Наследствени заболявания, които са типични за определени етнически групи

Ние вече са заявили, че в определени етнически групи, някои генетични заболявания се срещат по-често:

1. в афро - сърповидно-клетъчна анемия и таласемия;
2. на хора от Средиземноморието - таласемия;
3. в френскоговорящите канадци - болест на Тай-Сакс;
4. респонденти от Великобритания и Ирландия, от Южна Америка и от Северен Китай - дефекти на невралната тръба;
5. White - кистозна фиброза,
6. в Ашкенази евреи - Тай-Сакс заболяване, Канаван, кистозна фиброза и Гоше.

С изключение на дефекти на невралната тръба (обикновено полигенен заболяване), те са наследени в автозомно рецесивен. За всяка от тях разработени диагностични методи.

За идентифициране сърповидноклетъчна анемия, както и - и таласемия проведе пълна кръвна картина и хемоглобин електрофореза. В сърповидно-клетъчна анемия, хемоглобин, използвайки електрофореза може да разкрие глобин ген продукт верига с точкова мутация, както и други клинично значими верижни варианти глобинови, включително хемоглобин S. нормален възрастен хемоглобинът се състои хемоглобин А1 (приблизително 98%) и хемоглобин А2 (2-3%). Таласемия води до микроцитна анемия, обаче означава обем на еритроцитите на по-малко от 80 микрона³ може да означава превоз - или -talas-SEMII. При повишени нива на хемоглобин А2 (3.5%), следва да се приеме, таласемия. При нормални резултати от хемоглобин електрофореза в комбинация с microcytosis, която не е причинена от недостиг на желязо трябва да се подозира таласемия. За да се потвърди диагнозата показва присъствието на генни делеции и-глобин верига на молекулно-генетични методи.

За диагностика на други заболявания, настъпили в някои етнически групи използва биохимични или молекулярни генетични методи. Tay-Sachs заболяване обикновено се открива по нивото на хексозаминидаза А серум (бременност или приемане OK изисква левкоцитна култура). В неясни случаи, също се извършва анализ на ДНК. В ашкенази евреи могат да бъдат проведени директно върху изследването редица техните характерни наследствени заболявания: Tay-Sachs заболяването, Canavan, Гоше и кистозна фиброза - това обикновено се прави чрез молекулярно-генетични методи.

Скрининг за муковисцидоза

Муковисцидоза - заболяване с автозомно-рецесивно режим на наследяване в бяло: това се случи при новородени с честота 1: 2500-1: 3300. Мутации в гена CF, който се намира в 7q31 на локус и кодира протеин - мембрана проводимост регулатор, предизвикват увеличение на вискозитета на белодробните тайни храносмилателната система, репродуктивни органи, и потните жлези. Смърт в муковисцидоза най-често се случва, от увреждане на белите дробове, а средната продължителност на живота рядко надвишава 30 години. Приблизително 85% от пациентите също така отбеляза, недостатъчен панкреасна екзокринна функция zhelezy- сред други симптоми - хроничен синузит, назална полипоза, панкреатит, чернодробно заболяване.

Напоследък се стреми да гарантира, че скрининг за муковисцидоза е станало по-широко разпространена. Преди това е била предложена в присъствието на заболяването в непосредствена семейството или партньора си. Въпреки това, както на борда смята, че проучването трябва да бъде на разположение на всички бременни жени и всички жени, които планират бременност - това ще определи възможните носители на мутантния ген. На практика това означава, че скрининг за муковисцидоза трябва да бъде предложена на всички обжалва на лекар за безплодие. Проверка партньори могат да бъдат последователно (първо един, в случай на положителен резултат - друга) или едновременно. Ако носители на мутантния алел ще бъдат двамата партньори, рискът от раждане на пациента с всяка бременност е 25%.

