Таласемия, лечение, симптоми, причини, симптоми

Таласемията е особено често при хора, на Средиземно море, африкански и Южна Азия произход.

Лечение на тежки форми могат да включват кръвопреливане, спленектомия.

Таласемия (хемоглобинопатии) е най-честата вродено заболяване, причинено от небалансирано синтез на хемоглобин, е свързан с синтез верига нарушение глобин.

Хемоглобинопатии, открит за първи път в басейна на Средиземно море (откъдето идва и името на болестта: Thalassa - гръцки море) ". Малария зона", която се намира навсякъде, но най-вече в страните от

патогенеза. Доклад за синтез на една двойка от полипептидни вериги, които образуват молекулата на хемоглобина в резултат на ускорено разрушаване на еритроцитите в органи CSG (istiotsitarnoy ретикулоендотелната система), за предпочитане в далака. червени кръвни клетки се подлагат на раздробяване под формата на цели (оттук и името "mishenevidnokletochnaya анемия"). В зависимост от синтез разстройства алфа или бета полипептид вериги разлика между алфа- и бета-таласемия. В нашата страна, е установено, главно бета-таласемия. През последните години, отворен хемоглобинопатии Н (означен с присъствието на анормален тетрамер - NN, състояща се от някои бета полипептидни вериги).

Признаците и симптомите на таласемия

Клиничните прояви на таласемиите са подобни, но могат да варират по степен на тежест. Пациентът има жълтеница, язви на долните крайници и холелитиаза. Характеризира се с увеличение на далака, често масивна. 

Видео: В "живеят здравословно" с дата 15 април, 2015

В зависимост от тежестта на клиничните симптоми се разграничи големи, малки и минимална таласемия. Между тези две форми са също междинно съединение (intermediarnye).

Най-често хомозиготни (.. Това е наследен от двамата родители), форма на таласемия, или болест на Cooley се характеризира с клинична триада:

1. тежка хемолитична анемия;
2. хепатоспленомегалия;
3. остеопороза кости на черепа (монголоидни лицето, главата четка).

Плитко таласемия хетерозиготни обикновено, но може да бъде хомозиготни - от родители с безсимптомна минимум talassemiey- характеризира със същите знаци като този на таласемия майор, но изразява в много по-малка степен.

Минимална таласемия се случва или като безсимптомни носители, откриваеми при специфични целеви изследвания или malosimptomno леко тежка анемия, заточване, обикновено се влияе от някои успоредно инфекции, паразитни инфекции, бременност (най-късно до особеностите присъщи таласемия като "генетичен фон", добавя симптоми на фолиева киселина анемия).

прогноза за таласемия

Прогнозата зависи от формата на заболяването. В Таласемия майор (болест на Кулей му), прогнози често неблагоприятни: пациенти жизнеспособен умират в ранна детска възраст или по-късно в живота, от прогресивна анемия, успоредно протичащи инфекции или орган се променя (тежък инфаркт поради анемия и мосидероза сърдечния мускул, цироза на черния дроб, панкреаса ). Само малка част от пациентите да оцелее до полова зрялост възраст.

При ниски и минимални форми на благоприятна прогноза.

Средна продължителност на живота е нормално за пациенти с нисък или таласемия незначително и таласемия. При пациенти с прогноза хемоглобин Н заболяване е променлива.

Средна продължителност на живота е намалена при пациенти с таласемия майор, само няколко оцелее до пубертета.

диагностика на таласемия

Ако се подозира диагноза на този вид хемолитична анемия се състои от:

• натривки от периферна кръв;
• електрофореза;
• проучване на структурата на ДНК (пренатална диагностика).

Таласемията, трябва да се подозира при пациенти с анамнеза за наследствен история, наличие на характерните клинични симптоми или микроцитична хемолитична анемия. Ако подозирате, че таласемия провежда рутинни лабораторни тестове, за да се идентифицират микроцитична хемолитични анемии и количествен анализ на структурата на хемоглобина. Характеризира се с повишени нива на билирубин.

