Синдром на Марфан
Видео: Болезнено дейност. синдром на Марфан
Съдържание
- Видео: Болезнено дейност. синдром на Марфан
- етиология
- патогенеза
- Клинични признаци и симптоми
- Диагнозата и препоръчителните клинични проучвания
- диференциална диагноза
- Основни принципи на лечение
- Оценка на ефективността на лечението
- Усложнения и странични ефекти от лечението
- Грешки и неразумно назначаване
- перспектива
етиология
Наследяване по автозомно доминантен начин. Общата честота е 1 към 25 хиляди души. Население.патогенеза
Повишена ВОН поради дисгенезис от НПК, недостатъците на дренажната система на окото.Клинични признаци и симптоми
Основните честите симптоми включват промени в костите и ставите (arachnodactyly, dolichocephaly, дълга и тънка крайниците, kyphoscoliosis, диарични сухожилия и стави), сърдечно-съдови заболявания (аортна аневризма, аортна разширение корен, пролапс на митралната клапа).Симптомите на увреждане на органите, включват промени в размера на очната ябълка (микро- и gidroftalm), изтъняване на обвивката на очната ябълка (синьо склерата megalocornea), измененията в лещата (дислокация нагоре и навътре, микро- и sferofakiya, катаракта, coloboma на лещата), промени в ириса ( coloboma, анизокория, хетерохромия, aniridia, нула ученик на светлина) coloboma хороидеа и оптичен диск, високо късогледство, настаняване парализа, нистагъм.
Диагнозата и препоръчителните клинични проучвания
Диагнозата се поставя въз основа на характерни промени и общото състояние на увреждане на органите.диференциална диагноза
Диференциалната диагноза се извършва с хомоцистинурията вродена контрактура arachnodactyly.Основни принципи на лечение
В зависимост от тока използва като глаукома операция или продължително лекарствена терапия (лекарства, които намаляват вътреочни продукти течност):Тимолол (депо), 0.1% гел или разтвор на 0.5% в конюнктивалния сак 1 капка р 1 / ден или
Ч конвенционални стъпки 0,25-0,5% разтвор, в конюнктивалния сак 1 капка от 2 г / г
±
Бринзоламид, 1% разтвор, в конюнктивалния сак 1 капка от 2 г / г или
Дорзоламид, 2% разтвор в конюнктивалния сак 1 капка стр 3 / ден.
Оценка на ефективността на лечението
Критерият за ефективността на лечението е да се намали ВОН до ниво на истинската < 21 мм рт. ст.Усложнения и странични ефекти от лечението
При използване на тези препарати могат да развият алергични реакции и странични ефекти на данни PM.Грешки и неразумно назначаване
Ненавременна диагностика и хирургия може да доведе до трайна загуба на зрение, замъгляване на роговицата.перспектива
С адекватно лечение и намаляване на ВОН зрителната функция не може да спаси.Стволовите VN
Споделяне в социалните мрежи:
сроден
- Промени в състоянието на окото на ембриона. Вродените дефекти на очите на зародиша
- Powered обектива. Развитие на стъкловидното тяло на окото
- Генетичната основа на синдрома Morthal
- Аномалии на хориоидеята
- Аномалии на века
- Вродена глаукома
- Aniridia
- Синдром Lowe (oculocerebrorenal синдром)
- Синдром Weill-Marchesani (sklerofakiya-brahimorfiya)
- Синдром Rieger. Питърс аномалия
- Истинските аневризми. Гръдна аортна аневризма често причинена от дегенеративни промени в аортата…
- Разрязване руптура на аневризма поради интима, което се случва най-вече в възходящата аорта.…
- Пълна дезорганизация на лещата (дислокация) или частично (сублуксация) на смяна на обектива.…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Здраве Енциклопедия, болест, лекарства, лекар, аптека, инфекция, резюмета, пол, гинекология,…
- Marfan синдром на знаци, симптоми, лечение, причините
- Неврофиброматоза (Реклингхаузен болест), и причинява третиране
- Анизокория: причините, лечение, симптоми, признаци
- Goniodisgenez
- Промени в органа на зрение в вродена патология на травматична зона на лицето
- Метаболитни нарушения