Внимание трябва да се обърне към мъже с двустранно аплазия на семепровода: те трябва да се подозира муковисцидоза, докато до доказване obratnoe- по този начин е необходимо да се разгледа и партньор. Въвеждането на маса скрининг за муковисцидоза трябва да се премахне този проблем, тъй като ще трябва да се запознаят всички без изключение. Въпреки това, някои двойки могат да се откажат от проучването, и ако един човек в тази двойка има двустранна аплазия на семепровода, трябва да бъдат устойчиви, или поне се говори за муковисцидоза тези, които не се отстрани в отказа си. Дори ако човек с аплазия на семепровода не е поразен от светлина, той имаше пациенти с муковисцидоза, децата може да се роди.

CF ген е с дължина от 230,000 базови двойки и се състои от 27 ekzonov- въпреки че разкрива повече от 1000 различни мутации, но се препоръчва да се провери за наличие на 25 най-често (които се намират в САЩ с честота най-малко 0.1%), характерни за всички етнически групи. Бяла е доминиран заличаване DO508 (60-70% от всички случаи). Мутациите са включени в програмата за статистически изследвания, независимо от това дали лека или тежка форма на заболяването те причиняват. Мутации открити чрез PCR с помощта на алел-специфична oligonukleotidy- в повечето лаборатории процедура автоматизирани. Следва да се подчертае, че по-нататъшен анализ за наличие на други мутации (разширена програма за инспекции) честотата на откриване на муковисцидоза в момента не е увеличава, поради което не се препоръчва. Тъй като мутациите включени в списъка се намират в Съединените щати с честота не по-малко от 0,1% от всички допълнителни мутации ще бъде по-рядко.

Някои алели на гена CF (не причинява кистозна фиброза) в някои случаи може да доведе до фалшиви положителни резултати. При откриване на някои мутации (AF508 или D1507) в хомозиготно състояние в предназначен носител (което не може да бъде хомозиготен) трябва да бъдат анализирани за присъствието на алела F508C (причинява кистозна фиброза) и I506V и I507V (не причинява заболяване). При откриване на мутация R177H трябва да се тества за наличието на алел 5Т / 7Т / 9 Т (вж. По-долу в раздела за двустранно аплазия на семепровод). Този така наречен Тестове за деривати - те се провеждат само когато определени мутации и не са част от първоначалното изследване. Анализ трябва да изпълни сертифицирана лаборатория провеждане на диагностични всички 25 мутации от одобрения списък. В доклада си, лабораторията трябва да посочва етническата принадлежност на този въпрос, причината за сезиране на анализа, списък на изпитани и мутация анализ. Ако резултатът от изследването е положителен, в доклада се включва препоръка за партньор на проучването, и ако е отрицателно - оценка на остатъчния риск (като се има предвид, че анализът не успя да открие мутации в гена CF причина кистозна фиброза). Носеща честота на алели, които причиняват муковисцидоза, сред бели от европейски произход е 01:29 и сред афро-американците - 1:65. Скрининг за муковисцидоза - технически изключително сложен лабораторен метод, следователно, на Американския колеж по медицинска генетика, на Американския колеж по Патолозите и Специалната комисия по генни диагностика на националните институти на здравеопазването и Министерството на енергетиката на САЩ са разработили препоръки за неговото контрол на качеството.

Отделни диагностични проблеми, свързани с двустранното аплазия на семена-злъчните канали, но е важно да се помни, че това е цел да се идентифицира не на инспекция на муковисцидоза. Ако се съмнявате, възникващи в изследването на лабораторен доклад, лекарят трябва да изпрати двойката да генетика. В допълнение, генетична консултация трябва да бъдат изпратени до всеки един от следните случаи: ако двойката, в която само един партньор е носител на мутацията, иска да получи повече informatsiyu- ако сред най-близките роднини имат пациенти mukovistsidozom- ако иначе здрави мъже, идентифицирани мутации което води до двустранна аплазия на семепровода (освен когато андролог или специалист в лечението на безплодие себе си може да се справи с резултатите от анализа и да даде на пациента се нуждае от обява neniya) - ако и двамата партньори са носители на мутиралите алели - в този случай, те трябва да знаете за възможно раждането на болни им дете, вероятността за това и възможните варианти за бъдещо поведение.