С голям (5-таласемия, тежка анемия се случи, често с намаляване на хемоглобина <6 г/дл. Количество эритроцитов повышено по отношению к уровню гемоглобина, поскольку наблюдается выраженный микроцитоз. Диагностика основана на исследовании мазка периферической крови, в котором обнаруживается множество ядросодержащих эритробластов, мишеневидных клеток, небольших бледноокрашенных эритроцитов- характерна точечная или диффузная базофилия.

В количествен анализ на хемоглобин структура таласемия малка диагностичен критерий е нивото на Hb А₂. За голяма таласемия обикновено се увеличава съдържанието на Hb F, понякога до 90%, а съдържанието на хемоглобин₂ обикновено надвишава 3%. В таласемия процент от Hb F и Hb A₂ обикновено в норма, идентифициране на един или два дефектни гени характеристика на таласемия, чрез използване на съвременни генетични тестове често може да елиминира други причини микроцитна анемия. Хемоглобинът Н заболяване се диагностицира чрез откриване на Hb Барт Н или хемоглобина фракции чрез електрофореза. Наличието на специфичен молекулен дефект не променя клиничен подход. Стандартна пренатална диагностика и генетична консултация се картографиране гени чрез рекомбинантна ДНК (особено PCR).

Диагнозата се поставя въз основа на характерните симптоми, фамилна анамнеза подкрепления (проучване местни) и лабораторни данни: mishenevidnye еритроцитите, повишена или фетален хемоглобин (HbF), или фракция₂ под намалено съдържание на нормален хемоглобин "възрастен" (HbA).

кръвната картина се характеризира с хипохромна анемия с повече или по-малко mishenevidnyh еритроцити, изразен anizopoykilotsitozom, skhizotsitozom, elliptocytosis, повишена ретикулоцитоза, polychromatophilia и наличието на ядрените форми на еритроцитите - eritronormoblastov. Осмотично устойчивост на червени кръвни клетки се увеличава. Също така се увеличава съдържанието на желязо в плазмата. Електрофореза открива хемоглобин намалено съдържание "възрастен" хемоглобин (HbA), заедно с повишени нива на фетален хемоглобин (HbF) и (или) "малки" нормални хемоглобина фракции - HbA₂.

Видео: Лабораторен анализ на кръв

лечение таласемия

• В някои случаи се извършва спленектомия.
• Може трансфузия на червени кръвни клетки и хелатираща терапия,
• По-рядко се извършва трансплантация на алогенни стволови клетки.

Пациенти с ниско - таласемия и не се нуждаят от лечение.

За да се предотврати или забави появата на синдром на желязо, на излишното желязо преливането трябва да се отстрани (от назначаване хелатори). Спленектомията може да намали необходимостта от кръвопреливане при пациенти с увеличение на далака. Успешно прилага алогенна трансплантация на хематопоетични стволови клетки, но има проблем на избор за хистосъвместимост донор.

Когато анемия форми показват системно трансфузия в комбинация с siderohromami, т. Е. Iron-свързващи лекарства, предотвратява мосидероза. За тази цел се препоръчва Десфералов - desferrioksiamina подготовка.

Когато хемолитични кризи показани глюкокортикоиди - преднизолон и витамини от група В. Когато малък формата на таласемия с тежка анемия и спленомегалия с далаци засилено хемолитична активност (определено чрез посочване на радиоизотопен методи, използвайки радиоактивни Cr⁵¹) Може да се индикации за изваждане на далака. Ефективността на спленектомия се очаква да се увеличи средната продължителност на престоя на червените кръвни клетки в кръвообращението, и по тази причина на заболяването става малко по-благоприятен курс, който ви позволява да се произвеждат по-малко кръвопреливане подкрепа и насърчава връщането на децата в училищна възраст в продължение на часове.