Хеморагична телеангиектазия

Повече от 80% от пациентите се появява ендоглин генна мутация (Англия), който кодира рецептор на трансформиращ растежен фактор бета-1 (TGF-PI) и TGF-PS или MADH4 ген, който кодира SMAD4, активен протеин в сигналния път на TGF-P.

Симптоми и признаци на хеморагична телеангиектазия

Най-характерните черти са малките червени лилави teleangiektaticheskie пораженията лицето, устните, устната и носната лигавица, на върховете на пръстите на ръцете и краката. Подобни лезии могат да присъстват в лигавицата на стомашно-чревния тракт и предизвикват гастроинтестинално кървене. Пациентите понякога се наблюдават тежки кръвотечения от носа. Някои пациенти с белодробни артериовенозни фистули. Тези фистули може да доведе до значително изтичане на кръв от дясно на ляво, което може да доведе до недостиг на въздух, умора, цианоза или politsitemii.Tem поне първата индикация за присъствието им може да е мозъчен абсцес, транзиторни исхемични атаки или инсулт, в резултат на заразен или неинфектирани емболия. Мозъка или на гръбнака артериовенозни малформации се срещат в някои семейства и могат да причинят субарахноидален кръвоизлив, крампи или параплегия. Чернодробни AVMs може да доведе до чернодробна недостатъчност и тежка сърдечна недостатъчност.

Диагностика на хеморагична телеангиектазия

• Клинични изследвания.
• Понякога ендоскопия или ангиография.
• Понякога генетични тестове.

Диагнозата се основава на откриването на характеристиката на артериовенозни малформации на лицето, устата и носа. В някои случаи е необходимо ендоскопия или ангиография. Резултати от лабораторни изследвания обикновено са нормални, с изключение на откриването на желязодефицитна анемия при повечето пациенти.

Тестовете за мутации ENG SMAD4 и могат да бъдат полезни в случай на пациенти с атипични симптоми или членове на семейството, които все още не са проявили симптоми.

скрининг. Ако една семейна история на белите дробове, черния дроб, или мозъчни артериовенозни малформации, се препоръчва проверка на пубертета и в края на пубертета с белодробни КТ, черния дроб КАТ и МРТ на мозъка.

Лечение на хеморагична телеангиектазия

• Понякога, лазерна аблация, хирургична резекция или емболизация на симптоматични артериовенозни малформации.
• Спомагателни терапия с желязо.
• Кръвопреливане.

Понякога използвам антифибринолитични наркотици. Лечение за повечето пациенти е благоприятна, но разположение телангиектазия (например, в носа, или на стомашно-чревния тракт с ендоскоп) могат да бъдат излекувани чрез лазерна аблация. Артерио-венозни фистули могат да бъдат лекувани чрез хирургична резекция или емболизация. Повторни кръвопреливания могат да бъдат необходими, следователно, важно имунизация ваксина срещу хепатит В. Повечето пациенти се нуждаят от продължително лечение с желязо, за да компенсира желязо губи по време на много пациенти повтаря кървене slizistoy- изисква парентерално желязо, а понякога и еритропоетин. Лечението с лекарства, които инхибират фибринолиза.