в последния екзон. Да не би всички те свързани с рецидивиращо заболяване, не е ясно.

Почти 70% от пациентите средиземноморски произход има и такива, или друг от петте най-честите мутации (M694V, V726A, M694I, M6801 и E148Q). Хаплотипове анализ на мутации и дефекти сред превозвачите показва, че, с произход от общ прародител, те са били разделени в продължение на векове. Най-често миссенс мутацията - метионин 694-валин (M694V) - среща в 30-67% от случаите и е свързана с тежка форма на болестта и висока степен на амилоидоза. На второ място, мутацията е валин, аланин-726 (7-35%), се свързва с по-лесно и протичане на заболяването при честота на амилоидоза. Така фенотипни различия болести могат да бъдат определени чрез различни мутации. Клониране идентификация ген периодична болест направи възможно диагноза дори когато е редки и малко известни лекари. Генетичен скрининг (PCR) сега се провежда в няколко лаборатории.

Видео: Rocky Mountain петнист тиф Диагноза Лечение

Въпреки това, в такъв лаборатории обикновено 5-10 определят само най-честите мутации липсват по-рядко. Поради това, диагнозата на периодична болест все още се основава на клинични и генетични изследвания се провежда само за потвърждаване на диагнозата. Патогенезата на обостряне на заболяването остава слабо проучен, въпреки че има съобщения за някои от имунни разстройства. От особен интерес са инхибитори на данни недостатъчност (инактивиране ензим) С5а. Компонента на комплемента С5а - анафилатоксин с висока хемотактична активност. Обикновено, малки количества от С5а, попадащи в серозни кухини, неутрализира се чрез инактивиране на ензима преди като причина възпаление. Една хипотеза патогенеза периодично заболяване е, че дефицитът на С5а инхибитор (поради аномалия Пирин) предизвиква неговото натрупване в серозни кухини, който е в основата на остри атаки на заболяването.
още функция Пирин обучение трябва да хвърли светлина върху неговото взаимодействие с други протеини, участващи във възпалителния отговор.

Разстройства във периодична болест приемане може да бъде предотвратено в доза колхицин 0.02-0.03 мг / кг (максимална 2 мг) дневно. Дневната доза се приема като 1 или 2 пъти. лечението с колхицин не само намалява честотата на атаките, но и риска от амилоидоза и намалява степента на съществуващата амилоидоза. Колхицин по време на бременност, както изглежда, не е опасно за майката или плода.

Наскоро, намерено Най-малко три синдром друга периодична треска, която трябва да се разграничи от периодичната заболяване. Hyper-IgD, периодична фебрилно синдром (HIDS) - автозомно-рецесивно заболяване осъществило семейства от европейски произход (холандски, френски). Тя се основава на мутации mevalonatkinazy локализиран на хромозома 12 (q24 част). Пристъпи на треска продължение над 14 дни и са придружени от увеличаване на цервикални лимфни възли, коремна болка, обрив, артралгия / артрит и понякога спленомегалия. Нивото на кръвната протеин увеличава остро възпаление фаза и IgD (> 100 U / мл).

Видео: Ереван заболяване

Специфично лечение неизвестен, въпреки че понякога помогне глюкокортикоиди. Периодично синдром, свързани с TNF рецептор (TRAPS), предварително носеше други имена: семейство ирландски треска, фамилна периодичната треска и автозомно доминантен рецидивираща треска. Това е описано само няколко случаи от този синдром в семейства на ирландски и шотландски произход. В основата на генни мутации се намира в хромозома 12 (р13 част) и кодира TNF рецептор тип 1. Пациентите, които имат краткосрочни (4-6 дни) повишаване на температурата, придружено с болка коремните мускули. Възможно е да има обрив, конюнктивит и едностранно периорбиалната оток.

Понякога с увеличаването акутни фазови протеини на възпаление, но най-специфична функция - ниски нива на разтворим TNF рецептор тип 1 в кръвния серум. За лечение на глюкокортикоид, използван. Това показва, терапевтичната ефикасност на етанерцепт (рекомбинантен TNF рецептор). Наскоро е описано заболяване, наречено синдром на периодичната треска с афтозен стоматит, фарингит и adenitis (PFAPA). При някои пациенти се наблюдава и артралгия. В повечето случаи, симптомите изчезват вече след единична доза преднизон (1-2 mg / Kg). Обикновено този синдром се развива преди да навършат 5 години и 4-8 години спонтанно изчезва. Не е ясно дали той е с инфекциозен характер или свързани с immunogenetic аномалии.